Viviendo con una enfermedad rara
Vivir con una enfermedad rara puede resultar difícil. Esto puede deberse a diversas razones. En la parte superior de la síntomas de una enfermedad rara, que puede incluir afecciones médicas y de salud graves, puede ser difícil vivir con una enfermedad rara si no puede asegurar un diagnóstico confirmado de su afección.
¿Por qué puede ser difícil vivir con una enfermedad rara?
Enfermedad rara síntomas
Rare diseases are often multi-system syndromes, meaning they affect multiple parts of the body. This can range from developmental delay to intellectual disability, to issues with physical development and mobility. Symptoms of a rare disease can affect any part and system of the body. Some individuals with a rare disease face serious and long-term health conditions related to their syndrome. These can make life more challenging, both in the short and longer term.
diagnóstico erróneo
Living with a rare disease can be made even more difficult if, as a patient, you receive a misdiagnosis. There is still much that is unknown about many rare genetic syndromes, their causes and their symptoms. This can lead to high rates of misdiagnosis. 56% of Ehlers-Danlos (EDS) patients will receive at least one misdiagnosis. This is due in part to the complicated set of symptoms and the many subtypes of EDS but generally the rate of misdiagnosis for rare diseases is still too high.
Este diagnóstico erróneo deja a los pacientes varados en un viaje de diagnóstico. Significa que no pueden acceder al apoyo específico y especializado que pueden necesitar para controlar una enfermedad rara y su síntomas. También puede crear una gran cantidad de estrés y frustración para quienes se sospecha que padecen una enfermedad rara.
diagnóstico retrasado
Vivir con una enfermedad rara también puede complicarse más debido a un diagnóstico tardío. Esto generalmente se refiere a la larga cantidad de tiempo que una persona debe pasar en su viaje hacia un diagnóstico de enfermedades raras confirmado y preciso.
El tiempo medio de diagnóstico es de unos 4-5 años para un diagnóstico síndrome, aunque para algunas enfermedades esto puede ser incluso más prolongado. Nuevamente, esto significa que los pacientes pasan mucho tiempo buscando, buscando pero no necesariamente recibiendo respuestas concretas sobre su propia salud y síntomas. Esto puede significar un tratamiento y apoyo retrasados, que se sabe que hacen que vivir con una enfermedad rara sea más difícil.
Falta de acceso a asesoramiento genitico
Vivir con una enfermedad rara puede ser una experiencia difícil y, a veces, solitaria. Las enfermedades raras, por su propia naturaleza y su prevalencia, no son comunes y puede que no sea más fácil conectarse con otras que tienen el mismo diagnóstico y síndrome. También puede ser difícil encontrar información sobre enfermedades raras y un desafío para los pacientes educar e informarse sobre su propia afección.
Lo que puede marcar la diferencia para los pacientes con enfermedades raras es el acceso rápido y regular a asesoramiento genitico servicios. Esto no solo mejora sus posibilidades de recibir una diagnóstico genético pero también los conecta con un experto que puede educarlos sobre su posible diagnóstico de enfermedades raras, sus opciones para las pruebas genéticas y posibles a corto y largo plazo. síntomas de El síndrome. Esto puede ser increíblemente empoderador para los pacientes de enfermedades raras y sus familias, y cuanto más empoderados estén los pacientes de enfermedades raras sobre su condición, más probable será el diagnóstico que recibirán y más capaces estarán de manejar su enfermedad. síndrome.
Genetic counseling also provides important emotional support for anyone living with a rare disease. Genetic counselors are not just genetic experts, they are also trained counselors who are able to support patients through a genetic diagnosis and what it might mean to live with a rare disease. They can also connect patients to support groups and support networks for those living with a specific syndrome, or types of syndrome.
Unfortunately however many rare disease patients are not able to easily access genetic counseling services. There may be a number of obstacles to this specialist care – from location, to cost, to availability of services. And this lack of access can negatively impact on the life of a rare disease patient. Improving genetic diagnosis, especially it’s accuracy is important in terms of improving the lives of those with a rare disease.
However new developments are seeing the advancement of online genetic counseling services, in order to ensure greater access for those who need the services most. These virtual services are ensuring rare disease patients get the critical help and support they need for living with rare genetic diseases.
