Pediátrico Asesoramiento Genitico
Que es pediatrico asesoramiento genitico?
Pediatric genetic counseling provides essential genetic counseling services to rare disease patients and their families. Pediatric genetic counseling is a specialist service, within genetic counseling, and it is targeted at patients ranging from newborn to teenagers.
Pediátrico asesoramiento genitico tiene como objetivo dar sentido a las enfermedades raras, incluidas sus causas y síntomas, en niños (desde el nacimiento hasta los 18 años).
Pediatric genetic counselors understand rare diseases, their causes and development in children, and are able to help parents and families navigate the diagnosis process for them and their child.
Los servicios
Conocimiento
Pediátrico asesoramiento genitico tiene como objetivo capacitar a los padres sobre la enfermedad rara de su hijo o el riesgo de desarrollar una enfermedad rara. Ayuda a los padres a comprender cómo se heredan las enfermedades raras y otras posibles causas de ellas, incluidas las mutaciones genéticas espontáneas o nuevas.
Pediátrico asesoramiento genitico ayuda a los padres a comprender si su propia salud genética puede afectar la salud de su futuro hijo y su potencial para desarrollar una enfermedad rara. También puede ayudar a detallar los pasos que pueden tomar para garantizar la salud de sus futuros hijos. Puede ayudar a los padres a comprender el riesgo, si lo hay, de que un futuro hijo nazca con una enfermedad rara.
It also helps parents understand how a family history of specific medical Síntomas, or conditions, may lead to a rare disease diagnosis in their child or children. It can also help place a child’s symptoms or medical conditions within the context of a rare disease.
Al mismo tiempo pediátrico asesoramiento genitico entiende cómo las enfermedades raras específicas y sus síntomas pueden desarrollarse en los niños, y son capaces de preparar a las familias para esto, al mismo tiempo que coordinan y sugieren el tratamiento apropiado y las opciones de cuidado prolongado cuando sea relevante.
This genetic counseling specialty can also empower rare disease families by connecting them to support groups and networks, as they learn to live with a rare disease. This is very important for families with a new diagnosis, and for families navigating a rare disease as their child grows.
Pediátrico asesoramiento genitico comprende las necesidades únicas de las familias y los niños que enfrentan un diagnóstico de enfermedades raras, incluida la forma en que las enfermedades raras síntomas puede variar entre un niño y un adulto con el mismo diagnóstico, o incluso dentro de niños dentro de la misma familia, con el mismo diagnóstico. También puede preparar a los padres para lo que se avecina en términos de cómo sus hijos síntomas pueden alterar y cambiar durante el curso de su niñez y en la edad adulta.
Algo genético síndrome presentes al nacer, otros solo con el inicio de la pubertad. Asesoramiento genitico especializado en el diagnóstico y cuidado de niños comprende las complejidades de la genética síndrome y cómo se diagnostican. Esto es importante a la hora de garantizar un diagnóstico preciso y oportuno.
This type of genetic counseling is also important in helping families understand which type of pediatric genetic testing is right for their child, and pediatric genetic counselors are able to recommend the type based on their understanding of a child and family’s health.
Apoyo
Pediátrico asesoramiento genitico proporciona apoyo emocional y médico para pacientes jóvenes con enfermedades raras y sus familias.
El apoyo emocional es muy importante durante el diagnóstico de una enfermedad rara en un niño. Este puede ser un momento muy desafiante para una familia a medida que aceptan un diagnóstico, lo entienden mejor y lo que significará para su familia.
Pero este apoyo emocional también es importante para cualquier familia que se someta a pruebas genéticas o pruebas de detección de una enfermedad rara en un niño, incluso si las pruebas finalmente descartan una enfermedad rara. El proceso en sí puede ser largo, lento y lleno de incógnitas y muchos temores. Los asesores genéticos pediátricos saben cómo guiar a padres e hijos a través de todo esto, y también brindan un apoyo emocional crucial en el camino.
Asesoramiento genitico, en cualquier forma, también ofrece un importante apoyo con la coordinación de equipos médicos y profesionales. Ayudan a los padres a garantizar la cooperación entre los diferentes profesionales médicos responsables de la atención médica a corto y largo plazo de un niño con una enfermedad rara, y también pueden ayudar a actuar como defensores de esta atención.
Pediatría en línea asesoramiento genitico
Los desarrollos recientes en telegenética están haciendo posible que las familias accedan asesoramiento genitico en línea. Esto, a su vez, permite a las familias conectarse con asesores genéticos especializados de todo el mundo y, en la misma forma, les permite conectarse con ellos de forma más rápida y sencilla.
