Pediatra Aconselhamento Genitico
O que é pediátrico aconselhamento genitico?
Pediatric genetic counseling provides essential genetic counseling services to rare disease patients and their families. Pediatric genetic counseling is a specialist service, within genetic counseling, and it is targeted at patients ranging from newborn to teenagers.
Pediatra aconselhamento genitico visa dar sentido às doenças raras, incluindo suas causas e sintomas, em crianças (do nascimento até 18 anos).
Pediatric genetic counselors understand rare diseases, their causes and development in children, and are able to help parents and families navigate the diagnosis process for them and their child.
Os serviços
CONHECIMENTO
Pediatra aconselhamento genitico visa capacitar os pais sobre a doença rara de seus filhos ou o risco de desenvolver uma doença rara. Ajuda os pais a compreender como as doenças raras são herdadas e outras causas possíveis, incluindo mutações genéticas espontâneas ou novas.
Pediatra aconselhamento genitico ajuda os pais a compreenderem se sua própria saúde genética pode afetar a saúde de seus futuros filhos e seu potencial para desenvolver uma doença rara. Também pode ajudar a detalhar os passos que eles podem tomar para garantir a saúde de seus futuros filhos. Pode ajudar os pais a compreender o risco, se houver, de um futuro filho nascer com uma doença rara.
It also helps parents understand how a family history of specific medical Sintomas, or conditions, may lead to a rare disease diagnosis in their child or children. It can also help place a child’s symptoms or medical conditions within the context of a rare disease.
Ao mesmo tempo pediátrico aconselhamento genitico entende como doenças raras específicas e seus sintomas podem se desenvolver em crianças, e eles são capazes de preparar as famílias para isso, ao mesmo tempo em que coordenam e sugerem tratamento apropriado e opções de cuidados prolongados, quando relevante.
This genetic counseling specialty can also empower rare disease families by connecting them to support groups and networks, as they learn to live with a rare disease. This is very important for families with a new diagnosis, and for families navigating a rare disease as their child grows.
Pediatra aconselhamento genitico compreende as necessidades únicas de famílias e crianças que enfrentam o diagnóstico de uma doença rara, incluindo a doença rara sintomas pode variar entre uma criança e um adulto com o mesmo diagnóstico, ou mesmo entre crianças da mesma família, com o mesmo diagnóstico. Também pode preparar os pais para o que está por vir em termos de como seus filhos sintomas podem se alterar e mudar durante o curso de sua infância e na idade adulta.
Alguma genética síndromes presentes ao nascimento, outros apenas no início da puberdade. Aconselhamento genitico especializada no diagnóstico e cuidado de crianças entende as complexidades da genética síndromes e como eles são diagnosticados. Isso é importante quando se trata de garantir um diagnóstico preciso e oportuno.
This type of genetic counseling is also important in helping families understand which type of pediatric genetic testing is right for their child, and pediatric genetic counselors are able to recommend the type based on their understanding of a child and family’s health.
APOIO, SUPORTE
Pediatra aconselhamento genitico fornece suporte emocional e médico para pacientes jovens com doenças raras e suas famílias.
O suporte emocional é muito importante durante o diagnóstico de uma doença rara em uma criança. Este pode ser um momento muito desafiador para uma família, pois eles chegam a um acordo com um diagnóstico e o entendem melhor e o que isso significará para sua família.
Mas esse apoio emocional também é importante para qualquer família que está se submetendo a um teste genético ou rastreio de uma doença rara em uma criança, mesmo se o teste eventualmente excluir uma doença rara. O processo em si pode ser longo e demorado, cheio de incógnitas e muitos medos. Conselheiros genéticos pediátricos sabem como orientar pais e filhos em tudo isso e também fornecer suporte emocional crucial ao longo do caminho.
Aconselhamento genitico, em qualquer modalidade, também oferece importante suporte na coordenação de equipes médicas e profissionais. Eles ajudam os pais a garantir a cooperação entre diferentes profissionais médicos responsáveis pelos cuidados médicos de curto e longo prazo de uma criança com uma doença rara, e também podem ajudar a atuar como defensores desses cuidados.
Pediatra online aconselhamento genitico
Desenvolvimentos recentes em telegenética estão possibilitando às famílias o acesso pediátrico aconselhamento genitico conectados. Isso, por sua vez, permite que as famílias se conectem com conselheiros genéticos especializados de todo o mundo e, ao mesmo tempo, permite que se conectem a eles de forma mais rápida e fácil.
