Diagnóstico Genético Doenças de armazenamento lisossomal
O que são distúrbios de armazenamento lisossomal?
Eles são um conjunto de condições quase 50 metabólicas que são herdadas. Eles são desencadeados pelo acúmulo de uma variedade de materiais tóxicos nas células do corpo, devido à produção limitada ou interrompida de enzimas devido a mutações genéticas específicas. São doenças multissistêmicas que afetam várias partes do corpo - esqueleto, cérebro, pele, coração e sistema nervoso. À medida que aumenta a percepção dos distúrbios de armazenamento lisossomal, mais tipos são identificados.
Generally, lysosomal storage disorders occur in 1 in every 5,000 live births. Specific lysosomal disorders are more common in specific ethnicities – Tay-Sachs, for example, is more common in those of Ashkenazi-Jewish descent. A specific gene mutation which causes Hurler syndrome occurs more frequently amongst Scandinavian and Russian populations.
Quais são as causas dos distúrbios de armazenamento lisossomal?
O sintomas dos distúrbios de armazenamento lisossomal são desencadeados por um erro inato do metabolismo que leva à falta ou redução de uma enzima.
They are inherited in an autosomal recessive pattern – this means an affected individual has received two copies of the gene mutation responsible for causing these disorders, from both parents. Those who receive just one copy of the gene mutation will be carriers, and their future children may be at risk for developing a lysosomal storage disorder.
Com distúrbios autossômicos recessivos, há uma chance de 25% de um filho de dois portadores nascer completamente saudável. Há uma chance de 25% de um filho de duas portadoras nascer com uma doença rara. Há uma chance de 50% de que o filho de dois portadores seja portador da mutação genética, como seus pais.
There are however exceptions, and smoke lysosomal storage disorders are inherited in different ways. Some are X-linked, such as Fabry disease and Hunter syndrome.
Em sua maioria, são conhecidos os genes exatos que causam cada tipo de distúrbio de armazenamento lisossomal. Isso torna o teste genético para cada um significativamente mais preciso.
O que são as sintomas de distúrbios de armazenamento lisossomal?
The specific Sintomas of each unique disorder vary. However all of them are caused by an enzyme deficiency which impacts on the ability of the lysosomes in each of the cells of the body, to do what they need to do. What they need to do, is to break down complex components, such as proteins, into much simpler ones. If this does not happen, these components build up in the body’s cells. Hence the title ‘storage disorder.’
O sintomas desses transtornos são conhecidos como progressivos - o que significa que pioram com o tempo.
O que são distúrbios de armazenamento lisossomal e suas sintomas?
Batten disease: this is a juvenile type of a group of neurological conditions. The build up here is of a fatty substance, lipopigment, in the brain and in the tissue without nerve cells. One of the main initial, identifying symptoms of this syndrome is vision loss (optic atrophy), and these are usually first noticed before the age of eight years old. Other symptoms include intellectual developmental delay, leading to intellectual disability. This storage disorder is more common in those of Northern European and Scandinavian descent.
Fabry disease: this lysosomal storage disorder has symptoms that first occur either during early childhood or adolescence. However many individuals are not fully aware of these symptoms and their connection to a rare disease until later in adulthood. Severe burning pain in both the hands and feet, is one of the first symptoms. This is usually accompanied by reduced sweating, and an intolerance to warm temperatures or environments. A skin rash is a common symptom, and it may be most obvious in between the hips and the knees.
Mucopolysaccharide Storage diseases: these include Hurler disease (all types of it), Hunter syndrome, Sanfillippo Types A,B,C,D and others). This group of storage disorders are the result of an interruption in the breakdown of complex carbohydrates, or mucopolysaccharides, in the body. They compare some similar symptoms, including bone and joint anomalies that may cause issues with walking and movement. Short stature is a defining feature of this group of diseases, except for with Sanfillippo.
Teste genético para distúrbios de armazenamento lisossomal
This involves testing (usually with a blood draw) to understand and identify the specific gene mutation which causes each lysosomal storage disorder. Because this gene change is known for most, if not all of the types, of this rare disease, testing for storage disorders is considered to be highly accurate when it comes to a rare disease diagnosis.
O conjunto único de um indivíduo de sintomas será usado para ajudar a identificar potenciais doenças raras e isso afetará o tipo de teste genético recomendado.
Aconselhamento genitico para distúrbios de armazenamento lisossomal
Aconselhamento genitico para distúrbios de armazenamento é uma parte importante do diagnóstico genético para lisossomal, processo de distúrbios de armazenamento. Conselheiros genéticos são especialistas em genética que são capazes de entender e colocar o conjunto único de um indivíduo de sintomas dentro do contexto de uma doença rara, e então ser capaz de recomendar o tipo certo e mais preciso de teste genético para isso.
Como distúrbios multissistêmicos, com potencial sintomas afetando várias partes do corpo - aconselhamento genitico oferece um importante serviço de apoio emocional e médico às famílias que passam por exames, testes e diagnósticos. É um serviço crítico ao qual todos devem ter acesso.
