Qu'est-ce que la maladie de la lionite ?
La maladie de la lionite est une maladie génétique caractérisée par un durcissement excessif des os, principalement du visage et du crâne.
Also known as craniodiaphyseal dysplasia (CDD), one of the first signs of the disorder that parents notice is widely-spaced eyes. Official diagnosis typically takes place before the age of two, however, as the main symptoms of Lionitis become evident very quickly.
Commun symptômes
- Craniofacial hyperostosis: overgrowth of calcium in the bones of the face and skull
- Massive bone sclerosis: hardening of the bones
- Diaphyseal thickening: thickening of the shaft of long bones, such as the femur
- Frontal bossing: protruding forehead
- Anomalie des côtes
- Déficience intellectuelle
- Coarse facial features: thickened skin leading to indistinct facial features
- Pont nasal déprimé et large
- Petite taille
À mesure que les enfants atteints vieillissent, d'autres symptômes apparaîtra, conséquence directe de la progression de la maladie.
Ceux-ci peuvent inclure :
- Conductive hearing impairment: sounds are no longer carried to the inner ear as they should be
- Stenosis of the external auditory canal: the external auditory canal becomes narrower
- Optic atrophy: eyes begin to become smaller and weaker
- Epilepsy: seizures begin to occur
Diagnostic – Maladie de la lionite
La maladie de la lionite affecte les deux sexes et tous les groupes raciaux et ethniques de manière égale. Cependant, moins d'un enfant sur un million reçoit un diagnostic de CDD.
En raison de cette rareté, les médecins ne peuvent émettre un pronostic qu'au cas par cas. Alors que certaines personnes atteintes ont vécu jusqu'à l'adolescence, ce n'est pas le cas pour la plupart des enfants.
De plus, le mécanisme exact de l'hérédité n'est pas clair. Le trouble peut être autosomique dominant ou autosomique récessif, bien que certaines preuves indiquent qu'il existe à la fois un type autosomique dominant et un type autosomique récessif.
Initial diagnosis of Lionitis Disease may begin with a genetic consultation.
Les consultations génétiques impliquent un examen complet des antécédents médicaux et familiaux du patient en plus des examens physiques détaillés. Les consultants auront besoin d'échantillons de sang pour les tests et l'imagerie aux rayons X. Ils peuvent également demander des biopsies.
L'ensemble du processus se déroulera probablement au cours de plusieurs visites à la clinique. Les résultats des tests seront renvoyés au conseiller génétique qui pourra expliquer leurs conclusions. Le conseiller expliquera ensuite aux parents leurs options pour les options de soins de longue durée et fournira des recommandations pour les soins futurs.
Comme aucun remède n'a été trouvé pour ce syndrome pourtant, les soins se concentrent sur le traitement, en mettant l'accent sur la minimisation du développement de dépôts de calcium dans les os et l'amélioration de la qualité de vie du patient.
Stratégies de traitement
- Adopter un régime pauvre en calcium
- Prendre des médicaments pour réguler l'absorption du calcium dans le corps
- Prendre des médicaments pour minimiser la croissance des cellules responsables de la croissance osseuse
- Prendre des anti-inflammatoires pour réduire l'enflure
- Intubation trachéale si la maladie évolue au point où la respiration devient difficile
- Traitements de décompression des nerfs optique et orbitaire
- Craniectomie décompressive, où une partie du crâne est retirée pour permettre à un cerveau enflé de se développer sans risquer de lésions cérébrales permanentes
- Remodelage craniofacial
- Prendre des antibiotiques ou décompresser les yeux avec des linges chauds pour réduire l'inflammation du sac lacrymal qui draine les larmes de la surface de l'œil
- Dacryocystorhinostomie, chirurgie pour corriger le blocage du sac lacrymal
- Chirurgie de la sténose des choanes pour agrandir la choane, le passage de l'arrière du nez à la gorge
Timely and correct diagnosis will significantly improve outcomes of Lionitis Disease. And now, with new AI and health options, including online genetic counseling, concerned parents can receive diagnoses, consult with experts, and make appointments for treatments quickly and easily.
