Vivendo com uma doença rara
Viver com uma doença rara pode ser difícil. Isso pode ser devido a uma série de razões diferentes. No topo de sintomas de uma doença rara, que pode incluir condições médicas e de saúde graves, pode ser difícil conviver com uma doença rara se você não conseguir garantir um diagnóstico confirmado para sua condição.
Por que viver com uma doença rara pode ser difícil?
Doença rara sintomas
Rare diseases are often multi-system syndromes, meaning they affect multiple parts of the body. This can range from developmental delay to intellectual disability, to issues with physical development and mobility. Symptoms of a rare disease can affect any part and system of the body. Some individuals with a rare disease face serious and long-term health conditions related to their syndrome. These can make life more challenging, both in the short and longer term.
diagnóstico errado
Living with a rare disease can be made even more difficult if, as a patient, you receive a misdiagnosis. There is still much that is unknown about many rare genetic syndromes, their causes and their symptoms. This can lead to high rates of misdiagnosis. 56% of Ehlers-Danlos (EDS) patients will receive at least one misdiagnosis. This is due in part to the complicated set of symptoms and the many subtypes of EDS but generally the rate of misdiagnosis for rare diseases is still too high.
Esse diagnóstico incorreto deixa os pacientes presos em uma jornada de diagnóstico. Isso significa que eles não são capazes de acessar o suporte direcionado e especializado de que podem precisar para gerenciar uma doença rara e seus sintomas. Também pode criar muito estresse e frustração para aqueles com suspeita de doença rara.
diagnóstico tardio
Viver com uma doença rara também pode ser mais complicado devido a um diagnóstico tardio. Isso geralmente se refere ao longo período de tempo que um indivíduo deve passar em sua jornada para um diagnóstico confirmado e preciso de uma doença rara.
O tempo médio de diagnóstico é de cerca de 4-5 anos para uma síndromes, embora para algumas doenças isso possa ser ainda mais longo. Novamente, isso significa que os pacientes passam muito tempo procurando, procurando, mas não necessariamente recebendo, respostas concretas sobre sua própria saúde e sintomas. Isso pode significar atrasos no tratamento e suporte, que tornam mais difícil viver com uma doença rara.
Falta de acesso a aconselhamento genitico
Viver com uma doença rara pode ser uma experiência difícil e às vezes solitária. As doenças raras, por sua própria natureza e prevalência, não são comuns e pode não ser mais fácil se conectar com outras pessoas que têm o mesmo diagnóstico e síndromes. Também pode ser difícil encontrar informações sobre doenças raras e um desafio para os pacientes se educarem e se informarem sobre sua própria condição.
O que pode fazer toda a diferença para os pacientes com doenças raras é o acesso rápido e regular a aconselhamento genitico Serviços. Isso não só melhora suas chances de receber um diagnóstico genético mas também os conecta a um especialista que pode educá-los sobre o diagnóstico de doenças raras em potencial, suas opções de testes genéticos e possíveis a curto e longo prazo sintomas do síndromes. Isso pode ser incrivelmente fortalecedor para pacientes com doenças raras e suas famílias, e quanto mais capacitados os pacientes com doenças raras estão sobre sua condição, mais preciso será o diagnóstico que eles provavelmente receberão e melhor serão capazes de gerenciar seus síndromes.
Genetic counseling also provides important emotional support for anyone living with a rare disease. Genetic counselors are not just genetic experts, they are also trained counselors who are able to support patients through a genetic diagnosis and what it might mean to live with a rare disease. They can also connect patients to support groups and support networks for those living with a specific syndrome, or types of syndrome.
Unfortunately however many rare disease patients are not able to easily access genetic counseling services. There may be a number of obstacles to this specialist care – from location, to cost, to availability of services. And this lack of access can negatively impact on the life of a rare disease patient. Improving genetic diagnosis, especially it’s accuracy is important in terms of improving the lives of those with a rare disease.
However new developments are seeing the advancement of online genetic counseling services, in order to ensure greater access for those who need the services most. These virtual services are ensuring rare disease patients get the critical help and support they need for living with rare genetic diseases.
