Améliorer diagnóstico genético
Une plus grande concentration sur l'amélioration diagnóstico genético profite à tous les patients atteints de maladies rares.
Diagnóstico genético une définition
Improving genetic diagnosis means ensuring rare disease patients receive a timely, and accurate diagnosis for a rare disease.
On average, rare disease patients can spend between 6-7 years before they receive an accurate diagnosis. This delayed process can have a detrimental toll on a patient’s emotional and mental health. It invariably leads to the worsening of symptoms related to a condition, and it can be both an incredibly frustrating and traumatic experience.
Up to 40% of rare disease patients, it has been found, receive a wrong diagnosis at some point in their diagnostic journey. This means a high percentage of patients not receiving the right support, the right care, and the right treatment.
As our understanding about rare disease, including causes and symptoms, increases, it must be accompanied by a subsequent increase in the accuracy of genetic diagnosis. Collectively rare diseases are not that rare, affecting around 6-10% of the global population. Our precise understanding of many of them, including many orphan diseases, is hampering the accuracy of genetic diagnosis, and this must change if we are to ensure all rare disease patients receive the support they need.
Améliorer diagnóstico genético: les défis
ACCÈS
L'accès aux conseillers génétiques et aux options de tests génétiques n'est même pas chez les patients atteints de maladies rares. Toutes les zones, en raison de leur emplacement, n'ont pas beaucoup d'options pour conseil ginitique, et souvent les patients font face à de longs trajets et à de longues attentes pour les rendez-vous. Cela contribue à son tour à un parcours diagnostique retardé.
Précision
Améliorer l'ensemble du processus de diagnóstico genético repose sur l'amélioration des taux de précision. Cela signifie réduire le taux d'erreurs de diagnostic. Il s'agit de rendre plus accessibles, aux parents et aux cliniciens, des outils de analyse génétique qui s'appuient sur des capacités technologiques avancées pour comparer des marqueurs ou symptômes d'une maladie rare, à une base de données de milliers de ces caractéristiques.
Temps
La réduction des délais de diagnostic est cruciale pour améliorer les taux de diagnostic, dans le monde entier. 6-7 ans pour un diagnostic est une durée inacceptable, et des solutions sont nécessaires pour réduire les temps d'attente des patients lorsqu'ils tentent d'accéder conseil ginitique services aussi.
Conscience
Actuellement, les patients atteints de maladies rares sont répartis dans le monde entier. S'il y a dix patients dans le monde avec le même ensemble de symptômes, assurant qu'ils reçoivent un diagnostic précis, repose sur la coordination et la coopération entre experts en génétique à l'échelle mondiale. Nous vivons dans un monde numérique, toujours connecté, apporter la puissance de cette technologie dans le domaine des maladies rares est essentiel, afin de connecter des réseaux de patients, de professionnels de la santé, experts en génétique, des chercheurs et des groupes de soutien, dans le but d'améliorer le diagnostic.
Améliorer diagnóstico genético: les solutions
Améliorer l’accès aux conseillers et experts génétiques
In an increasingly connected world, the development of health solutions are allowing potential rare disease patients to connect with genetic counselors online. No genetic counselor in your area? No worries- online genetic counseling platforms are able to connect you, from the comfort of your own home, to a network of genetic experts. No more travelling, reduced wait times, and greater access to expert counseling and care. This is essential in improving genetic diagnosis for more patients.
Analyse et soins directs au patient
En ligne conseil ginitique et analyse génétique Les plateformes permettent aux patients atteints de maladies rares d'accéder directement aux outils dont ils ont besoin pour prendre le contrôle de leur propre parcours de diagnostic. Qu'il s'agisse d'une consultation initiale avec un conseiller en génétique, en ligne, ou du téléchargement d'une image pour le dépistage d'images faciales afin d'identifier les marqueurs génétiques syndromes, les patients ont un accès direct à des outils génétiques avancés pour le diagnostic, ce qui leur fait gagner du temps et des années de frustration et de retard dans les soins.
Améliorer diagnóstico genético: qu'est-ce que cela signifie pour les patients atteints de maladies rares ?
- Un plus rapide et plus précis diagnóstico genético signifie intervention précoce et soutien à la prise en charge d'une maladie rare.
- Cela signifie un accès plus rapide et plus opportun aux traitements et thérapies possibles.
- Cela signifie un court parcours de diagnostic et moins de temps perdu à chercher un deuxième, troisième ou quatrième avis.
- Cela signifie une plus grande concentration sur la gestion et la vie avec une maladie rare, plutôt que sur le temps passé à la diagnostiquer.
- En fin de compte, cela signifie de meilleurs résultats de vie et une meilleure qualité de vie pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles.
Improving genetic diagnosis when it comes to rare diseases and genetic syndromes, is a challenge. There is still much to do to increase awareness, and research, into the causes and symptoms of over 7,000 rare diseases currently identified.
But advanced, connected genetic counseling via health and analysis solutions are contributing to this improvement, with the potential to improve outcomes significantly for rare disease patients all over the world.
