Pruebas genéticas previas a la concepción
Pruebas genéticas previas a la concepción
Los diferentes tipos de pruebas
Las pruebas genéticas previas a la concepción son pruebas que se realizan antes de que una pareja decida concebir. Hay dos tipos principales de pruebas genéticas previas a la concepción: detección de portadores y detección previa al implante.
El objetivo de la prueba de portador es comprender más sobre la salud genética de los padres y lo que esto podría significar para la salud de sus futuros hijos en el contexto de enfermedades raras.
Las pruebas previas a la implementación evalúan la salud genética del embrión antes de que se implante en la madre e identifican las posibles enfermedades raras o los cambios genéticos que podrían causar una.
Detección de portadores
Genetic carrier screening is genetic testing performed on potential parents-to-be before a pregnancy. The testing aims to understand more about the genetic health of the parents-to-be being tested, in order to understand the risk of passing on a gene mutation, and potentially a rare disease to their future children.
Pruebas de detección de portadores ampliadas para más de 100 enfermedades raras, y este número crece todo el tiempo. Un padre que es portador no necesariamente transmitirá la mutación genética a sus hijos, pero el riesgo de sus hijos de desarrollar una rara enfermedad. síndrome a partir de ese gen aumenta el cambio, dependiendo del tipo de patrón de herencia involucrado. Algunos síndrome requieren que ambos padres transmitan el gen o el cambio cromosómico para que un niño se vea afectado o tenga un mayor riesgo de verse afectado.
Las limitaciones de la detección de operadores incluyen el hecho de que solo filtra 100 síndrome, cuando actualmente hay más de 7000 enfermedades raras identificadas. No puede atraparlo todo. También solo puede atrapar a aquellos síndrome que son heredados- muchos síndrome son causadas por cambios genéticos o cromosómicos nuevos o espontáneos que ocurren durante el proceso reproductivo. La detección de portadores no puede identificarlos, ni siquiera identificar un mayor riesgo de desarrollarlos.
Cribado preimplantacional
Este tipo de pruebas o exámenes genéticos previos a la concepción implica analizar los embriones antes de que se transfieran al útero, como parte del tratamiento de FIV. Implica tomar una biopsia, algunas células, del embrión durante la etapa de blastocisto. Esto puede ocurrir entre los días 5 y 7 del desarrollo del embrión. Estas células se extraen de la capa externa del embrión, una parte que eventualmente se convertirá en placenta. Estas células se envían para pruebas genéticas, un proceso que puede tardar entre 10-14 días. Luego, el embrión se congela hasta que los resultados de la prueba estén listos.
Este tipo de prueba genética previa a la concepción (PGT-A) puede identificar si un embrión tiene un mayor riesgo de no desarrollar un embarazo saludable o un mayor riesgo de terminar en un aborto espontáneo. En términos de pruebas genéticas, también puede identificar cromosomas extra o faltantes en el embrión. Estos pueden resultar en un mayor riesgo de aborto espontáneo o en el desarrollo de una enfermedad rara. Este tipo de prueba generalmente se recomienda para mujeres de mayor edad o con una calidad de óvulo inferior conocida. Por esta razón, las pruebas de preimplantación generalmente se recomiendan para mujeres mayores de 35 años.
Un embrión identificado con anomalías cromosómicas que pueden evitar que se convierta en un embarazo, o puede ponerlo en riesgo de aborto espontáneo, se conoce como aneuploide. También puede, en algunos casos raros, significar el desarrollo de un bebé con un trastorno genético.
Another type of pre implantation testing or screening is known as PGD or PGT-M. This is testing to identify specific genetic syndromes or rare diseases in an embryo. It can identify single-gene disorders, which means both parents are most likely to be carriers for the same genetic mutations.
La prueba de PGD se recomendará a los futuros padres que sepan que son portadores o que tengan un hijo que ya haya nacido con la genética. síndrome. No es un examen general para todas y cada una de las enfermedades raras y afecciones genéticas, sino que realiza pruebas para detectar afecciones conocidas y es una prueba muy dirigida. Prueba un cambio genético muy específico que es conocido por quienes lo hacen.
Asesoramiento genético
Before beginning any form of preconception genetic testing, it is important for parents-to-be to attend genetic counseling services.
Un asesor genético podrá explicar cada una de las opciones de prueba en detalle, incluido el proceso de cada una, y también podrá explicar todos los posibles resultados de las pruebas y los próximos pasos en función de cada uno.
Para la detección de portadores, dependiendo de cómo se herede una mutación genética y si requiere la herencia de uno o ambos padres como portadores, se determinará el riesgo de que un niño desarrolle la misma mutación y una enfermedad rara a partir de ella.
Los asesores genéticos ayudan a los padres a comprender cada parte de este proceso y el riesgo potencial para sus futuros hijos. Esto, a su vez, ayuda a los padres a tomar decisiones informadas.
Las pruebas genéticas también ofrecen un importante apoyo emocional y de asesoramiento durante todo el proceso de prueba y diagnóstico. Esto es importante para muchas personas durante lo que puede ser un momento muy difícil y estresante.
Genetic counseling is an essential part of the preconception genetic testing process and should not be skipped. The benefits of talking with a genetic counselor can help you navigate rare syndromes including Cri-du-Chat syndrome and others so that your and your family are getting the assistance you need.
