¿Qué es una prueba de cromosomas?
¿Qué es un cromosoma? ¿Por qué probarlos?
23 pares de cromosomas están incluidos en casi todas las células de su cuerpo (46 en total). La mitad proviene de tu madre y la mitad de tu padre. El cuerpo sigue las instrucciones o planos de los cromosomas para crecer y desarrollarse. Esta información está contenida en los miles de genes dentro de cada cromosoma.
Cuando se forma el óvulo o el esperma, o cuando se encuentran y el embrión o feto se encuentra en sus primeras etapas de desarrollo, pueden ocurrir anomalías cromosómicas. Eso es lo que está probando: pueden causar aborto espontáneo, diversas enfermedades genéticas y síndrome, o problemas de crecimiento y desarrollo, incluidos, entre otros, Down síndrome. Específicamente, para las madres y, a veces, los padres que tienen más de cierta edad, o que tienen antecedentes familiares de enfermedades o problemas genéticos, o para aquellos que han intentado y no han podido quedar embarazadas o tener un hijo a término, está indicada la prueba cromosómica. Las pruebas de cromosomas a veces se denominan pruebas de cariotipo, pruebas genéticas o análisis citogenético.
¿Quién necesita una prueba de cromosomas?
Si su bebé o niño pequeño muestra síntomas de un posible trastorno genético, su médico o su profesional de la salud pueden recomendar pruebas cromosómicas para uno de los muchos tipos de trastornos genéticos y síndrome que puede ocurrir.
Para las mujeres que han tenido varios abortos espontáneos o que no han podido concebir de forma natural, las pruebas cromosómicas pueden mostrar si se debe a una anomalía cromosómica.
Si le han diagnosticado o muestra síntomas de, linfoma, leucemia, mieloma o cierto tipo de anemia, estos pueden ser detectados e identificados por los cambios cromosómicos que pueden ocasionar. Esto puede ayudar con el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de estas afecciones.
¿Como funciona?
Los cromosomas se extraen del cuerpo, con mayor frecuencia los cromosomas que se encuentran en los glóbulos blancos. Luego se aíslan, se tiñen para una mejor visibilidad y se colocan bajo un microscopio. Los cromosomas se fotografían a través del microscopio. Luego, la foto se reordena por tamaño de cromosoma, de mayor a menor. Parecen trozos muy pequeños de hilo o fibra. Un citogenetista capacitado puede identificar cromosomas problemáticos a los que les pueden faltar piezas o piezas adicionales que no deberían estar allí.
Las muestras de células se toman de varias formas: análisis de sangre, amniocentesis prenatal o CVS y aspiración o biopsia de médula ósea. Así es como funciona.
Blood test (general): A blood sample will be taken from a vein in your arm. After inserting a small needle, a little blood will be drawn and collected into a vial or test tube. This is usually done very smoothly and almost painlessly, with just a little sting when the needle is inserted and removed. This procedure is over fairly quickly and most often takes about five minutes or less.
Prenatal amniocentesis: Schedule: usually between pregnancy weeks 15-20. Procedure: You will get onto the examination table and lie back. The attending health care professional will take an ultrasound device and move it over your belly. This is a standard way to check the position of your uterus, placenta and baby, using sound waves. Then, a thin needle will be carefully inserted into your abdomen, and a little amniotic fluid will be drawn.
Prenatal CVS (chorionic villus sampling): Schedule: usually between pregnancy weeks 10-13. Procedure: You will get onto the examination table and lie back. The attending health care professional will take an ultrasound device and move it over your belly. This is a standard way to check the position of your uterus, placenta and baby, using sound waves. Then, cells will be collected from the placenta either through your cervix with a catheter (a thin tube), or through your abdomen with a thin needle.
Prenatal genetic testing NIPT or NIPS: Schedule: as early as 10 weeks. This is a quick, standard blood draw from your arm. The procedure is identical to a general blood test.
Bone Marrow Aspiration or Biopsy: These are needed if you are being tested or treated for certain types of cancer or certain blood disorders. Procedure: You will get onto the examination table and lie either on your side or on your stomach, depending on where the bone that will be used is located. Most often, the hip bone is the best available site for a bone marrow aspiration. After cleaning the site with an antiseptic, your health care provider will give you a numbing injection, and after a short waiting period for the area to be thoroughly numbed, a sample will be taken.
Aspiration: usually performed first. A needle will be inserted through the bone and will draw out bone marrow fluid and cells. This is likely to cause a sharp, brief pain on needle insertion.
Biopsy: A special tool twists into the bone to extract a sample of bone marrow tissue. This is likely to cause a feeling of pressure on the site of extraction while the sample is being taken.
¿Cuáles son los riesgos?
Los análisis de sangre tienen muy poco riesgo, aparte de un posible dolor leve o hematomas. Esto debería desaparecer rápidamente.
La amniocentesis y la CVS todavía se consideran de bajo riesgo, pero tienen una pequeña posibilidad de causar un aborto espontáneo. Menos exacto, pero también menos invasivo, y no representa ningún riesgo para la madre o el bebé, es el NIPT o NIPS, ya que se basa en un simple análisis de sangre extraído solo de la madre.
Después de una aspiración y biopsia de médula ósea, el lugar de la inyección puede sentirse adolorido o rígido durante unos días. Pregúntele a su proveedor de atención médica qué analgésico es adecuado para usted.
¿Qué significan los resultados de mi prueba de cromosomas?
Prenatal testing: If an abnormal prenatal chromosome test result is returned, you or your fetus may have too many or too few chromosomes, or an abnormal size, shape, or form of one or more chromosomes. This can cause a range of health problems for mother or baby or both, and can be serious depending which chromosomes are affected. Certain chromosome defects can cause disorders associated with developmental delays and intellectual disabilities, one of the main chromosome diseases being Síndrome de Down, as well as various other syndromes that cause problems ranging from mild to very severe.
Cancer or blood diseases: These test results can show whether a chromosomal defect is the cause of your condition, and can help determine the best treatment plan for you.
¿Qué más debo saber?
Si ha sido referido para hacerse la prueba, ha estado considerando hacerse la prueba o ha recibido resultados anormales en sus pruebas, es posible que desee hablar con un asesor genético. Un asesor genético está capacitado profesionalmente para comprender y explicar sus resultados, dirigirlo a los servicios que pueden ofrecer el apoyo que necesita y ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre su salud o la salud de su hijo.
