Qu'est-ce que l'héritage autosomique dominant?
Autosomal dominant inheritance is a type of genetic inheritance and it explains the way in which a gene mutation is passed down from parent to child.
When it comes to Hérédité autosomique dominante, just one copy of the gene mutation is enough to cause the related rare disease or genetic syndrome.
Cela signifie par conséquent qu'un enfant dont l'un des parents est porteur d'une mutation génétique a 50 % de chances d'hériter de la même mutation génétique. Cela signifie qu'ils ont 50 % de chances d'hériter et de développer la maladie génétique associée causée par la mutation du gène.
Les gènes associés à la transmission autosomique sont situés sur les autosomes, l'un des 22 chromosomes non sexuels. Cela signifie que la prévalence est égale entre les hommes et les femmes.
Autosomique dominante syndromes
La maladie de Huntington est un exemple de maladie autosomique dominante. Cette maladie génétique conduit à la dégénérescence du cerveau et des cellules nerveuses du corps. Elle touche principalement les personnes âgées et entraîne une détérioration de leurs capacités mentales et physiques. Tôt symptômes de cette maladie génétique comprennent les trous de mémoire, les trébuchements, la dépression et les sautes d'humeur. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour ce trouble, et il est généralement mortel dans les 10-25 ans suivant la première apparition de symptômes.
Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder. It affects the body’s connective tissue, and one of its main symptoms is over-flexible joints. Affected individuals are characterized by their tall and thin stature. Marfan is also usually not diagnosed until later in adulthood. A mutation in the FBN1 gene is responsible for causing the syndrome.
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, dont on pense qu'elles entraînent un risque plus élevé de cancer du sein, sont également héritées selon un mode autosomique dominant.
Hérédité autosomique dominante et conseil ginitique
Conseil ginitique concernant la transmission autosomique dominante peut prendre plusieurs formes.
Ça peut -
-Aider les individus et les familles à comprendre ce que c'est et comment cela pourrait affecter la santé génétique et globale future de leurs enfants (nés et futurs)
-Help individuals and families explore genetic carrier screening options, in order to evaluate risk of passing down a specific genetic mutation to children, and the potential chance for developing a rare syndrome
-Si les parents ont subi un dépistage des porteurs, conseil ginitique peut les aider à comprendre ce que signifient leurs résultats, et s'ils sont porteurs d'une mutation génétique autosomique dominante, ce que cela signifie pour leur propre santé et celle de leurs futurs enfants
-Il peut aider à soutenir les familles qui ont reçu un diagnostic de transmission autosomique dominante syndrome, et les aider à comprendre ce que cela signifie en termes de gestion et de soins à court et à long terme
Conseil ginitique est une partie importante du processus de diagnostic de toutes les maladies rares, quel que soit leur mode de transmission.
.
