Quels sont les rôles d'un conseiller en génétique?
Les rôles d'un conseiller génétique sont nombreux et variés.
Leur rôle principal est d'accompagner les personnes atteintes d'une maladie rare, et le cas échéant leur famille, à travers les étapes d'un diagnostic de maladie rare. Cependant, dans ce rôle, il existe de nombreuses façons spécifiques dont un conseiller génétique aide les patients atteints de maladies rares.
Quels sont les différents rôles d'un conseiller génétique?
Collecter et interpréter les informations vitales
Genetic counselors are instrumental in collecting the vital medical history, and family medical history of an individual, which might contribute to a more accurate diagnosis for their patient. This medical history may reveal patterns of inheritance specific to a rare genetic syndrome, or uncover a collection of Symptômes unique to only a few, or even one genetic syndrome. Genetic counselors are able to place this information into the context of a rare disease diagnosis, in a way other medical professionals may not be able to do. This in turn increases the chances of a more accurate diagnosis.
Donner du sens à analyse génétique
For many patients their Analyse Génétique may not be as insightful as they first hoped. One of the roles of genetic counselors is to transform the medical jargon and language of genetic analysis into something their patients can understand. This in turn empowers patients, in terms of their understanding of their potential condition. A genetic counselor will also be able to guide them through the next steps following their genetic analysis, including whether there is enough concern or risk to proceed with genetic testing or analysis.
Coordination avec les professionnels de la santé
Les conseillers en génétique rassemblent l'ensemble des professionnels de la santé impliqués dans la prise en charge d'un patient atteint d'une maladie rare. Cela peut inclure des médecins de soins primaires, des généticiens et d'autres spécialistes médicaux, selon le symptômes et maladies rares impliquées. S'assurer que tous ces professionnels sont sur la même longueur d'onde est crucial pour maximiser les soins qu'un patient atteint d'une maladie rare reçoit et conduira à une gestion à long terme plus efficace de son état.
Explorer les options de tests génétiques
Sur la base de tout ce qu'ils savent sur un patient, les conseillers en génétique sont en mesure d'informer pleinement les patients sur les options de test génétique, en fonction de leurs antécédents familiaux, analyse génétique rapport, et leurs caractéristiques de présentation et symptômes. Les conseillers en génétique peuvent préparer les patients au processus exact impliqué dans chaque type de test génétique et les aider à mieux comprendre le processus et les résultats attendus en même temps.
Fournir des informations sur les maladies rares
Les conseillers en génétique fournissent aux personnes atteintes de maladies rares des informations vitales sur les éventuelles maladies rares auxquelles elles peuvent être confrontées. Cette conseil ginitique comprend les causes, et symptômes de chaque syndrome, ainsi que des options potentielles pour gérer leurs soins après un diagnostic. Cette information est cruciale pour les patients et leurs familles, non seulement pour les sensibiliser, mais pour leur fournir les connaissances qui leur permettront de comprendre leur propre état.
Accompagnement suite à un diagnostic
This role is a very significant one. It involves emotional and mental support, as well as support with connecting all of the relevant medical professionals as part of a multidisciplinary healthcare team which is necessary following diagnosis for a rare disease. This also includes connecting patients networks of support and support groups. These groups play a large role in the lives of rare disease patients and families, in terms of advancing awareness and offering support and friendship.
Comment évolue le rôle du conseiller en génétique, dans le contexte des nouvelles technologies permettant un accès direct au patient analyse génétique?
As increasing numbers of rare disease patients initiate their own genetic analysis and Diagnóstico Genético journey’s through online analysis and diagnosis tools, the role of a genetic counselor is more important than ever. The advancement of direct to patient analysis actually places genetic counselors in higher demand.
En effet, les patients laissent de plus en plus de côté les autres professionnels de la santé lorsqu'ils accèdent à analyse génétique directement eux-mêmes. Cela signifie qu'à plusieurs étapes du processus de diagnostic, ils ont besoin des services d'un conseiller en génétique, pour les aider à naviguer dans ce qui est encore un processus très déroutant pour de nombreux patients atteints de maladies rares et leurs familles. Le besoin de soutien, d'information et d'assistance tout au long de ce processus n'a pas changé, même si le processus lui-même a changé.
Cet avènement de nouvelles analyse génétique et les technologies de test, combinées à la croissance croissante des services en ligne conseil ginitique options, signifie que le rôle d'un conseiller en génétique est toujours aussi important et multiforme.
Cela signifie également que les conseillers en génétique ont un meilleur accès aux patients atteints de maladies rares qu'ils n'en ont jamais eu auparavant, et vice versa en termes d'accès des patients aux conseillers.
