Qu'est-ce qu'un test chromosomique ?
Qu'est-ce qu'un chromosome ? Pourquoi les tester ?
23 paires de chromosomes sont incluses dans presque toutes les cellules de votre corps (46 en tout). La moitié vient de ta mère et l'autre moitié de ton père. Le corps suit les directions ou les plans des chromosomes pour grandir et se développer. Cette information est contenue dans les milliers de gènes à l'intérieur de chaque chromosome.
Lorsque l'ovule ou le spermatozoïde est formé, ou lorsqu'ils se rencontrent et que l'embryon ou le fœtus en est à ses premiers stades de développement, des anomalies chromosomiques peuvent survenir. C'est ce que vous testez : ils peuvent provoquer une fausse couche, diverses maladies génétiques et syndromes, ou des problèmes de croissance et de développement, y compris, mais sans s'y limiter, le duvet syndrome. Plus précisément, pour les mères et parfois les pères qui ont dépassé un certain âge, ou qui ont des antécédents familiaux de maladies ou de problèmes génétiques, ou pour ceux qui ont essayé et échoué à devenir enceintes ou à mener un enfant à terme, un test chromosomique est indiqué. Le test chromosomique est parfois appelé test de caryotype, test génétique ou analyse cytogénétique.
Qui a besoin d'un test chromosomique ?
Si votre bébé ou jeune enfant montre symptômes d'une éventuelle maladie génétique, votre médecin ou professionnel de la santé peut recommander des tests chromosomiques pour l'un des nombreux types de troubles génétiques et syndromes cela peut arriver.
Pour les femmes qui ont fait plusieurs fausses couches ou qui n'ont pas pu concevoir naturellement, les tests chromosomiques peuvent montrer si c'est à cause d'une anomalie chromosomique.
Si vous avez reçu un diagnostic ou si vous présentez symptômes lymphome, leucémie, myélome ou un certain type d'anémie, ceux-ci peuvent être détectés et identifiés par les modifications chromosomiques qu'ils peuvent provoquer. Cela peut aider au diagnostic, à la surveillance et au traitement de ces conditions.
Comment ça marche?
Les chromosomes sont prélevés dans le corps, le plus souvent les chromosomes trouvés dans les globules blancs. Ils sont ensuite isolés, colorés pour une meilleure visibilité et placés sous un microscope. Les chromosomes sont photographiés au microscope. Ensuite, la photo est réarrangée par taille de chromosome, du plus grand au plus petit. Ils ressemblent à de très petits morceaux de fil ou de fibre. Un cytogénéticien qualifié peut identifier les chromosomes problématiques qui peuvent avoir des pièces manquantes ou des pièces supplémentaires qui ne devraient pas être là.
Les échantillons de cellules sont prélevés de plusieurs manières : test sanguin, amniocentèse prénatale ou CVS, et ponction ou biopsie de moelle osseuse. Voici comment cela fonctionne.
Blood test (general): A blood sample will be taken from a vein in your arm. After inserting a small needle, a little blood will be drawn and collected into a vial or test tube. This is usually done very smoothly and almost painlessly, with just a little sting when the needle is inserted and removed. This procedure is over fairly quickly and most often takes about five minutes or less.
Prenatal amniocentesis: Schedule: usually between pregnancy weeks 15-20. Procedure: You will get onto the examination table and lie back. The attending health care professional will take an ultrasound device and move it over your belly. This is a standard way to check the position of your uterus, placenta and baby, using sound waves. Then, a thin needle will be carefully inserted into your abdomen, and a little amniotic fluid will be drawn.
Prenatal CVS (chorionic villus sampling): Schedule: usually between pregnancy weeks 10-13. Procedure: You will get onto the examination table and lie back. The attending health care professional will take an ultrasound device and move it over your belly. This is a standard way to check the position of your uterus, placenta and baby, using sound waves. Then, cells will be collected from the placenta either through your cervix with a catheter (a thin tube), or through your abdomen with a thin needle.
Prenatal genetic testing NIPT or NIPS: Schedule: as early as 10 weeks. This is a quick, standard blood draw from your arm. The procedure is identical to a general blood test.
Bone Marrow Aspiration or Biopsy: These are needed if you are being tested or treated for certain types of cancer or certain blood disorders. Procedure: You will get onto the examination table and lie either on your side or on your stomach, depending on where the bone that will be used is located. Most often, the hip bone is the best available site for a bone marrow aspiration. After cleaning the site with an antiseptic, your health care provider will give you a numbing injection, and after a short waiting period for the area to be thoroughly numbed, a sample will be taken.
Aspiration: usually performed first. A needle will be inserted through the bone and will draw out bone marrow fluid and cells. This is likely to cause a sharp, brief pain on needle insertion.
Biopsy: A special tool twists into the bone to extract a sample of bone marrow tissue. This is likely to cause a feeling of pressure on the site of extraction while the sample is being taken.
Quels sont les risques ?
Les tests sanguins présentent très peu de risques, mis à part une légère douleur ou des ecchymoses. Cela devrait disparaître rapidement.
L'amniocentèse et le CVS sont toujours considérés comme à faible risque, mais ont un faible risque de provoquer une fausse couche. Moins précis, mais aussi moins invasif, et ne présentant aucun risque pour la mère ou le bébé, le NIPT ou NIPS, car il est basé sur une simple prise de sang prélevée uniquement sur la mère.
Après une ponction de moelle osseuse et une biopsie, le site d'injection peut être douloureux ou raide pendant quelques jours. Demandez à votre fournisseur de soins de santé quel soulagement de la douleur vous convient.
Que signifient les résultats de mes tests chromosomiques ?
Prenatal testing: If an abnormal prenatal chromosome test result is returned, you or your fetus may have too many or too few chromosomes, or an abnormal size, shape, or form of one or more chromosomes. This can cause a range of health problems for mother or baby or both, and can be serious depending which chromosomes are affected. Certain chromosome defects can cause disorders associated with developmental delays and intellectual disabilities, one of the main chromosome diseases being Vers le bas Syndrome, as well as various other syndromes that cause problems ranging from mild to very severe.
Cancer or blood diseases: These test results can show whether a chromosomal defect is the cause of your condition, and can help determine the best treatment plan for you.
Que dois-je savoir d'autre ?
Si vous avez été référé pour un test, si vous envisagez de vous faire tester ou si vous avez reçu des résultats anormaux à vos tests, vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique est professionnellement formé pour comprendre et expliquer vos résultats, vous orienter vers des services susceptibles de vous offrir le soutien dont vous avez besoin et vous aider à prendre des décisions éclairées concernant votre santé ou celle de votre enfant.
