Welche Aufgaben hat ein genetischer Berater?
Die Aufgaben eines genetischen Beraters sind vielfältig.
Ihre Hauptaufgabe besteht darin, Personen mit seltenen Erkrankungen und gegebenenfalls auch ihre Familien durch die Stadien einer Diagnose einer seltenen Erkrankung zu begleiten. Innerhalb dieser Rolle gibt es jedoch viele spezifische Möglichkeiten, wie ein genetischer Berater Patienten mit seltenen Krankheiten hilft.
Was sind die verschiedenen Rollen eines genetischen Beraters?
Sammeln und Interpretieren wichtiger Informationen
Genetic counselors are instrumental in collecting the vital medical history, and family medical history of an individual, which might contribute to a more accurate diagnosis for their patient. This medical history may reveal patterns of inheritance specific to a rare genetic syndrome, or uncover a collection of Symptome unique to only a few, or even one genetic syndrome. Genetic counselors are able to place this information into the context of a rare disease diagnosis, in a way other medical professionals may not be able to do. This in turn increases the chances of a more accurate diagnosis.
Sinn machen genetische analyse
For many patients their Genetische Analyse may not be as insightful as they first hoped. One of the roles of genetic counselors is to transform the medical jargon and language of genetic analysis into something their patients can understand. This in turn empowers patients, in terms of their understanding of their potential condition. A genetic counselor will also be able to guide them through the next steps following their genetic analysis, including whether there is enough concern or risk to proceed with genetic testing or analysis.
Abstimmung mit medizinischem Fachpersonal
Genetische Berater bringen alle medizinischen Fachkräfte zusammen, die an der Versorgung eines Patienten mit seltenen Krankheiten beteiligt sind. Dazu können Hausärzte, Genetiker und andere Fachärzte gehören, je nach symptome und seltene Krankheit beteiligt. Die Sicherstellung, dass alle diese Fachleute auf derselben Seite sind, ist entscheidend für die Maximierung der Versorgung, die ein Patient mit seltenen Krankheiten erhält, und fhrt zu einer erfolgreicheren langfristigen Behandlung seiner Erkrankung.
Untersuchung von Gentestoptionen
Basierend auf allem, was sie über einen Patienten wissen, sind genetische Berater in der Lage, Patienten umfassend über die Optionen für genetische Tests aufzuklären, basierend auf ihrer Familienanamnese, anfänglichen genetische analyse Bericht und ihre Präsentationsfunktionen und symptome. Genetische Berater können Patienten auf den genauen Prozess jeder Art von Gentests vorbereiten und ihnen gleichzeitig helfen, den Prozess und die erwarteten Ergebnisse besser zu verstehen.
Nachweis von Informationen zu seltenen Krankheiten
Genetische Berater versorgen Personen mit seltenen Krankheiten mit wichtigen Informationen über die möglichen seltenen Krankheiten, mit denen sie möglicherweise konfrontiert sind. Diese genetische beratung beinhaltet die Ursachen, und symptome von jedem syndrom, sowie mögliche Optionen für das Management ihrer Versorgung nach einer Diagnose. Diese Informationen sind für Patienten und ihre Familien von entscheidender Bedeutung, nicht nur, um das Bewusstsein zu schärfen, sondern ihnen auch das Wissen zu vermitteln, das es ihnen ermöglicht, ihren eigenen Zustand zu verstehen.
Unterstützung nach einer Diagnose
This role is a very significant one. It involves emotional and mental support, as well as support with connecting all of the relevant medical professionals as part of a multidisciplinary healthcare team which is necessary following diagnosis for a rare disease. This also includes connecting patients networks of support and support groups. These groups play a large role in the lives of rare disease patients and families, in terms of advancing awareness and offering support and friendship.
Wie verändert sich die Rolle eines genetischen Beraters im Kontext neuer Technologien, die den direkten Zugang zum Patienten ermöglichen? genetische analyse?
As increasing numbers of rare disease patients initiate their own genetic analysis and Genetische Diagnostik journey’s through online analysis and diagnosis tools, the role of a genetic counselor is more important than ever. The advancement of direct to patient analysis actually places genetic counselors in higher demand.
Dies liegt daran, dass Patienten beim Zugang zunehmend andere medizinische Fachkräfte auslassen genetische analyse direkt selbst. Dies bedeutet, dass sie in mehreren Phasen des Diagnoseprozesses die Dienste eines genetischen Beraters benötigen, der ihnen hilft, den für viele Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien immer noch sehr verwirrenden Prozess zu bewältigen. Der Bedarf an Unterstützung, Information und Hilfe während dieses Prozesses hat sich nicht geändert, auch wenn sich der Prozess selbst geändert hat.
Dieses Aufkommen neuer genetische analyse und Prüftechnologien, kombiniert mit dem zunehmenden Wachstum von Online genetische beratung Optionen, bedeutet, dass die Rolle eines genetischen Beraters so vielschichtig und wichtig wie eh und je ist.
Es bedeutet auch, dass genetische Berater einen besseren Zugang zu Patienten mit seltenen Krankheiten haben als je zuvor, und umgekehrt, was den Zugang von Patienten zu Beratern betrifft.
