O que é herança autossômica dominante?
Autosomal dominant inheritance is a type of genetic inheritance and it explains the way in which a gene mutation is passed down from parent to child.
When it comes to Herança autossômica dominante, just one copy of the gene mutation is enough to cause the related rare disease or genetic syndrome.
Consequentemente, isso significa que uma criança com um dos pais com uma mutação genética tem 50% de chance de herdar a mesma mutação genética. Isso significa que eles têm uma chance de 50% de herdar e desenvolver o distúrbio genético relacionado causado pela mutação do gene.
Os genes associados à herança autossômica estão localizados nos autossomos - um dos 22 cromossomos não sexuais. Isso significa que a prevalência é igual entre homens e mulheres.
Dominante autossômico síndromes
A doença de Huntington é um exemplo de doença autossômica dominante. Essa condição genética leva à degeneração do cérebro e das células nervosas do corpo. Afeta principalmente adultos mais velhos e leva à deterioração de suas capacidades mentais e físicas. Cedo sintomas desta doença genética incluem lapsos de memória, tropeços, depressão e alterações de humor. Não há cura atual para este distúrbio e geralmente é fatal dentro de 10-25 anos após o primeiro aparecimento de sintomas.
Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder. It affects the body’s connective tissue, and one of its main symptoms is over-flexible joints. Affected individuals are characterized by their tall and thin stature. Marfan is also usually not diagnosed until later in adulthood. A mutation in the FBN1 gene is responsible for causing the syndrome.
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que se acredita causar maior risco de câncer de mama, também so herdadas em um padrão autossômico dominante.
Herança autossômica dominante e aconselhamento genitico
Aconselhamento genitico a respeito da herança autossômica dominante pode assumir muitas formas.
Pode -
-Ajuda os indivíduos e famílias a compreender o que é e como pode afetar a genética futura e a saúde geral de seus filhos (nascidos e futuros)
-Help individuals and families explore genetic carrier screening options, in order to evaluate risk of passing down a specific genetic mutation to children, and the potential chance for developing a rare syndrome
-Se os pais foram submetidos a exames de portadora aconselhamento genitico pode ajudá-los a entender o que seus resultados significam e se, como portadores de uma mutação genética autossômica dominante, o que isso significa para eles próprios e a saúde de seus futuros filhos
- Pode ajudar a apoiar famílias que receberam um diagnóstico de uma doença dominante autossômica síndromes, e ajudá-los a entender o que isso significa em termos de gestão e cuidado, tanto a curto como a longo prazo
Aconselhamento genitico é uma parte importante do processo de diagnóstico de todas as doenças raras, independentemente da forma como são herdadas.
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