Pédiatrique Conseil Ginitique
Qu'est-ce que la pédiatrie conseil ginitique?
Pediatric genetic counseling provides essential genetic counseling services to rare disease patients and their families. Pediatric genetic counseling is a specialist service, within genetic counseling, and it is targeted at patients ranging from newborn to teenagers.
Pédiatrique conseil ginitique vise à donner un sens aux maladies rares, y compris leurs causes et symptômes, chez les enfants (de la naissance à 18 ans).
Pediatric genetic counselors understand rare diseases, their causes and development in children, and are able to help parents and families navigate the diagnosis process for them and their child.
Les services
Connaissance
Pédiatrique conseil ginitique vise à responsabiliser les parents sur la maladie rare de leur enfant, ou le risque de développer une maladie rare. Il aide les parents à comprendre comment les maladies rares sont héréditaires et d'autres causes possibles, y compris les mutations génétiques spontanées ou nouvelles.
Pédiatrique conseil ginitique aide les parents à comprendre si leur propre santé génétique peut avoir un impact sur la santé de leur futur enfant et leur potentiel de développer une maladie rare. Cela peut également aider à détailler les mesures qu'ils peuvent prendre pour assurer la santé de leurs futurs enfants. Il peut aider les parents à comprendre le risque, le cas échéant, qu'un futur enfant naisse avec une maladie rare.
It also helps parents understand how a family history of specific medical Symptômes, or conditions, may lead to a rare disease diagnosis in their child or children. It can also help place a child’s symptoms or medical conditions within the context of a rare disease.
A la fois pédiatrique conseil ginitique comprend comment certaines maladies rares et leurs symptômes peuvent se développer chez les enfants, et ils sont capables de préparer les familles à cela, tout en coordonnant et en suggérant des options de traitement et de soins de longue durée appropriées, le cas échéant.
This genetic counseling specialty can also empower rare disease families by connecting them to support groups and networks, as they learn to live with a rare disease. This is very important for families with a new diagnosis, and for families navigating a rare disease as their child grows.
Pédiatrique conseil ginitique comprend les besoins uniques des familles et des enfants confrontés à un diagnostic de maladie rare, y compris comment la maladie rare symptômes peut varier entre un enfant et un adulte avec le même diagnostic, ou même au sein d'enfants au sein d'une même famille, avec le même diagnostic. Cela peut également préparer les parents à ce qui les attend quant à la façon dont leur enfant symptômes peuvent changer et changer au cours de leur enfance et jusqu'à l'âge adulte.
Un peu de génétique syndromes présent à la naissance, d'autres seulement au début de la puberté. Conseil ginitique spécialisée dans le diagnostic et les soins des enfants comprend les complexités de la génétique syndromes et comment ils sont diagnostiqués. Ceci est important lorsqu'il s'agit d'assurer un diagnostic précis et opportun.
This type of genetic counseling is also important in helping families understand which type of pediatric genetic testing is right for their child, and pediatric genetic counselors are able to recommend the type based on their understanding of a child and family’s health.
Support
Pédiatrique conseil ginitique fournit un soutien émotionnel et médical aux jeunes patients atteints de maladies rares et à leurs familles.
Le soutien affectif est très important lors du diagnostic d'une maladie rare chez un enfant. Cela peut être une période très difficile pour une famille car elle accepte un diagnostic, le comprend mieux et ce que cela signifie pour sa famille.
Mais ce soutien affectif est également important pour toute famille subissant un test génétique ou un dépistage d'une maladie rare chez un enfant, même si le test finit par écarter une maladie rare. Le processus lui-même peut être long et fastidieux, et rempli d'inconnues et de nombreuses peurs. Les conseillers en génétique pédiatrique savent comment guider les parents et les enfants à travers tout cela et fournissent également un soutien émotionnel crucial tout au long du processus.
Conseil ginitique, sous quelque forme que ce soit, offre également un soutien important avec la coordination des équipes médicales et des professionnels. Ils aident les parents à assurer la coopération entre les différents professionnels de la santé responsables des soins médicaux à court et à long terme d'un enfant atteint d'une maladie rare, et ils peuvent également aider à agir en tant que défenseurs de ces soins.
Pédiatrie en ligne conseil ginitique
Les développements récents de la télégénétique permettent aux familles d'accéder à la pédiatrie conseil ginitique en ligne. Cela permet à son tour aux familles de se connecter avec des conseillers génétiques spécialisés du monde entier, et en toute sécurité, cela leur permet de se connecter plus rapidement et plus facilement.
