O que é uma avaliação de risco genético?
O que é uma avaliação de risco genético?
A avaliação do risco genético é o processo de compreensão da probabilidade de um indivíduo ser afetado por um distúrbio genético específico. É um componente chave de aconselhamento genitico e testes genéticos.
O que isso envolve?
O processo de cálculo do risco de um indivíduo para o desenvolvimento de uma genética específica síndromes envolve a compreensão de uma série de informações.
Esses incluem -
Resultados da triagem genética, análise e / ou teste de um indivíduo
Resultados de testes genéticos de membros da família
A origem étnica dos pais
A taxa de mutação de um gene síndromes dentro de uma etnia específica (se conhecida)
A frequência de uma mutação genética na população em geral (se conhecida)
O processo de avaliação do risco genético é um processo contínuo, que está a evoluir e a melhorar na sua precisão, à medida que aprendemos mais sobre as causas e apresentação de muitas doenas raras.
O que torna uma avaliação de risco genético mais precisa?
The accuracy of an assessment depends on the availability of information and knowledge of the causes and symptoms of rare diseases. The more we know, the better able we are to evaluate an individual’s risk for a specific genetic disorder. The more we know about the prevalence of a syndrome, the more we know about its specific causes, including specific gene mutations or chromosomal abnormalities, the better we can be at making a risk assessment. In turn the better our Análise genética gets.
A recente explosão nos tipos de testes genéticos atualmente disponíveis e uma maior conscientização sobre os testes genéticos entre a população em geral está ajudando a melhorar a precisão das avaliações genéticas. Isso ocorre porque o teste genético direcionado é capaz de fornecer uma visão precisa da saúde genética de um indivíduo e uma maior compreensão de seu risco para casos específicos síndromes com base em sua composição genética e saúde.
Os aprimoramentos nos testes genéticos e a capacidade de novas opções de teste que podem identificar mutações em genes únicos e complexos também são importantes para aumentar a precisão de uma avaliação de risco genético.
Greater and easier access to genetic counseling is also critical in improving the accuracy of genetic risk assessment. Genetic counselors are experts at providing genetic risk assessments but they need access to their potential patients in order to make it work. In recent years the development of online genetic counseling platforms and new genetic analysis tools, and services are doing what they can to remove the traditional barriers of location restrictions and limited availability of services, in order to improve access to critical genetic counseling services.
Os conselheiros genéticos são capazes de fornecer aos pacientes com doenças raras em potencial as avaliações de risco genético mais precisas e o fazem por meio da compreensão do histórico médico familiar de um indivíduo, de um indivíduo particular sintomas, bem como seus resultados de triagem e testes genéticos. A avaliação precisa do risco genético depende do acesso a aconselhamento genitico.
O processo de avaliação de risco genético é complexo. A própria natureza da genética síndromes, suas causas complexas e sintomas, torna-os desafiadores para diagnosticar com um alto grau de precisão. O cálculo de uma avaliação de risco genético precisa requer o amálgama de importantes serviços de diagnóstico - aconselhamento genitico e testes - bem como uma compreensão detalhada e atualizada das taxas de prevalência de doenças raras e ocorrências de acordo com dados étnicos e populacionais.
