Troubles monogéniques
Que sont-ils?
Les troubles monogéniques sont parmi les maladies rares les plus connues et les plus étudiées. En effet, leurs causes sont faciles à comprendre et la manière dont elles sont héritées est considérée comme très claire et simple.
Avec les troubles monogéniques, la mutation génétique précise qui les provoque est connue et la mutation se produit dans un seul gène. L'autre nom pour les troubles monogéniques est les troubles mendéliens.
Les maladies monogéniques sont des maladies rares, ce qui signifie qu'elles touchent moins de 200,000 personnes aux États-Unis. Mais le nombre d'individus affectés de tous les troubles monogéniques combinés crée une communauté de maladies rares de millions de personnes.
Some of the most commonly known single disorders include Cystic Fibrosis, Fragile X and Tay-Sachs. There are more than 10,000 known and identified single gene disorders.
Exemples
Rett syndrome
Rett syndrome is caused by a single gene mutation in the MECP2 gene. The majority of cases, over 99% are not inherited but are the result of a new mutation. This single gene disorder is diagnosed almost exclusively in girls – boys with this gene mutation rarely survive pregnancy, and those that do rarely survive the first year of life. Rett syndrome is a neurological condition with multiple symptoms.
Changes in the FBN1 gene cause this single gene disorder. It is known to be inherited in an autosomal dominant pattern, with some cases being de novo or new mutations. Symptoms of this rare disease generally affect the ocular, skeletal and cardiac systems of individuals.
La maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie génétique grave qui affecte les capacités mentales et physiques d'un individu, généralement au milieu de l'âge adulte. Ce trouble monogénique est progressif et le déclin mental et physique s'aggrave. L'espérance de vie pour cette maladie monogénique est de 10-25 ans après l'apparition du premier symptômes.
X fragile
Changes in the FMR1 gene are responsible for causing this single gene disorder. It is inherited in an X-linked dominant pattern. This rare disease affects intellectual ability and behavior, which can range from mild to moderate.
Diagnostic
Les troubles monogéniques sont par nature plus faciles à diagnostiquer avec précision. Leurs modes de succession connus et simples, les rendent faciles à identifier dans les familles.
Des tests génétiques ciblés existent pour de nombreuses maladies monogéniques - il est plus facile de tester lorsque vous savez ce que vous recherchez, et le diagnostic des maladies monogéniques est plus précis qu'avec des maladies rares dont les causes génétiques et les modes de transmission sont plus complexes.
However to ensure the accuracy of a diagnosis – the process for single gene disorders would include genetic testing, a detailed understanding of the family medical history (including what is known about their genetic health), and an understanding of an individual’s symptoms and other medical conditions that may suggest a diagnosis for a potential rare disease patient.
Il est également important de subir une forme de conseil ginitique, afin de mieux comprendre le processus de diagnostic d'une maladie monogénique, les options de test possibles et ce que pourrait signifier un diagnostic confirmé d'une maladie monogénique.
