Mejorando el diagnóstico genético
Un mayor enfoque en la mejora diagnóstico genético beneficia a todos los pacientes con enfermedades raras.
Diagnóstico genético una definicion
Improving genetic diagnosis means ensuring rare disease patients receive a timely, and accurate diagnosis for a rare disease.
On average, rare disease patients can spend between 6-7 years before they receive an accurate diagnosis. This delayed process can have a detrimental toll on a patient’s emotional and mental health. It invariably leads to the worsening of symptoms related to a condition, and it can be both an incredibly frustrating and traumatic experience.
Up to 40% of rare disease patients, it has been found, receive a wrong diagnosis at some point in their diagnostic journey. This means a high percentage of patients not receiving the right support, the right care, and the right treatment.
As our understanding about rare disease, including causes and symptoms, increases, it must be accompanied by a subsequent increase in the accuracy of genetic diagnosis. Collectively rare diseases are not that rare, affecting around 6-10% of the global population. Our precise understanding of many of them, including many orphan diseases, is hampering the accuracy of genetic diagnosis, and this must change if we are to ensure all rare disease patients receive the support they need.
Mejorando diagnóstico genético: los desafios
Acceso
El acceso a asesores genéticos y opciones de pruebas genéticas ni siquiera se encuentra entre los pacientes con enfermedades raras. No todas las áreas, debido a su ubicación, tienen muchas opciones para asesoramiento geniticoy, a menudo, los pacientes se enfrentan a largos viajes y largas esperas para las citas. Esto, a su vez, contribuye a retrasar el proceso de diagnóstico.
Exactitud
Mejorando todo el proceso de diagnóstico genético se basa en mejorar las tasas de precisión. Esto significa reducir la tasa de diagnósticos erróneos. Significa hacer más accesibles, para los padres y los médicos, las herramientas para análisis genético que se basan en capacidades tecnológicas avanzadas para comparar marcadores o síntomas de una enfermedad rara, a una base de datos de miles de estas características.
Hora
Reducir los tiempos de diagnóstico es fundamental para mejorar las tasas de diagnóstico en todo el mundo. 6-7 años para un diagnóstico es una cantidad de tiempo inaceptable, y se necesitan soluciones para reducir los tiempos de espera que los pacientes experimentan cuando intentan acceder asesoramiento genitico servicios también.
Conciencia
Actualmente, los pacientes con enfermedades raras se encuentran diseminados por todo el mundo. Si hay diez pacientes en todo el mundo con el mismo conjunto de síntomas, garantizar que reciban un diagnóstico preciso, se basa en la coordinación y cooperación entre médico especialista en genética médica en una escala global. Vivimos en un mundo digital, siempre conectado, llevar el poder de esta tecnología al campo de las enfermedades raras es esencial para conectar redes de pacientes, profesionales médicos, médico especialista en genética médica, investigadores y grupos de apoyo, en un movimiento para mejorar el diagnóstico.
Mejorando diagnóstico genético: las soluciones
Mejorar el acceso a asesores y expertos en genética
In an increasingly connected world, the development of health solutions are allowing potential rare disease patients to connect with genetic counselors online. No genetic counselor in your area? No worries- online genetic counseling platforms are able to connect you, from the comfort of your own home, to a network of genetic experts. No more travelling, reduced wait times, and greater access to expert counseling and care. This is essential in improving genetic diagnosis for more patients.
Directo al análisis y cuidado del paciente
En línea asesoramiento genitico y análisis genético Las plataformas permiten que los pacientes con enfermedades raras accedan directamente a las herramientas que necesitan para tomar el control de su propio proceso de diagnóstico. Ya sea una consulta inicial con un asesor genético, en línea o cargando una imagen para la detección de imágenes faciales para identificar marcadores de genética. síndrome, los pacientes tienen acceso directo a herramientas genéticas avanzadas para el diagnóstico, lo que les ahorra tiempo y años de frustración y retrasos en la atención.
Mejorando diagnóstico genético: ¿Qué significa para los pacientes con enfermedades raras?
- Una más rápida y precisa diagnóstico genético significa intervención temprana y apoyo para el manejo de una enfermedad rara.
- Significa un acceso más rápido y oportuno a posibles tratamientos y terapias.
- Significa un viaje de diagnóstico corto y menos tiempo perdido buscando una segunda, tercera o cuarta opinión.
- Significa un mayor enfoque en el manejo y la vida con una enfermedad rara, en lugar de dedicar tiempo a diagnosticarla.
- En última instancia, significa mejores resultados de vida y una mejor calidad de vida para los pacientes con enfermedades raras y sus familias.
Improving genetic diagnosis when it comes to rare diseases and genetic syndromes, is a challenge. There is still much to do to increase awareness, and research, into the causes and symptoms of over 7,000 rare diseases currently identified.
But advanced, connected genetic counseling via health and analysis solutions are contributing to this improvement, with the potential to improve outcomes significantly for rare disease patients all over the world.
