Vivre avec une maladie rare
Vivre avec une maladie rare peut être difficile. Cela peut être dû à un certain nombre de raisons différentes. Sur symptômes d'une maladie rare, qui peut inclure des problèmes de santé et médicaux graves, il peut être difficile de vivre avec une maladie rare si vous ne parvenez pas à obtenir un diagnostic confirmé pour votre maladie.
Pourquoi vivre avec une maladie rare peut-il être difficile ?
Maladie rare symptômes
Rare diseases are often multi-system syndromes, meaning they affect multiple parts of the body. This can range from developmental delay to intellectual disability, to issues with physical development and mobility. Symptoms of a rare disease can affect any part and system of the body. Some individuals with a rare disease face serious and long-term health conditions related to their syndrome. These can make life more challenging, both in the short and longer term.
diagnostic erroné
Living with a rare disease can be made even more difficult if, as a patient, you receive a misdiagnosis. There is still much that is unknown about many rare genetic syndromes, their causes and their symptoms. This can lead to high rates of misdiagnosis. 56% of Ehlers-Danlos (EDS) patients will receive at least one misdiagnosis. This is due in part to the complicated set of symptoms and the many subtypes of EDS but generally the rate of misdiagnosis for rare diseases is still too high.
Cette erreur de diagnostic laisse les patients bloqués dans un parcours de diagnostic. Cela signifie qu'ils ne sont pas en mesure d'accéder au soutien ciblé et spécialisé dont ils peuvent avoir besoin pour gérer une maladie rare et ses symptômes. Cela peut également créer une grande quantité de stress et de frustration pour les personnes soupçonnées d'une maladie rare.
diagnostic tardif
Vivre avec une maladie rare peut aussi être rendu plus compliqué en raison d'un diagnostic tardif. Cela fait généralement référence au long temps qu'une personne doit passer dans son cheminement vers un diagnostic de maladie rare confirmé et précis.
Le délai moyen de diagnostic est d'environ 4-5 ans pour un syndrome, bien que pour certaines maladies, cela puisse être encore plus long. Encore une fois, cela signifie que les patients passent beaucoup de temps à chercher, à chercher mais pas nécessairement à recevoir des réponses concrètes sur leur propre santé et symptômes. Cela peut signifier un traitement et un soutien retardés, qui sont connus pour rendre plus difficile la vie avec une maladie rare.
Manque d'accès à conseil ginitique
Vivre avec une maladie rare peut être une expérience difficile et parfois solitaire. De par leur nature même et leur prévalence, les maladies rares ne sont pas courantes et il n'est peut-être pas plus facile de se connecter avec d'autres personnes ayant le même diagnostic et syndrome. Il peut également être difficile de trouver des informations sur les maladies rares, et un défi pour les patients de s'éduquer et de s'informer sur leur propre état.
Ce qui peut faire toute la différence pour les patients atteints de maladies rares, c'est un accès rapide et régulier à conseil ginitique prestations de service. Cela améliore non seulement leurs chances de recevoir un diagnóstico genético mais il les met également en contact avec un expert qui peut les renseigner sur leur diagnostic potentiel de maladie rare, leurs options pour les tests génétiques et les possibles à court et à long terme symptômes du syndrome. Cela peut être incroyablement stimulant pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles, et plus les patients atteints de maladies rares sont responsabilisés par rapport à leur état, plus ils sont susceptibles de recevoir un diagnostic précis et mieux ils sont en mesure de gérer leur syndrome.
Genetic counseling also provides important emotional support for anyone living with a rare disease. Genetic counselors are not just genetic experts, they are also trained counselors who are able to support patients through a genetic diagnosis and what it might mean to live with a rare disease. They can also connect patients to support groups and support networks for those living with a specific syndrome, or types of syndrome.
Unfortunately however many rare disease patients are not able to easily access genetic counseling services. There may be a number of obstacles to this specialist care – from location, to cost, to availability of services. And this lack of access can negatively impact on the life of a rare disease patient. Improving genetic diagnosis, especially it’s accuracy is important in terms of improving the lives of those with a rare disease.
However new developments are seeing the advancement of online genetic counseling services, in order to ensure greater access for those who need the services most. These virtual services are ensuring rare disease patients get the critical help and support they need for living with rare genetic diseases.
