Qu'est-ce qu'une évaluation des risques génétiques?
Qu'est-ce qu'une évaluation des risques génétiques?
L'évaluation du risque génétique est le processus consistant à comprendre la probabilité qu'un individu soit affecté par une maladie génétique spécifique. C'est un élément clé de conseil ginitique et les tests génétiques.
Qu'est-ce que cela implique?
Le processus de calcul du risque d'un individu de développer une génétique spécifique syndrome implique la compréhension d'un certain nombre d'informations.
Ceux-ci inclus -
Résultats du dépistage, de l'analyse et/ou des tests génétiques d'un individu
Résultats des tests génétiques des membres de la famille
L'origine ethnique des parents
Le taux de mutation d'une génétique syndrome au sein d'une ethnie spécifique (si connue)
La fréquence d'une mutation génétique au sein de la population générale (si connue)
Le processus d'évaluation des risques génétiques est un processus continu, qui évolue et s'améliore dans sa précision, plus nous en apprenons sur les causes et la présentation de nombreuses maladies rares.
Qu'est-ce qui rend une évaluation des risques génétiques plus précise?
The accuracy of an assessment depends on the availability of information and knowledge of the causes and symptoms of rare diseases. The more we know, the better able we are to evaluate an individual’s risk for a specific genetic disorder. The more we know about the prevalence of a syndrome, the more we know about its specific causes, including specific gene mutations or chromosomal abnormalities, the better we can be at making a risk assessment. In turn the better our Analyse Génétique gets.
L'explosion récente des types de tests génétiques actuellement disponibles et une prise de conscience accrue des tests génétiques au sein de la population générale contribuent à améliorer la précision des évaluations génétiques. En effet, les tests génétiques ciblés sont en mesure de fournir une vue précise de la santé génétique d'un individu et une meilleure compréhension de son risque pour des syndromes en fonction de leur constitution génétique et de leur santé.
Les améliorations des tests génétiques et la capacité de nouvelles options de test qui peuvent identifier à la fois des mutations génétiques simples et complexes sont également importantes pour améliorer la précision d'une évaluation des risques génétiques.
Greater and easier access to genetic counseling is also critical in improving the accuracy of genetic risk assessment. Genetic counselors are experts at providing genetic risk assessments but they need access to their potential patients in order to make it work. In recent years the development of online genetic counseling platforms and new genetic analysis tools, and services are doing what they can to remove the traditional barriers of location restrictions and limited availability of services, in order to improve access to critical genetic counseling services.
Les conseillers en génétique sont en mesure de fournir aux patients potentiels atteints d'une maladie rare les évaluations des risques génétiques les plus précises et ils le font en comprenant les antécédents médicaux familiaux d'un individu, les symptômes, ainsi que leurs résultats de dépistage et de tests génétiques. Une évaluation précise des risques génétiques repose sur l'accès à conseil ginitique.
Le processus d'évaluation des risques génétiques est complexe. La nature même de la génétique syndromes, leurs causes complexes et symptômes, les rendent difficiles à diagnostiquer avec un haut degré de précision. Le calcul d'une évaluation précise du risque génétique nécessite la fusion d'importants services de diagnostic - conseil ginitique et les tests - ainsi qu'une compréhension détaillée et mise à jour des taux de prévalence et des occurrences des maladies rares en fonction de l'ethnicité et des données de population.
