O que é um teste de cromossomo?
O que é um cromossomo? Por que testá-los?
23 pares de cromossomos estão incluídos em quase todas as células do seu corpo (46 no total). Metade vem de sua mãe e metade de seu pai. O corpo segue instruções ou projetos dos cromossomos para crescer e se desenvolver. Essa informação está contida nos milhares de genes dentro de cada cromossomo.
Quando o óvulo ou espermatozóide é formado, ou quando eles se encontram e o embrião ou feto está em seus estágios iniciais de desenvolvimento, podem ocorrer anormalidades cromossômicas. É para isso que você está testando: eles podem causar aborto, várias doenças genéticas e síndromes, ou problemas de crescimento e desenvolvimento, incluindo, mas não se limitando a Down síndromes. Especificamente, para mães e às vezes pais que estão acima de certa idade, ou que têm histórico familiar de doenças ou problemas genéticos, ou para aqueles que tentaram e não conseguiram engravidar ou levar um filho a termo, o teste cromossômico é indicado. O teste de cromossomo às vezes é chamado de teste de cariótipo, teste genético ou análise citogenética.
Quem precisa de um teste de cromossomo?
Se o seu bebê ou criança pequena mostra sintomas de uma possível doença genética, o seu médico ou profissional de saúde pode recomendar testes cromossômicos para um dos muitos tipos de doenças genéticas e síndromes isso pode ocorrer.
Para mulheres que tiveram vários abortos espontâneos ou que não conseguiram engravidar naturalmente, o teste cromossômico pode mostrar se é por causa de uma anormalidade cromossômica.
Se você foi diagnosticado com, ou mostra sintomas de, linfoma, leucemia, mieloma ou certo tipo de anemia, podem ser detectados e identificados pelas alterações cromossômicas que podem causar. Isso pode ajudar no diagnóstico, monitoramento e tratamento dessas condições.
Como funciona?
Os cromossomos são retirados do corpo, na maioria das vezes os cromossomos encontrados nas células brancas do sangue. Eles são então isolados, tingidos para melhor visibilidade e ajustados ao microscópio. Os cromossomos são fotografados ao microscópio. Em seguida, a foto é reorganizada pelo tamanho do cromossomo, do maior para o menor. Eles se parecem com pedaços minúsculos de linha ou fibra. Um citogeneticista treinado pode identificar cromossomos problemáticos que podem ter peças faltando ou peças extras que não deveriam estar lá.
As amostras de células são coletadas de várias maneiras: exame de sangue, amniocentese pré-natal ou CVS e aspiração ou biópsia da medula óssea. É assim que funciona.
Blood test (general): A blood sample will be taken from a vein in your arm. After inserting a small needle, a little blood will be drawn and collected into a vial or test tube. This is usually done very smoothly and almost painlessly, with just a little sting when the needle is inserted and removed. This procedure is over fairly quickly and most often takes about five minutes or less.
Prenatal amniocentesis: Schedule: usually between pregnancy weeks 15-20. Procedure: You will get onto the examination table and lie back. The attending health care professional will take an ultrasound device and move it over your belly. This is a standard way to check the position of your uterus, placenta and baby, using sound waves. Then, a thin needle will be carefully inserted into your abdomen, and a little amniotic fluid will be drawn.
Prenatal CVS (chorionic villus sampling): Schedule: usually between pregnancy weeks 10-13. Procedure: You will get onto the examination table and lie back. The attending health care professional will take an ultrasound device and move it over your belly. This is a standard way to check the position of your uterus, placenta and baby, using sound waves. Then, cells will be collected from the placenta either through your cervix with a catheter (a thin tube), or through your abdomen with a thin needle.
Prenatal genetic testing NIPT or NIPS: Schedule: as early as 10 weeks. This is a quick, standard blood draw from your arm. The procedure is identical to a general blood test.
Bone Marrow Aspiration or Biopsy: These are needed if you are being tested or treated for certain types of cancer or certain blood disorders. Procedure: You will get onto the examination table and lie either on your side or on your stomach, depending on where the bone that will be used is located. Most often, the hip bone is the best available site for a bone marrow aspiration. After cleaning the site with an antiseptic, your health care provider will give you a numbing injection, and after a short waiting period for the area to be thoroughly numbed, a sample will be taken.
Aspiration: usually performed first. A needle will be inserted through the bone and will draw out bone marrow fluid and cells. This is likely to cause a sharp, brief pain on needle insertion.
Biopsy: A special tool twists into the bone to extract a sample of bone marrow tissue. This is likely to cause a feeling of pressure on the site of extraction while the sample is being taken.
Quais são os riscos?
Os exames de sangue apresentam muito poucos riscos, exceto por algumas dores ou hematomas. Isso deve desaparecer rapidamente.
A amniocentese e a CVS ainda são consideradas de baixo risco, mas têm uma pequena chance de causar aborto espontâneo. Menos preciso, mas também menos invasivo e sem risco para a mãe ou o bebê, é o NIPT ou NIPS, pois se baseia em um simples exame de sangue retirado apenas da mãe.
Após uma aspiração e biópsia da medula óssea, o local da injeção pode ficar dolorido ou rígido por alguns dias. Pergunte ao seu médico qual analgésico é o certo para você.
O que significam os resultados do meu teste de cromossomo?
Prenatal testing: If an abnormal prenatal chromosome test result is returned, you or your fetus may have too many or too few chromosomes, or an abnormal size, shape, or form of one or more chromosomes. This can cause a range of health problems for mother or baby or both, and can be serious depending which chromosomes are affected. Certain chromosome defects can cause disorders associated with developmental delays and intellectual disabilities, one of the main chromosome diseases being Baixa Síndromes, as well as various other syndromes that cause problems ranging from mild to very severe.
Cancer or blood diseases: These test results can show whether a chromosomal defect is the cause of your condition, and can help determine the best treatment plan for you.
O que mais devo saber?
Se você foi encaminhado para teste, está pensando em fazer o teste ou recebeu resultados anormais em seus testes, você pode querer falar com um conselheiro genético. Um conselheiro genético é profissionalmente treinado para entender e explicar seus resultados, encaminhá-lo para serviços que podem oferecer o apoio de que você precisa e ajudá-lo a tomar decisões informadas sobre sua saúde ou a saúde de seu filho.
