Doenças de um único gene
O que eles são?
Os distúrbios de um único gene são algumas das doenças raras mais conhecidas e pesquisadas. Isso ocorre porque suas causas são facilmente compreendidas e a forma como são herdadas é considerada muito clara e simples.
Com distúrbios de um único gene, a mutação do gene precisa que os causa é conhecida, e a mutação ocorre em um único gene. O outro nome para distúrbios de um único gene é distúrbios mendelianos.
Os distúrbios de um único gene são doenças raras - o que significa que afetam menos de 200,000 pessoas nos EUA. Mas o número de indivíduos afetados por todos os distúrbios de um único gene combinados cria uma comunidade de doenças raras de milhões de pessoas.
Some of the most commonly known single disorders include Cystic Fibrosis, Fragile X and Tay-Sachs. There are more than 10,000 known and identified single gene disorders.
Exemplos
Rett síndromes
Rett síndromes is caused by a single gene mutation in the MECP2 gene. The majority of cases, over 99% are not inherited but are the result of a new mutation. This single gene disorder is diagnosed almost exclusively in girls – boys with this gene mutation rarely survive pregnancy, and those that do rarely survive the first year of life. Rett syndrome is a neurological condition with multiple symptoms.
Changes in the FBN1 gene cause this single gene disorder. It is known to be inherited in an autosomal dominant pattern, with some cases being de novo or new mutations. Symptoms of this rare disease generally affect the ocular, skeletal and cardiac systems of individuals.
Doença de Huntington
A doença de Huntington é uma doença genética grave que afeta as capacidades mentais e físicas de um indivíduo, geralmente na idade adulta. Esse distúrbio de um único gene é progressivo e o declínio físico e mental piora. A expectativa de vida para esse distúrbio de um único gene é de 10-25 anos após o aparecimento do primeiro sintomas.
X frágil síndromes
Changes in the FMR1 gene are responsible for causing this single gene disorder. It is inherited in an X-linked dominant pattern. This rare disease affects intellectual ability and behavior, which can range from mild to moderate.
Diagnóstico
Os distúrbios de um único gene são, por natureza, mais fáceis de diagnosticar com precisão. Seus modos de herança conhecidos e simples facilitam sua identificação nas famílias.
Existem testes genéticos direcionados para muitas doenças de um único gene - é mais fácil testar quando você sabe o que está procurando, e o diagnóstico de doenças de um único gene é mais preciso do que com doenças raras com causas genéticas e padrões de herança mais complexos.
However to ensure the accuracy of a diagnosis – the process for single gene disorders would include genetic testing, a detailed understanding of the family medical history (including what is known about their genetic health), and an understanding of an individual’s symptoms and other medical conditions that may suggest a diagnosis for a potential rare disease patient.
É importante também submeter-se a alguma forma de aconselhamento genitico, para entender mais sobre o processo de diagnóstico de um distúrbio de um único gene, as opções de teste possíveis e o que pode significar um diagnóstico confirmado de um distúrbio de um único gene.
