Diagnóstico Genético Troubles de stockage lysosomal
Que sont les troubles de stockage lysosomal?
Ils sont un ensemble de presque 50 conditions métaboliques héritées. Ils sont déclenchés par une accumulation d'une gamme de matières toxiques dans les cellules du corps, en raison d'une production d'enzymes limitée ou arrêtée en raison de mutations génétiques spécifiques. Ce sont des troubles multisystémiques affectant plusieurs parties du corps – le squelette, le cerveau, la peau, le cœur et le système nerveux. Au fur et à mesure que la sensibilisation aux troubles de stockage lysosomal augmente, de plus en plus de types sont identifiés.
Generally, lysosomal storage disorders occur in 1 in every 5,000 live births. Specific lysosomal disorders are more common in specific ethnicities – Tay-Sachs, for example, is more common in those of Ashkenazi-Jewish descent. A specific gene mutation which causes Hurler syndrome occurs more frequently amongst Scandinavian and Russian populations.
Quelles sont les causes des troubles de stockage lysosomal?
Le symptômes des troubles du stockage lysosomal sont déclenchés par une erreur innée du métabolisme qui conduit à l'absence ou à la réduction d'une enzyme.
They are inherited in an autosomal recessive pattern – this means an affected individual has received two copies of the gene mutation responsible for causing these disorders, from both parents. Those who receive just one copy of the gene mutation will be carriers, and their future children may be at risk for developing a lysosomal storage disorder.
Avec les troubles autosomiques récessifs, il y a 25 % de chance qu'un enfant de deux porteurs naisse en parfaite santé. Il y a 25 % de chance qu'un enfant de deux porteurs naisse avec une maladie rare. Il y a 50% de chance que l'enfant de deux porteurs soit porteur de la mutation génétique, comme leurs parents.
There are however exceptions, and smoke lysosomal storage disorders are inherited in different ways. Some are X-linked, such as Fabry disease and Hunter syndrome.
Pour la plupart, les gènes exacts qui causent chaque type de troubles de stockage lysosomal sont connus. Cela rend les tests génétiques pour chacun beaucoup plus précis.
Quels sont les symptômes des troubles de stockage lysosomal?
The specific Symptômes of each unique disorder vary. However all of them are caused by an enzyme deficiency which impacts on the ability of the lysosomes in each of the cells of the body, to do what they need to do. What they need to do, is to break down complex components, such as proteins, into much simpler ones. If this does not happen, these components build up in the body’s cells. Hence the title ‘storage disorder.’
Le symptômes de ces troubles sont dits progressifs, c'est-à-dire qu'ils s'aggravent avec le temps.
Que sont les troubles du stockage lysosomal et leurs symptômes?
Batten disease: this is a juvenile type of a group of neurological conditions. The build up here is of a fatty substance, lipopigment, in the brain and in the tissue without nerve cells. One of the main initial, identifying symptoms of this syndrome is vision loss (optic atrophy), and these are usually first noticed before the age of eight years old. Other symptoms include intellectual developmental delay, leading to intellectual disability. This storage disorder is more common in those of Northern European and Scandinavian descent.
Fabry disease: this lysosomal storage disorder has symptoms that first occur either during early childhood or adolescence. However many individuals are not fully aware of these symptoms and their connection to a rare disease until later in adulthood. Severe burning pain in both the hands and feet, is one of the first symptoms. This is usually accompanied by reduced sweating, and an intolerance to warm temperatures or environments. A skin rash is a common symptom, and it may be most obvious in between the hips and the knees.
Mucopolysaccharide Storage diseases: these include Hurler disease (all types of it), Hunter syndrome, Sanfillippo Types A,B,C,D and others). This group of storage disorders are the result of an interruption in the breakdown of complex carbohydrates, or mucopolysaccharides, in the body. They compare some similar symptoms, including bone and joint anomalies that may cause issues with walking and movement. Short stature is a defining feature of this group of diseases, except for with Sanfillippo.
Tests génétiques pour les troubles de surcharge lysosomale
This involves testing (usually with a blood draw) to understand and identify the specific gene mutation which causes each lysosomal storage disorder. Because this gene change is known for most, if not all of the types, of this rare disease, testing for storage disorders is considered to be highly accurate when it comes to a rare disease diagnosis.
L'ensemble unique d'un individu symptômes sera utilisé pour aider à identifier les maladies rares potentielles, ce qui affectera le type de test génétique recommandé.
Conseil ginitique pour les troubles de surcharge lysosomale
Conseil ginitique pour les troubles de stockage est une partie importante de la diagnóstico genético pour lysosomal, processus de troubles de stockage. Les conseillers génétiques sont experts en génétique qui sont capables de comprendre et de placer l'ensemble unique de symptômes dans le contexte d'une maladie rare, puis être en mesure de recommander le type de test génétique le plus approprié et le plus précis pour cela.
En tant que troubles multisystémiques, avec un potentiel symptômes affectant plusieurs parties du corps - conseil ginitique fournit un important service de soutien émotionnel et médical aux familles qui subissent un dépistage, des tests et un diagnostic pour elles. C'est un service essentiel auquel tout le monde devrait avoir accès.
