Was ist ein Chromosomentest?
Was ist ein Chromosom? Warum sie testen?
23 Chromosomenpaare sind in fast jeder Zelle Ihres Körpers (46 insgesamt) enthalten. Die Hälfte stammt von deiner Mutter, die andere von deinem Vater. Der Körper folgt den Anweisungen oder Bauplänen der Chromosomen, um zu wachsen und sich zu entwickeln. Diese Informationen sind in Tausenden von Genen in jedem Chromosom enthalten.
Wenn die Eizelle oder das Sperma gebildet wird oder wenn sie sich treffen und der Embryo oder Fötus sich in einem frühen Entwicklungsstadium befindet, können Chromosomenanomalien auftreten. Darauf testen Sie: Sie können Fehlgeburten, verschiedene genetische Krankheiten und . verursachen syndromesoder Wachstums- und Entwicklungsprobleme, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Down syndrom. Insbesondere bei Müttern und manchmal auch Vätern, die ein bestimmtes Alter haben oder eine Familienanamnese mit Krankheiten oder genetischen Problemen haben, oder für diejenigen, die versucht haben, schwanger zu werden oder ein Kind ausgetragen werden, ist ein Chromosomentest angezeigt. Chromosomentests werden manchmal als Karyotyptests, Gentests oder zytogenetische Analysen bezeichnet.
Wer braucht einen Chromosomentest?
Wenn Ihr Baby oder Kleinkind zeigt symptome einer möglichen genetischen Störung kann Ihr Arzt oder medizinisches Fachpersonal einen Chromosomentest für eine der vielen Arten von genetischen Störungen empfehlen und syndromes das kann vorkommen.
Bei Frauen, die mehrere Fehlgeburten hatten oder auf natürliche Weise nicht schwanger werden konnten, kann ein Chromosomentest zeigen, ob es sich um eine Chromosomenanomalie handelt.
Wenn bei Ihnen diagnostiziert wurde, oder zeigen symptome von Lymphomen, Leukämien, Myelomen oder einer bestimmten Art von Anämie, können diese anhand der durch sie verursachten Chromosomenveränderungen erkannt und identifiziert werden. Dies kann bei der Diagnose, Überwachung und Behandlung dieser Erkrankungen helfen.
Wie funktioniert es?
Chromosomen werden dem Körper entnommen, meistens die Chromosomen, die in weißen Blutkörperchen vorkommen. Sie werden dann isoliert, zur besseren Sichtbarkeit gefärbt und unter ein Mikroskop gestellt. Die Chromosomen werden durch das Mikroskop fotografiert. Dann wird das Foto nach Chromosomengröße neu angeordnet, vom größten zum kleinsten. Sie sehen aus wie sehr kleine Faden- oder Faserstücke. Ein ausgebildeter Zytogenetiker kann problematische Chromosomen identifizieren, die möglicherweise fehlende Teile oder zusätzliche Teile aufweisen, die nicht vorhanden sein sollten.
Zellproben werden auf verschiedene Weise entnommen: Bluttest, pränatale Amniozentese oder CVS und Knochenmarkaspiration oder -biopsie. So funktioniert das.
Blood test (general): A blood sample will be taken from a vein in your arm. After inserting a small needle, a little blood will be drawn and collected into a vial or test tube. This is usually done very smoothly and almost painlessly, with just a little sting when the needle is inserted and removed. This procedure is over fairly quickly and most often takes about five minutes or less.
Prenatal amniocentesis: Schedule: usually between pregnancy weeks 15-20. Procedure: You will get onto the examination table and lie back. The attending health care professional will take an ultrasound device and move it over your belly. This is a standard way to check the position of your uterus, placenta and baby, using sound waves. Then, a thin needle will be carefully inserted into your abdomen, and a little amniotic fluid will be drawn.
Prenatal CVS (chorionic villus sampling): Schedule: usually between pregnancy weeks 10-13. Procedure: You will get onto the examination table and lie back. The attending health care professional will take an ultrasound device and move it over your belly. This is a standard way to check the position of your uterus, placenta and baby, using sound waves. Then, cells will be collected from the placenta either through your cervix with a catheter (a thin tube), or through your abdomen with a thin needle.
Prenatal genetic testing NIPT or NIPS: Schedule: as early as 10 weeks. This is a quick, standard blood draw from your arm. The procedure is identical to a general blood test.
Bone Marrow Aspiration or Biopsy: These are needed if you are being tested or treated for certain types of cancer or certain blood disorders. Procedure: You will get onto the examination table and lie either on your side or on your stomach, depending on where the bone that will be used is located. Most often, the hip bone is the best available site for a bone marrow aspiration. After cleaning the site with an antiseptic, your health care provider will give you a numbing injection, and after a short waiting period for the area to be thoroughly numbed, a sample will be taken.
Aspiration: usually performed first. A needle will be inserted through the bone and will draw out bone marrow fluid and cells. This is likely to cause a sharp, brief pain on needle insertion.
Biopsy: A special tool twists into the bone to extract a sample of bone marrow tissue. This is likely to cause a feeling of pressure on the site of extraction while the sample is being taken.
Was sind die Risiken?
Bluttests bergen ein sehr geringes Risiko, abgesehen von möglicherweise leichten Schmerzen oder Blutergüssen. Das sollte schnell verschwinden.
Amniozentese und CVS gelten immer noch als risikoarm, haben aber ein geringes Risiko, eine Fehlgeburt zu verursachen. Weniger genau, aber auch weniger invasiv und ohne Risiko für Mutter und Baby ist NIPT oder NIPS, da es auf einem einfachen Bluttest basiert, der nur von der Mutter entnommen wird.
Nach einer Knochenmarkpunktion und Biopsie kann sich die Injektionsstelle einige Tage lang wund oder steif anfühlen. Fragen Sie Ihren Arzt, welches Schmerzmittel für Sie das Richtige ist.
Was bedeuten meine Chromosomentestergebnisse?
Prenatal testing: If an abnormal prenatal chromosome test result is returned, you or your fetus may have too many or too few chromosomes, or an abnormal size, shape, or form of one or more chromosomes. This can cause a range of health problems for mother or baby or both, and can be serious depending which chromosomes are affected. Certain chromosome defects can cause disorders associated with developmental delays and intellectual disabilities, one of the main chromosome diseases being Down Syndrom, as well as various other syndromes that cause problems ranging from mild to very severe.
Cancer or blood diseases: These test results can show whether a chromosomal defect is the cause of your condition, and can help determine the best treatment plan for you.
Was sollte ich noch wissen?
Wenn Sie zu einem Test überwiesen wurden, erwägen, sich testen zu lassen, oder bei Ihren Tests abnormale Ergebnisse erhalten haben, möchten Sie vielleicht mit einem genetischen Berater sprechen. Ein genetischer Berater ist professionell ausgebildet, um Ihre Ergebnisse zu verstehen und zu erklären, Sie zu Diensten zu verweisen, die Ihnen möglicherweise die Unterstützung bieten, die Sie benötigen, und Ihnen dabei zu helfen, fundierte Entscheidungen über Ihre Gesundheit oder die Gesundheit Ihres Kindes zu treffen.
