¿Qué es la herencia autosómica dominante?
Autosomal dominant inheritance is a type of genetic inheritance and it explains the way in which a gene mutation is passed down from parent to child.
When it comes to Herencia autosómica dominante, just one copy of the gene mutation is enough to cause the related rare disease or genetic syndrome.
En consecuencia, esto significa que un niño, con uno de los padres con una mutación genética, tiene un 50% de posibilidades de heredar la misma mutación genética. Esto significa que tienen un 50% de posibilidades de heredar y desarrollar el trastorno genético relacionado causado por la mutación genética.
Los genes asociados con la herencia autosómica se encuentran en los autosomas, uno de los 22 cromosomas no sexuales. Esto significa que la prevalencia es igual entre hombres y mujeres.
Dominante autosómico síndrome
La enfermedad de Huntington es un ejemplo de trastorno autosómico dominante. Esta condición genética conduce a la degeneración del cerebro y las células nerviosas del cuerpo. Afecta principalmente a los adultos mayores y conduce al deterioro de sus capacidades mentales y físicas. Temprano síntomas de este trastorno genético incluyen lapsos de memoria, tropiezos, depresión y cambios de humor. Actualmente no existe una cura para este trastorno y, por lo general, es fatal dentro de 10-25 años desde la primera aparición de síntomas.
Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder. It affects the body’s connective tissue, and one of its main symptoms is over-flexible joints. Affected individuals are characterized by their tall and thin stature. Marfan is also usually not diagnosed until later in adulthood. A mutation in the FBN1 gene is responsible for causing the syndrome.
Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que se cree que causan un mayor riesgo de cáncer de mama, también se heredan con un patrón autosómico dominante.
Herencia autosómica dominante y asesoramiento genitico
Asesoramiento genitico con respecto a la herencia autosómica dominante puede tomar muchas formas.
Puede -
-Ayudar a las personas y las familias a comprender qué es y cómo podría afectar la salud genética y general futura de sus hijos (tanto nacidos como futuros)
-Help individuals and families explore genetic carrier screening options, in order to evaluate risk of passing down a specific genetic mutation to children, and the potential chance for developing a rare syndrome
-Si los padres se han sometido a una prueba de detección de portadores, asesoramiento genitico puede ayudarlos a comprender lo que significan sus resultados y, si son portadores de una mutación genética autosómica dominante, lo que esto significa para su propia salud y la de sus futuros hijos
-Puede ayudar a apoyar a las familias que han recibido un diagnóstico de un autosómico dominante síndrome, y ayúdelos a comprender lo que esto significa en términos de manejo y cuidado tanto a corto como a largo plazo.
Asesoramiento genitico es una parte importante del proceso de diagnóstico de todas las enfermedades raras, independientemente de cómo se hereden.
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