¿Qué es la enfermedad de Lionitis?
La enfermedad de la Lionitis es un trastorno genético caracterizado por un endurecimiento excesivo de los huesos, principalmente de la cara y el cráneo.
Also known as craniodiaphyseal dysplasia (CDD), one of the first signs of the disorder that parents notice is widely-spaced eyes. Official diagnosis typically takes place before the age of two, however, as the main symptoms of Lionitis become evident very quickly.
Común síntomas
- Craniofacial hyperostosis: overgrowth of calcium in the bones of the face and skull
- Massive bone sclerosis: hardening of the bones
- Diaphyseal thickening: thickening of the shaft of long bones, such as the femur
- Frontal bossing: protruding forehead
- Anormalidad de las costillas.
- Discapacidad intelectual
- Coarse facial features: thickened skin leading to indistinct facial features
- Puente nasal ancho y deprimido
- Estatura baja
A medida que los niños afectados crecen, otros síntomas aparecerá, como consecuencia directa de la progresión de la enfermedad.
Estos pueden incluir:
- Conductive hearing impairment: sounds are no longer carried to the inner ear as they should be
- Stenosis of the external auditory canal: the external auditory canal becomes narrower
- Optic atrophy: eyes begin to become smaller and weaker
- Epilepsy: seizures begin to occur
Diagnóstico - Enfermedad de Lionitis
La enfermedad de Lionitis afecta a ambos sexos y a todos los grupos raciales y étnicos por igual. Sin embargo, menos de uno de cada millón de niños recibe un diagnóstico de CDD.
Debido a esta rareza, los médicos solo pueden proporcionar un pronóstico caso por caso. Si bien algunos enfermos han vivido hasta la adolescencia, la mayoría de los niños no.
Además, el mecanismo exacto de herencia no está claro. El trastorno puede ser autosómico dominante o autosómico recesivo, aunque algunas pruebas apuntan a que existe tanto un tipo autosómico dominante como un tipo autosómico recesivo.
Initial diagnosis of Lionitis Disease may begin with a genetic consultation.
Las consultas genéticas implican una revisión exhaustiva del historial médico y los antecedentes familiares del paciente, además de exámenes físicos detallados. Los consultores requerirán muestras de sangre para anlisis e imágenes de rayos X. También pueden solicitar biopsias.
Es probable que todo el proceso se lleve a cabo en el transcurso de varias visitas a la clínica. Los resultados de las pruebas se enviarán al asesor genético, quien podrá explicarle sus hallazgos. Luego, el consejero les explicará a los padres sus opciones de cuidados a largo plazo y les brindará recomendaciones para cuidados futuros.
Dado que no se ha encontrado una cura para esta síndrome sin embargo, la atención se centra en el tratamiento, con un enfoque en minimizar el desarrollo de depósitos de calcio en los huesos y mejorar la calidad de vida del paciente.
Estrategias de tratamiento
- Adoptar una dieta baja en calcio
- Tomar medicamentos para regular la absorción de calcio en el cuerpo.
- Tomar medicamentos para minimizar el crecimiento de las células encargadas del crecimiento óseo.
- Tomar medicamentos antiinflamatorios para reducir la hinchazón.
- Intubación traqueal si la enfermedad progresa hasta el punto en que la respiración se vuelve difícil.
- Tratamientos de descompresión de los nervios óptico y orbitario
- Craniectomía descompresiva, en la que se extrae parte del cráneo para permitir que el cerebro inflamado se expanda sin riesgo de daño cerebral permanente
- Remodelación craneofacial
- Tomar antibióticos o descomprimir los ojos con paños tibios para reducir la inflamación del saco lagrimal que drena las lágrimas de la superficie del ojo.
- Dacriocistorrinostomía, cirugía para corregir el bloqueo del saco lagrimal
- Cirugía de estenosis de coanas para agrandar la coana, el pasaje desde la parte posterior de la nariz hasta la garganta.
Timely and correct diagnosis will significantly improve outcomes of Lionitis Disease. And now, with new AI and health options, including online genetic counseling, concerned parents can receive diagnoses, consult with experts, and make appointments for treatments quickly and easily.
