Teste Genético de Preconcepção
Teste Genético de Preconcepção
Os diferentes tipos de teste
O teste genético pré-concepção é um teste que ocorre antes que o casal decida engravidar. Existem dois tipos principais de testes genéticos pré-concepção - triagem de portadores e triagem pré-implantação.
O objetivo do teste de portador é compreender mais sobre a saúde genética dos pais e o que isso pode significar para a saúde dos seus futuros filhos no contexto das doenças raras.
Os testes de pré-implementação testam a saúde genética do embrião antes de ser implantado na mãe e identifica quaisquer doenças raras potenciais ou as alterações genéticas que podem causar uma.
Triagem de portadora
Genetic carrier screening is genetic testing performed on potential parents-to-be before a pregnancy. The testing aims to understand more about the genetic health of the parents-to-be being tested, in order to understand the risk of passing on a gene mutation, and potentially a rare disease to their future children.
Testes de rastreamento de portadoras expandidos para mais de 100 doenças raras, e esse número cresce o tempo todo. Um pai que é portador não necessariamente passará a mutação genética para seus filhos, mas o risco de seus filhos desenvolverem uma doença rara síndromes a partir desse gene, a mudança aumenta, dependendo do tipo de padrão de herança envolvido. Algum síndromes exigem que ambos os pais transmitam a mudança genética ou cromossômica para que uma criança seja afetada ou tenha maior risco de ser afetada.
As limitações do rastreamento da operadora incluem o fato de que ele rastreia apenas 100 síndromes, quando existem atualmente mais de 7000 doenças raras identificadas. Não pode pegar tudo. Ele também só pode pegar aqueles síndromes que são herdados - muitos síndromes são causados por genes novos ou espontâneos ou por mudanças cromossômicas que ocorrem durante o processo reprodutivo. O rastreio do portador não consegue identificá-los, ou mesmo identificar um risco maior de os desenvolver.
Triagem pré-implantação
Este tipo de teste genético pré-concepção ou triagem envolve o teste de embriões antes de serem transferidos para o útero, como parte do tratamento de fertilização in vitro. Trata-se de fazer uma biópsia, algumas células, do embrião durante o estágio de blastocisto. Isso pode ocorrer em qualquer lugar entre os dias 5 e 7 do desenvolvimento do embrião. Essas células são removidas da camada externa do embrião, uma parte dela que eventualmente se desenvolverá na placenta. Essas células são enviadas para teste genético, um processo que pode levar de 10-14 dias. O embrião é então congelado até que os resultados do teste estejam prontos.
Este tipo de teste genético pré-concepção (PGT-A) é capaz de identificar se um embrião tem maior risco de não se desenvolver para uma gravidez saudável ou maior risco de aborto espontâneo. Em termos de testes genéticos, também é capaz de identificar cromossomos ausentes ou extras no embrião. Isso pode resultar em maior risco de aborto ou no desenvolvimento de uma doença rara. Este tipo de teste é geralmente recomendado para mulheres mais velhas ou com óvulos de baixa qualidade. Por esse motivo, o teste pré-implantação geralmente é recomendado para mulheres com mais de 35 anos de idade.
Um embrião identificado com anormalidades cromossômicas que podem impedir o desenvolvimento de uma gravidez ou pode colocá-lo em risco de aborto espontâneo é conhecido como aneuploide. Também pode, em alguns casos raros, significar o desenvolvimento de um bebê com um distúrbio genético.
Another type of pre implantation testing or screening is known as PGD or PGT-M. This is testing to identify specific genetic syndromes or rare diseases in an embryo. It can identify single-gene disorders, which means both parents are most likely to be carriers for the same genetic mutations.
O teste PGD será recomendado para futuros pais que sabem que são portadores, ou que têm um filho já nascido com a genética síndromes. Não é um rastreio geral para todas e quaisquer doenças raras e doenças genéticas, é um teste para doenças conhecidas e é um rastreio muito direccionado. Ele testa uma mudança genética muito específica que é conhecida por aqueles que fazem o teste.
Aconselhamento Genitico
Before beginning any form of preconception genetic testing, it is important for parents-to-be to attend genetic counseling services.
Um conselheiro genético será capaz de explicar cada uma das opções de teste em detalhes, incluindo o processo de cada uma, e também será capaz de explicar todos os resultados de teste possíveis e as próximas etapas com base em cada um.
Para a triagem de portadores, dependendo de como uma mutação genética é herdada, e se requer herança de um ou ambos os pais como portadores, determinará o risco de uma criança desenvolver a mesma mutação e uma doença rara a partir dela.
Os conselheiros genéticos ajudam os pais a compreender cada parte desse processo e o risco potencial para seus futuros filhos. Isso, por sua vez, ajuda os pais a tomar decisões informadas.
O teste genético também oferece um importante apoio emocional e de aconselhamento durante todo o processo de teste e diagnóstico. Isso é importante para muitas pessoas durante o que pode ser um período muito difícil e estressante.
Genetic counseling is an essential part of the preconception genetic testing process and should not be skipped. The benefits of talking with a genetic counselor can help you navigate rare syndromes including Cri-du-Chat syndrome and others so that your and your family are getting the assistance you need.
