Quais são as funções de um conselheiro genético?
Os papéis de um conselheiro genético são muitos e variados.
A sua principal função é acompanhar os indivíduos com doenças raras e, se for relevante, também as suas famílias, durante as fases de diagnóstico de uma doença rara. No entanto, dentro dessa função, há muitas maneiras específicas pelas quais um conselheiro genético ajuda pacientes com doenças raras.
Quais são as diferentes funções de um conselheiro genético?
Coletar e interpretar informações vitais
Genetic counselors are instrumental in collecting the vital medical history, and family medical history of an individual, which might contribute to a more accurate diagnosis for their patient. This medical history may reveal patterns of inheritance specific to a rare genetic syndrome, or uncover a collection of Sintomas unique to only a few, or even one genetic syndrome. Genetic counselors are able to place this information into the context of a rare disease diagnosis, in a way other medical professionals may not be able to do. This in turn increases the chances of a more accurate diagnosis.
Fazendo sentido de análise genética
For many patients their Análise genética may not be as insightful as they first hoped. One of the roles of genetic counselors is to transform the medical jargon and language of genetic analysis into something their patients can understand. This in turn empowers patients, in terms of their understanding of their potential condition. A genetic counselor will also be able to guide them through the next steps following their genetic analysis, including whether there is enough concern or risk to proceed with genetic testing or analysis.
Coordenando com profissionais médicos
Os conselheiros genéticos reúnem todos os profissionais médicos envolvidos no tratamento de pacientes com doenças raras. Isso pode incluir médicos de atenção primária, geneticistas e outros especialistas médicos, dependendo do sintomas e doença rara envolvida. Garantir que todos esses profissionais estejam na mesma página é crucial para maximizar o cuidado que um paciente com uma doença rara recebe e levará a um gerenciamento de longo prazo mais bem-sucedido de sua condição.
Explorando opções de testes genéticos
Com base em tudo o que sabem sobre um paciente, os conselheiros genéticos são capazes de educar totalmente os pacientes sobre as opções de teste genético, com base em seu histórico familiar, inicial análise genética relatório, e seus recursos de apresentação e sintomas. Os conselheiros genéticos podem preparar os pacientes sobre o processo exato envolvido em cada tipo de teste genético e ajudá-los a ter uma melhor compreensão do processo e dos resultados esperados ao mesmo tempo.
Provando informações sobre doenças raras
Os conselheiros genéticos fornecem aos indivíduos com doenças raras informações vitais sobre as possíveis doenças raras que podem enfrentar. Esta aconselhamento genitico inclui as causas, e sintomas De cada síndromes, bem como opções potenciais para gerenciar seus cuidados após um diagnóstico. Essas informações são fundamentais para o paciente e sua família, não só para a conscientização, mas para proporcionar-lhes conhecimentos que lhes permitam compreender sua própria condição.
Apoio após um diagnóstico
This role is a very significant one. It involves emotional and mental support, as well as support with connecting all of the relevant medical professionals as part of a multidisciplinary healthcare team which is necessary following diagnosis for a rare disease. This also includes connecting patients networks of support and support groups. These groups play a large role in the lives of rare disease patients and families, in terms of advancing awareness and offering support and friendship.
Como está mudando o papel de um conselheiro genético, no contexto de novas tecnologias que permitem o acesso direto ao paciente ao análise genética?
As increasing numbers of rare disease patients initiate their own genetic analysis and Diagnóstico Genético journey’s through online analysis and diagnosis tools, the role of a genetic counselor is more important than ever. The advancement of direct to patient analysis actually places genetic counselors in higher demand.
Isso ocorre porque os pacientes estão cada vez mais deixando de fora outros profissionais médicos enquanto acessam análise genética diretamente a si próprios. Isso significa que em mais estágios do processo de diagnóstico, eles precisam dos serviços de um conselheiro genético, para ajudá-los a navegar no que ainda é um processo confuso para muitos pacientes com doenças raras e suas famílias. A necessidade de suporte, informação e assistência ao longo deste processo não mudou, mesmo que o próprio processo tenha mudado.
Este advento de novos análise genética e tecnologias de teste, combinadas com o crescente crescimento da Internet aconselhamento genitico opções, significa que o papel de um conselheiro genético é tão multifacetado e importante como sempre.
Isso também significa que os conselheiros genéticos têm maior acesso aos pacientes com doenças raras do que nunca, e vice-versa, em termos de acesso dos pacientes aos conselheiros.
