O que é doença de Lionite?
A doença de Lionite é uma doença genética caracterizada pelo endurecimento excessivo dos ossos, principalmente da face e do crânio.
Also known as craniodiaphyseal dysplasia (CDD), one of the first signs of the disorder that parents notice is widely-spaced eyes. Official diagnosis typically takes place before the age of two, however, as the main symptoms of Lionitis become evident very quickly.
Comum sintomas
- Craniofacial hyperostosis: overgrowth of calcium in the bones of the face and skull
- Massive bone sclerosis: hardening of the bones
- Diaphyseal thickening: thickening of the shaft of long bones, such as the femur
- Frontal bossing: protruding forehead
- Anormalidade das costelas
- Deficiência Intelectual
- Coarse facial features: thickened skin leading to indistinct facial features
- Ponte nasal larga e deprimida
- Baixa estatura
Conforme as crianças afetadas envelhecem, outras sintomas surgirá, como consequência direta da progressão da doença.
Isso pode incluir:
- Conductive hearing impairment: sounds are no longer carried to the inner ear as they should be
- Stenosis of the external auditory canal: the external auditory canal becomes narrower
- Optic atrophy: eyes begin to become smaller and weaker
- Epilepsy: seizures begin to occur
Diagnóstico - Doença de Lionite
A doença de Lionite afeta igualmente ambos os sexos e todos os grupos raciais e étnicos. No entanto, menos de um em um milhão de crianças recebe o diagnóstico de CDD.
Devido a essa raridade, os médicos só podem fornecer um prognóstico caso a caso. Embora alguns pacientes tenham vivido até a adolescência, a maioria das crianças não vive.
Além disso, o mecanismo exato de herança não está claro. O distúrbio pode ser autossômico dominante ou autossômico recessivo, embora algumas evidências apontem para a existência de um tipo autossômico dominante e um tipo autossômico recessivo.
Initial diagnosis of Lionitis Disease may begin with a genetic consultation.
As consultas genéticas envolvem uma revisão abrangente do histórico médico e da família do paciente, além de exames físicos detalhados. Os consultores exigirão amostras de sangue para testes e imagens de raios-X. Eles também podem solicitar biópsias.
Todo o processo provavelmente ocorrerá ao longo de várias visitas à clínica. Os resultados dos testes serão enviados de volta para o conselheiro genético, que pode explicar suas descobertas. O conselheiro então explicará aos pais suas opções para opções de cuidados de longo prazo e fornecerá recomendações para cuidados futuros.
Uma vez que nenhuma cura foi encontrada para este síndromes ainda, o cuidado foca no tratamento, com foco em minimizar o desenvolvimento de depósitos de cálcio nos ossos e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Estratégias de tratamento
- Adotando uma dieta pobre em cálcio
- Tomar medicamentos para regular a absorção de cálcio no corpo
- Tomar medicação para minimizar o crescimento das células responsáveis pelo crescimento ósseo
- Tomar medicamentos antiinflamatórios para reduzir o inchaço
- Intubação traqueal se a doença progredir até o ponto em que a respiração se torna difícil
- Tratamentos de descompressão dos nervos ópticos e orbitais
- Craniectomia descompressiva, em que parte do crânio é removida para permitir que um cérebro inchado se expanda sem correr o risco de dano cerebral permanente
- Remodelação craniofacial
- Tomar antibióticos ou descomprimir os olhos com panos quentes para reduzir a inflamação do saco lacrimal que drena as lágrimas da superfície do olho
- Dacriocistorrinostomia, cirurgia para corrigir o bloqueio do saco lacrimal
- Cirurgia de estenose coanal para alargar a coana, a passagem da parte de trás do nariz para a garganta
Timely and correct diagnosis will significantly improve outcomes of Lionitis Disease. And now, with new AI and health options, including online genetic counseling, concerned parents can receive diagnoses, consult with experts, and make appointments for treatments quickly and easily.
