Pädiatrie Genetische Beratung
Was ist Pädiatrie? genetische beratung?
Pediatric genetic counseling provides essential genetic counseling services to rare disease patients and their families. Pediatric genetic counseling is a specialist service, within genetic counseling, and it is targeted at patients ranging from newborn to teenagers.
Pädiatrie genetische beratung zielt darauf ab, seltene Krankheiten, einschließlich ihrer Ursachen, zu verstehen und symptome, bei Kindern (Geburt bis 18 Jahre).
Pediatric genetic counselors understand rare diseases, their causes and development in children, and are able to help parents and families navigate the diagnosis process for them and their child.
Die Dienste
Wissen
Pädiatrie genetische beratung zielt darauf ab, Eltern über die seltene Krankheit ihres Kindes oder das Risiko für die Entwicklung einer seltenen Krankheit aufzuklären. Es hilft Eltern zu verstehen, wie seltene Krankheiten vererbt werden und andere mögliche Ursachen für sie, einschließlich spontaner oder neuer genetischer Mutationen.
Pädiatrie genetische beratung hilft Eltern zu verstehen, ob ihre eigene genetische Gesundheit die Gesundheit ihres zukünftigen Kindes und sein Potenzial, eine seltene Krankheit zu entwickeln, beeinflussen kann. Es kann auch dazu beitragen, die Schritte zu erläutern, die sie unternehmen können, um die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder zu gewährleisten. Es kann Eltern helfen, das Risiko zu verstehen, wenn ein zukünftiges Kind mit einer seltenen Krankheit geboren wird.
It also helps parents understand how a family history of specific medical Symptome, or conditions, may lead to a rare disease diagnosis in their child or children. It can also help place a child’s symptoms or medical conditions within the context of a rare disease.
Gleichzeitig pädiatrische genetische beratung versteht, wie bestimmte seltene Krankheiten und ihre symptome bei Kindern entwickeln können, und sie sind in der Lage, Familien darauf vorzubereiten und gegebenenfalls geeignete Behandlungen und lange Betreuungsoptionen zu koordinieren und vorzuschlagen.
This genetic counseling specialty can also empower rare disease families by connecting them to support groups and networks, as they learn to live with a rare disease. This is very important for families with a new diagnosis, and for families navigating a rare disease as their child grows.
Pädiatrie genetische beratung versteht die besonderen Bedürfnisse von Familien und Kindern, die mit einer Diagnose einer seltenen Krankheit konfrontiert sind, einschließlich der Frage, wie seltene Krankheiten symptome kann zwischen einem Kind und einem Erwachsenen mit derselben Diagnose oder sogar innerhalb von Kindern derselben Familie mit derselben Diagnose variieren. Es kann Eltern auch darauf vorbereiten, was in Bezug auf die Zukunft ihres Kindes bevorsteht symptome können sich im Laufe der Kindheit bis ins Erwachsenenalter verändern und verändern.
Einige genetische syndromes bei der Geburt vorhanden, andere erst mit Beginn der Pubertät. Genetische Beratung spezialisiert auf die Diagnose und Betreuung von Kindern versteht die Komplexität der genetischen syndromes und wie sie diagnostiziert werden. Dies ist wichtig, um eine genaue und rechtzeitige Diagnose zu gewährleisten.
This type of genetic counseling is also important in helping families understand which type of pediatric genetic testing is right for their child, and pediatric genetic counselors are able to recommend the type based on their understanding of a child and family’s health.
Unterstützung
Pädiatrie genetische beratung bietet emotionale und medizinische Unterstützung für junge Patienten mit seltenen Krankheiten und deren Familien.
Emotionale Unterstützung ist bei der Diagnose einer seltenen Krankheit bei einem Kind sehr wichtig. Dies kann für eine Familie eine sehr herausfordernde Zeit sein, da sie sich mit einer Diagnose abfinden und sie besser verstehen und was sie für ihre Familie bedeuten wird.
Aber diese emotionale Unterstützung ist auch für jede Familie wichtig, die sich einem Gentest oder einem Screening auf eine seltene Krankheit bei einem Kind unterzieht, selbst wenn der Test eine seltene Krankheit letztendlich ausschließt. Der Prozess selbst kann langwierig und zeitaufwändig sein und mit Unbekannten und vielen Ängsten gefüllt sein. Pädiatrische genetische Berater wissen, wie sie Eltern und Kinder durch all dies führen können und bieten dabei auch entscheidende emotionale Unterstützung.
Genetische Beratung, in jeglicher Form, bietet auch eine wichtige Unterstützung bei der Koordination von medizinischen Teams und Fachleuten. Sie helfen den Eltern, die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen medizinischen Fachkräften sicherzustellen, die für die kurz- und langfristige medizinische Versorgung eines Kindes mit einer seltenen Krankheit verantwortlich sind, und können auch als Fürsprecher für diese Versorgung auftreten.
Online-Kinderheilkunde genetische beratung
Die jüngsten Entwicklungen in der Telegenetik ermöglichen Familien den Zugang zu pädiatrischen genetische beratung online. Dies wiederum ermöglicht es Familien, sich mit spezialisierten genetischen Beratern aus der ganzen Welt zu verbinden, und sie können sich schneller und einfacher mit ihnen verbinden.
