Verbesserung genetische diagnostik
Ein stärkerer Fokus auf Verbesserung genetische diagnostik kommt allen Patienten mit seltenen Erkrankungen zugute.
Genetische Diagnostik eine Definition
Improving genetic diagnosis means ensuring rare disease patients receive a timely, and accurate diagnosis for a rare disease.
On average, rare disease patients can spend between 6-7 years before they receive an accurate diagnosis. This delayed process can have a detrimental toll on a patient’s emotional and mental health. It invariably leads to the worsening of symptoms related to a condition, and it can be both an incredibly frustrating and traumatic experience.
Up to 40% of rare disease patients, it has been found, receive a wrong diagnosis at some point in their diagnostic journey. This means a high percentage of patients not receiving the right support, the right care, and the right treatment.
As our understanding about rare disease, including causes and symptoms, increases, it must be accompanied by a subsequent increase in the accuracy of genetic diagnosis. Collectively rare diseases are not that rare, affecting around 6-10% of the global population. Our precise understanding of many of them, including many orphan diseases, is hampering the accuracy of genetic diagnosis, and this must change if we are to ensure all rare disease patients receive the support they need.
Verbesserung genetische diagnostik: die Herausforderungen
Zugriff
Der Zugang zu genetischen Beratern und genetischen Testmöglichkeiten ist nicht einmal für Patienten mit seltenen Krankheiten gegeben. Nicht alle Gebiete bieten aufgrund ihrer Lage viele Möglichkeiten für genetische beratung, und Patienten haben oft lange Anfahrtszeiten und lange Wartezeiten auf Termine. Dies trägt wiederum zu einer verzögerten diagnostischen Reise bei.
Richtigkeit
Verbesserung des gesamten Prozesses von genetische diagnostik beruht auf der Verbesserung der Genauigkeitsraten. Dies bedeutet, die Rate der Fehldiagnosen zu reduzieren. Es bedeutet, für Eltern und Kliniker Werkzeuge für genetische analyse die auf fortschrittliche technologische Fähigkeiten angewiesen sind, um Marker zu vergleichen oder symptome einer seltenen Krankheit in eine Datenbank mit Tausenden dieser Merkmale.
Zeit
Die Verkürzung der Diagnosezeiten ist entscheidend, um die Diagnoseraten weltweit zu verbessern. 6-7 Jahre für eine Diagnose sind ein inakzeptabler Zeitraum, und es sind Lösungen erforderlich, um die Wartezeiten der Patienten beim Zugangsversuch zu verkürzen genetische beratung auch Dienstleistungen.
Bewusstsein
Derzeit sind Patienten mit seltenen Erkrankungen auf der ganzen Welt verbreitet. Wenn es zehn Patienten auf der ganzen Welt mit dem gleichen Satz von symptome, um sicherzustellen, dass sie eine genaue Diagnose erhalten, beruht auf der Koordination und Zusammenarbeit zwischen experten für genetik auf globaler Ebene. Wir leben in einer digitalen, ständig vernetzten Welt, und es ist unerlässlich, die Leistungsfähigkeit dieser Technologie auf den Bereich der seltenen Krankheiten zu experten für genetik, Forscher und Selbsthilfegruppen, um die Diagnose zu verbessern.
Verbesserung genetische diagnostik: Die Lösungen
Verbesserung des Zugangs zu genetischen Beratern und Experten
In an increasingly connected world, the development of health solutions are allowing potential rare disease patients to connect with genetic counselors online. No genetic counselor in your area? No worries- online genetic counseling platforms are able to connect you, from the comfort of your own home, to a network of genetic experts. No more travelling, reduced wait times, and greater access to expert counseling and care. This is essential in improving genetic diagnosis for more patients.
Direkt zur Patientenanalyse und -versorgung
Online genetische beratung und genetische analyse Plattformen ermöglichen Patienten mit seltenen Krankheiten den direkten Zugriff auf die benötigten Tools, um die Kontrolle über ihre eigene diagnostische Reise zu übernehmen. Sei es eine Erstkonsultation mit einem genetischen Berater, online oder das Hochladen eines Bildes für das Gesichtsbildscreening, um genetische Marker zu identifizieren syndromes, haben Patienten direkten Zugang zu fortschrittlichen genetischen Werkzeugen für die Diagnose, was ihnen Zeit und jahrelange Frustration und verzögerte Behandlung erspart.
Verbesserung genetische diagnostik: Was bedeutet das für Patienten mit seltenen Krankheiten?
- Schneller und genauer genetische diagnostik bedeutet Frühintervention und Unterstützung bei der Behandlung einer seltenen Krankheit.
- Es bedeutet einen schnelleren und zeitnaheren Zugang zu möglichen Behandlungen und Therapien.
- Es bedeutet eine kurze diagnostische Reise und weniger Zeitverschwendung beim Einholen einer zweiten, dritten oder vierten Meinung.
- Es bedeutet, dass man sich stärker auf die Behandlung und das Leben mit einer seltenen Krankheit konzentrieren muss, anstatt Zeit für die Diagnose zu verwenden.
- Letztendlich bedeutet dies verbesserte Lebensergebnisse und eine bessere Lebensqualität für Patienten mit seltenen Krankheiten und deren Familien.
Improving genetic diagnosis when it comes to rare diseases and genetic syndromes, is a challenge. There is still much to do to increase awareness, and research, into the causes and symptoms of over 7,000 rare diseases currently identified.
But advanced, connected genetic counseling via health and analysis solutions are contributing to this improvement, with the potential to improve outcomes significantly for rare disease patients all over the world.
