Genetische Diagnostik Lysosomale Speicherkrankheiten
Was sind lysosomale Speicherstörungen?
Sie sind eine Sammlung von fast 50 Stoffwechselzuständen, die vererbt werden. Sie werden durch die Ansammlung einer Reihe toxischer Stoffe in den Körperzellen ausgelöst, die auf eine eingeschränkte oder gestoppte Enzymproduktion aufgrund bestimmter Genmutationen zurückzuführen sind. Sie sind Multisystemerkrankungen, die mehrere Teile des Körpers betreffen – das Skelett, das Gehirn, die Haut, das Herz und das Nervensystem. Mit zunehmendem Bewusstsein für lysosomale Speicherkrankheiten werden mehr Typen identifiziert.
Generally, lysosomal storage disorders occur in 1 in every 5,000 live births. Specific lysosomal disorders are more common in specific ethnicities – Tay-Sachs, for example, is more common in those of Ashkenazi-Jewish descent. A specific gene mutation which causes Hurler syndrome occurs more frequently amongst Scandinavian and Russian populations.
Was sind die Ursachen von lysosomalen Speicherstörungen?
Das symptome von lysosomalen Speicherstörungen werden durch einen angeborenen Stoffwechselfehler ausgelöst, der zum Fehlen oder Verringern eines Enzyms führt.
They are inherited in an autosomal recessive pattern – this means an affected individual has received two copies of the gene mutation responsible for causing these disorders, from both parents. Those who receive just one copy of the gene mutation will be carriers, and their future children may be at risk for developing a lysosomal storage disorder.
Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen besteht eine Chance von 25 %, dass ein Kind von zwei Trägern völlig gesund zur Welt kommt. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass ein Kind von zwei Trägern mit einer seltenen Krankheit geboren wird. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass das Kind von zwei Trägern wie ihre Eltern Träger der genetischen Mutation ist.
There are however exceptions, and smoke lysosomal storage disorders are inherited in different ways. Some are X-linked, such as Fabry disease and Hunter syndrome.
Meist sind die genauen Gene bekannt, die jede Art von lysosomalen Speicherkrankheiten verursachen. Dies macht Gentests für jeden einzelnen erheblich genauer.
Was sind die symptome von lysosomalen Speicherstörungen?
The specific Symptome of each unique disorder vary. However all of them are caused by an enzyme deficiency which impacts on the ability of the lysosomes in each of the cells of the body, to do what they need to do. What they need to do, is to break down complex components, such as proteins, into much simpler ones. If this does not happen, these components build up in the body’s cells. Hence the title ‘storage disorder.’
Das symptome dieser Störungen sind als progressiv bekannt – das heißt, sie werden mit der Zeit schlimmer.
Was sind lysosomale Speicherstörungen und ihre symptome?
Batten disease: this is a juvenile type of a group of neurological conditions. The build up here is of a fatty substance, lipopigment, in the brain and in the tissue without nerve cells. One of the main initial, identifying symptoms of this syndrome is vision loss (optic atrophy), and these are usually first noticed before the age of eight years old. Other symptoms include intellectual developmental delay, leading to intellectual disability. This storage disorder is more common in those of Northern European and Scandinavian descent.
Fabry disease: this lysosomal storage disorder has symptoms that first occur either during early childhood or adolescence. However many individuals are not fully aware of these symptoms and their connection to a rare disease until later in adulthood. Severe burning pain in both the hands and feet, is one of the first symptoms. This is usually accompanied by reduced sweating, and an intolerance to warm temperatures or environments. A skin rash is a common symptom, and it may be most obvious in between the hips and the knees.
Mucopolysaccharide Storage diseases: these include Hurler disease (all types of it), Hunter syndrome, Sanfillippo Types A,B,C,D and others). This group of storage disorders are the result of an interruption in the breakdown of complex carbohydrates, or mucopolysaccharides, in the body. They compare some similar symptoms, including bone and joint anomalies that may cause issues with walking and movement. Short stature is a defining feature of this group of diseases, except for with Sanfillippo.
Gentest auf lysosomale Speicherstörungen
This involves testing (usually with a blood draw) to understand and identify the specific gene mutation which causes each lysosomal storage disorder. Because this gene change is known for most, if not all of the types, of this rare disease, testing for storage disorders is considered to be highly accurate when it comes to a rare disease diagnosis.
Ein einzigartiges Set von symptome verwendet werden, um potenzielle seltene Krankheiten zu identifizieren, und dies wird sich auf die Art der empfohlenen Gentests auswirken.
Genetische Beratung bei lysosomalen Speicherstörungen
Genetische Beratung bei Speicherstörungen ist ein wichtiger Bestandteil der genetische diagnostik für lysosomalen, Speicherstörungen Prozess. Genetische Berater sind experten für genetik die in der Lage sind, die einzigartigen Eigenschaften einer Person zu verstehen und einzuordnen symptome im Rahmen einer seltenen Erkrankung und können dann die richtige und genaueste Art der genetischen Untersuchung dafür empfehlen.
Als Multisystemerkrankungen, mit Potenzial symptome mehrere Körperteile betreffen – genetische beratung bietet einen wichtigen emotionalen und medizinischen Unterstützungsdienst für Familien, die sich für sie Screening, Tests und Diagnose unterziehen. Es ist ein wichtiger Dienst, zu dem jeder Zugang haben sollte.
