Tests génétiques avant la conception
Tests génétiques avant la conception
Les différents types de tests
Les tests génétiques préconceptionnels sont des tests qui ont lieu avant qu'un couple ne décide de concevoir. Il existe deux principaux types de tests génétiques préconceptionnels : le dépistage des porteurs et le dépistage préimplantatoire.
Le test des porteurs a pour objectif de mieux comprendre la santé génétique des parents et ce que cela pourrait signifier pour la santé de leurs futurs enfants dans le contexte des maladies rares.
Les tests de pré-implantation testent la santé génétique de l'embryon avant qu'il ne soit implanté chez la mère et identifient les maladies rares potentielles ou les changements génétiques qui pourraient en provoquer une.
Dépistage des porteurs
Genetic carrier screening is genetic testing performed on potential parents-to-be before a pregnancy. The testing aims to understand more about the genetic health of the parents-to-be being tested, in order to understand the risk of passing on a gene mutation, and potentially a rare disease to their future children.
Tests de dépistage des porteurs étendus pour plus de 100 maladies rares, et ce nombre ne cesse d'augmenter. Un parent porteur ne transmettra pas nécessairement la mutation génétique à ses enfants, mais le risque pour ses enfants de développer une maladie rare syndrome à partir de ce gène, le changement augmente, selon le type de modèle d'hérédité impliqué. Quelque syndromes exiger que les deux parents transmettent le gène ou le changement chromosomique pour qu'un enfant soit affecté ou à risque plus élevé d'être affecté.
Les limites du filtrage des transporteurs incluent le fait qu'il ne filtre que 100 syndromes, alors qu'il y a actuellement plus de 7000 maladies rares identifiées. Il ne peut pas tout attraper. Il ne peut également attraper que ceux syndromes qui sont hérités - beaucoup syndromes sont causées par des modifications génétiques ou chromosomiques nouvelles ou spontanées qui se produisent pendant le processus de reproduction. Le dépistage des porteurs n'est pas en mesure de les identifier, ni même d'identifier un plus grand risque de les développer.
Dépistage préimplantatoire
Ce type de test ou de dépistage génétique préconceptionnel consiste à tester les embryons avant qu'ils ne soient transférés dans l'utérus, dans le cadre du traitement de FIV. Il s'agit de faire une biopsie, quelques cellules, de l'embryon au stade du blastocyste. Cela peut se situer entre les jours 5 et 7 du développement de l'embryon. Ces cellules sont retirées de la couche externe de l'embryon, une partie de celui-ci qui finira par se développer dans le placenta. Ces cellules sont envoyées pour des tests génétiques, un processus qui peut prendre jusqu'à 10-14 jours. L'embryon est ensuite congelé jusqu'à ce que les résultats du test soient prêts.
Ce type de test génétique préconceptionnel (PGT-A) est capable d'identifier si un embryon présente un risque plus élevé de ne pas se développer en une grossesse en bonne santé ou un risque plus élevé de se terminer par une fausse couche. En termes de tests génétiques, il est également capable d'identifier les chromosomes manquants ou supplémentaires dans l'embryon. Ceux-ci peuvent entraîner un risque plus élevé de fausse couche ou le développement d'une maladie rare. Ce type de test est généralement recommandé pour les femmes plus âgées ou dont la qualité des œufs est connue. Pour cette raison, les tests préimplantatoires sont généralement recommandés pour les femmes de plus de 35 ans.
Un embryon identifié avec des anomalies chromosomiques qui peuvent l'empêcher de se développer en une grossesse, ou peuvent l'exposer à un risque de fausse couche, est connu comme un aneuploïde. Cela peut également, dans de rares cas, signifier le développement d'un bébé atteint d'une maladie génétique.
Another type of pre implantation testing or screening is known as PGD or PGT-M. This is testing to identify specific genetic syndromes or rare diseases in an embryo. It can identify single-gene disorders, which means both parents are most likely to be carriers for the same genetic mutations.
Le dépistage du DPI sera recommandé aux futurs parents qui savent qu'ils sont porteurs ou qui ont un enfant déjà né avec la génétique syndrome. Il ne s'agit pas d'un dépistage général de toutes les maladies rares et de toutes les maladies génétiques, il s'agit de tester des maladies connues et c'est un dépistage très ciblé. Il teste un changement génétique très spécifique qui est connu de ceux qui le testent.
Conseil Ginitique
Before beginning any form of preconception genetic testing, it is important for parents-to-be to attend genetic counseling services.
Un conseiller en génétique sera en mesure d'expliquer en détail chacune des options de test, y compris le processus de chacune, et il pourra également expliquer tous les résultats de test possibles et les prochaines étapes en fonction de chacun.
Pour le dépistage des porteurs, en fonction de la manière dont une mutation génétique est héritée et si elle nécessite l'héritage d'un ou des deux parents en tant que porteurs, cela déterminera le risque pour un enfant de développer la même mutation et une maladie rare.
Les conseillers en génétique aident les parents à comprendre chaque partie de ce processus et le risque potentiel pour leurs futurs enfants. Cela aide les parents à prendre des décisions éclairées.
Les tests génétiques offrent également un important soutien émotionnel et de conseil tout au long du processus de test et de diagnostic. Ceci est important pour de nombreuses personnes pendant ce qui peut être une période très difficile et stressante.
Genetic counseling is an essential part of the preconception genetic testing process and should not be skipped. The benefits of talking with a genetic counselor can help you navigate rare syndromes including Cri-du-Chat syndrome and others so that your and your family are getting the assistance you need.
