¿Cuáles son las funciones de un consejero genético?
Las funciones de un asesor genético son muchas y variadas.
Su función principal es acompañar a las personas con enfermedades raras y, si es relevante, también a sus familias, a través de las etapas del diagnóstico de una enfermedad rara. Sin embargo, dentro de esta función, hay muchas formas específicas en las que un asesor genético ayuda a los pacientes con enfermedades raras.
¿Cuáles son las diferentes funciones de un asesor genético?
Recopilar e interpretar información vital
Genetic counselors are instrumental in collecting the vital medical history, and family medical history of an individual, which might contribute to a more accurate diagnosis for their patient. This medical history may reveal patterns of inheritance specific to a rare genetic syndrome, or uncover a collection of Síntomas unique to only a few, or even one genetic syndrome. Genetic counselors are able to place this information into the context of a rare disease diagnosis, in a way other medical professionals may not be able to do. This in turn increases the chances of a more accurate diagnosis.
Dar sentido a análisis genético
For many patients their Análisis genético may not be as insightful as they first hoped. One of the roles of genetic counselors is to transform the medical jargon and language of genetic analysis into something their patients can understand. This in turn empowers patients, in terms of their understanding of their potential condition. A genetic counselor will also be able to guide them through the next steps following their genetic analysis, including whether there is enough concern or risk to proceed with genetic testing or analysis.
Coordinando con profesionales médicos
Los asesores genéticos reúnen a todos los profesionales médicos involucrados en el cuidado de un paciente con enfermedades raras. Esto puede incluir médicos de atención primaria, genetistas y otros especialistas médicos, según el síntomas y enfermedades raras involucradas. Asegurar que todos estos profesionales estén en la misma página es crucial para maximizar la atención que recibe un paciente con enfermedades raras y conducirá a un manejo más exitoso a largo plazo de su condición.
Explorando opciones de pruebas genéticas
Sobre la base de todo lo que saben sobre un paciente, los asesores genéticos pueden educar completamente a los pacientes sobre las opciones para las pruebas genéticas, según su historial familiar, inicial análisis genético informe, y sus características de presentación y síntomas. Los asesores genéticos pueden preparar a los pacientes sobre el proceso exacto involucrado en cada tipo de prueba genética y ayudarlos a comprender mejor el proceso y los resultados esperados al mismo tiempo.
Probar información sobre enfermedades raras
Los asesores genéticos brindan a las personas con enfermedades raras información vital sobre las posibles enfermedades raras que pueden estar enfrentando. Esto asesoramiento genitico incluye las causas, y síntomas de cada síndrome, así como posibles opciones para administrar su atención después de un diagnóstico. Esta información es crucial para los pacientes y sus familias, no solo para crear conciencia, sino para proporcionarles el conocimiento que les permitirá comprender su propia enfermedad.
Soporte después de un diagnóstico
This role is a very significant one. It involves emotional and mental support, as well as support with connecting all of the relevant medical professionals as part of a multidisciplinary healthcare team which is necessary following diagnosis for a rare disease. This also includes connecting patients networks of support and support groups. These groups play a large role in the lives of rare disease patients and families, in terms of advancing awareness and offering support and friendship.
¿Cómo está cambiando el papel de un asesor genético, en el contexto de las nuevas tecnologías que permiten el acceso directo al paciente a análisis genético?
As increasing numbers of rare disease patients initiate their own genetic analysis and Diagnóstico Genético journey’s through online analysis and diagnosis tools, the role of a genetic counselor is more important than ever. The advancement of direct to patient analysis actually places genetic counselors in higher demand.
Esto se debe a que los pacientes dejan cada vez más fuera a otros profesionales médicos a medida que acceden análisis genético directamente ellos mismos. Esto significa que en más etapas del proceso de diagnóstico, requieren los servicios de un asesor genético, para ayudarlos a navegar por lo que todavía es un proceso muy confuso para muchos pacientes con enfermedades raras y sus familias. La necesidad de apoyo, información y asistencia a lo largo de este proceso no ha cambiado, incluso si el proceso en sí ha cambiado.
Este advenimiento de nuevos análisis genético y tecnologías de prueba, combinadas con el creciente crecimiento de las tecnologías en línea asesoramiento genitico opciones, significa que el papel de un asesor genético es tan multifacético e importante como siempre.
También significa que los asesores genéticos tienen un mayor acceso a los pacientes con enfermedades raras que nunca antes, y viceversa en términos de acceso de los pacientes a los asesores.
