Melhorando diagnóstico genético
Um foco maior em melhorar diagnóstico genético beneficia todos os pacientes com doenças raras.
Diagnóstico genético uma definição
Improving genetic diagnosis means ensuring rare disease patients receive a timely, and accurate diagnosis for a rare disease.
On average, rare disease patients can spend between 6-7 years before they receive an accurate diagnosis. This delayed process can have a detrimental toll on a patient’s emotional and mental health. It invariably leads to the worsening of symptoms related to a condition, and it can be both an incredibly frustrating and traumatic experience.
Up to 40% of rare disease patients, it has been found, receive a wrong diagnosis at some point in their diagnostic journey. This means a high percentage of patients not receiving the right support, the right care, and the right treatment.
As our understanding about rare disease, including causes and symptoms, increases, it must be accompanied by a subsequent increase in the accuracy of genetic diagnosis. Collectively rare diseases are not that rare, affecting around 6-10% of the global population. Our precise understanding of many of them, including many orphan diseases, is hampering the accuracy of genetic diagnosis, and this must change if we are to ensure all rare disease patients receive the support they need.
Melhorando diagnóstico genético: os desafios
Acesso
O acesso a conselheiros genéticos e opções de testes genéticos nem mesmo ocorre entre os pacientes com doenças raras. Nem todas as áreas, devido à sua localização, têm muitas opções para aconselhamento genitico, e muitas vezes os pacientes enfrentam longos períodos de jornada e longas esperas por consultas. Isso, por sua vez, contribui para uma jornada diagnóstica atrasada.
Precisão
Melhorar todo o processo de diagnóstico genético baseia-se em melhorar as taxas de precisão. Isso significa reduzir a taxa de diagnósticos incorretos. Significa tornar mais acessíveis, para pais e médicos, ferramentas para análise genética que contam com recursos tecnológicos avançados para comparar marcadores ou sintomas de uma doença rara, a um banco de dados de milhares desses recursos.
Tempo
Reduzir o tempo de diagnóstico é crucial para melhorar as taxas de diagnóstico em todo o mundo. 6-7 anos para um diagnóstico é um tempo inaceitável e são necessárias soluções para reduzir o tempo de espera dos pacientes ao tentar acessar aconselhamento genitico serviços também.
Conhecimento
Atualmente, os pacientes com doenças raras estão espalhados por todo o mundo. Se houver dez pacientes em todo o mundo com o mesmo conjunto de sintomas, garantindo que eles recebam um diagnóstico preciso, baseia-se na coordenação e cooperação entre especialistas em genética em uma escala global. Vivemos em um mundo digital, sempre conectado, trazer o poder desta tecnologia para o campo das doenças raras é essencial, a fim de conectar redes de pacientes, profissionais médicos, especialistas em genética, pesquisadores e grupos de apoio, em um movimento para melhorar o diagnóstico.
Melhorando diagnóstico genético: as soluções
Melhorar o acesso a conselheiros e especialistas genéticos
In an increasingly connected world, the development of health solutions are allowing potential rare disease patients to connect with genetic counselors online. No genetic counselor in your area? No worries- online genetic counseling platforms are able to connect you, from the comfort of your own home, to a network of genetic experts. No more travelling, reduced wait times, and greater access to expert counseling and care. This is essential in improving genetic diagnosis for more patients.
Direto para a análise e atendimento do paciente
Conectados aconselhamento genitico e análise genética as plataformas estão permitindo que pacientes com doenças raras acessem diretamente as ferramentas de que precisam para assumir o controle de sua própria jornada diagnóstica. Seja uma consulta inicial com um conselheiro genético, online, ou enviando uma imagem para triagem de imagem facial para identificar marcadores genéticos síndromes, os pacientes têm acesso direto a ferramentas genéticas avançadas para diagnóstico, economizando tempo e anos de frustração e demora no atendimento.
Melhorando diagnóstico genético: o que isso significa para pacientes com doenças raras?
- Um mais rápido e preciso diagnóstico genético significa intervenção precoce e apoio para o tratamento de uma doença rara.
- Significa acesso mais rápido e oportuno a possíveis tratamentos e terapias.
- Significa uma curta jornada de diagnóstico e menos tempo perdido procurando uma segunda, terceira ou quarta opinião.
- Significa maior foco no manejo e na convivência com uma doença rara, em vez de tempo gasto para diagnosticá-la.
- Em última análise, isso significa melhores resultados de vida e uma melhor qualidade de vida para pacientes com doenças raras e suas famílias.
Improving genetic diagnosis when it comes to rare diseases and genetic syndromes, is a challenge. There is still much to do to increase awareness, and research, into the causes and symptoms of over 7,000 rare diseases currently identified.
But advanced, connected genetic counseling via health and analysis solutions are contributing to this improvement, with the potential to improve outcomes significantly for rare disease patients all over the world.
