Was ist die Lionitis-Krankheit?
Die Lionitis-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die durch eine übermäßige Verhärtung der Knochen, hauptsächlich des Gesichts und des Schädels, gekennzeichnet ist.
Also known as craniodiaphyseal dysplasia (CDD), one of the first signs of the disorder that parents notice is widely-spaced eyes. Official diagnosis typically takes place before the age of two, however, as the main symptoms of Lionitis become evident very quickly.
Verbreitet symptome
- Craniofacial hyperostosis: overgrowth of calcium in the bones of the face and skull
- Massive bone sclerosis: hardening of the bones
- Diaphyseal thickening: thickening of the shaft of long bones, such as the femur
- Frontal bossing: protruding forehead
- Anomalie der Rippen
- Beschränkter Intellekt
- Coarse facial features: thickened skin leading to indistinct facial features
- Eingedrückter und breiter Nasenrücken
- Kleinwuchs
Wenn betroffene Kinder älter werden, andere symptome als direkte Folge des Krankheitsverlaufs auftreten.
Diese können umfassen:
- Conductive hearing impairment: sounds are no longer carried to the inner ear as they should be
- Stenosis of the external auditory canal: the external auditory canal becomes narrower
- Optic atrophy: eyes begin to become smaller and weaker
- Epilepsy: seizures begin to occur
Diagnose – Lionitis-Krankheit
Die Lionitis-Krankheit betrifft beide Geschlechter und alle Rassen und ethnischen Gruppen gleichermaßen. Allerdings wird bei weniger als einem von einer Million Kindern eine CDD diagnostiziert.
Aufgrund dieser Seltenheit können Ärzte nur im Einzelfall eine Prognose abgeben. Während einige Betroffene das Teenageralter erreicht haben, tun dies die meisten Kinder nicht.
Außerdem ist der genaue Vererbungsmechanismus nicht klar. Die Erkrankung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, obwohl einige Hinweise darauf hindeuten, dass es sowohl einen autosomal-dominanten als auch einen autosomal-rezessiven Typ gibt.
Initial diagnosis of Lionitis Disease may begin with a genetic consultation.
Genetische Konsultationen umfassen neben ausführlichen körperlichen Untersuchungen eine umfassende berprüfung der Kranken- und Familiengeschichte des Patienten. Berater benötigen Blutproben für Tests und Röntgenaufnahmen. Sie können auch Biopsien anfordern.
Der gesamte Prozess wird voraussichtlich in mehreren Klinikbesuchen stattfinden. Die Ergebnisse der Tests werden an den genetischen Berater zurückgeschickt, der seine Ergebnisse erläutern kann. Der Berater wird dann den Eltern ihre Optionen für die Langzeitpflege erläutern und Empfehlungen für die zukünftige Pflege geben.
Da dafür kein Heilmittel gefunden wurde syndrom Der Schwerpunkt der Pflege liegt jedoch auf der Behandlung, wobei der Schwerpunkt auf der Minimierung der Bildung von Kalkablagerungen in den Knochen und der Verbesserung der Lebensqualität des Patienten liegt.
Behandlungsstrategien
- Eine kalziumarme Ernährung einnehmen
- Einnahme von Medikamenten zur Regulierung der Kalziumaufnahme im Körper
- Einnahme von Medikamenten zur Minimierung des Wachstums von Zellen, die für das Knochenwachstum verantwortlich sind
- Einnahme von entzündungshemmenden Medikamenten, um Schwellungen zu reduzieren
- Tracheale Intubation, wenn die Krankheit bis zu einem Punkt fortschreitet, an dem die Atmung erschwert wird
- Dekompressionsbehandlungen der Sehnerven und Orbitalnerven
- Dekompressive Kraniektomie, bei der ein Teil des Schädels entfernt wird, damit sich ein geschwollenes Gehirn ausdehnen kann, ohne dauerhafte Hirnschäden zu riskieren
- Kraniofazialer Umbau
- Einnahme von Antibiotika oder Dekompression der Augen mit warmen Tüchern, um Entzündungen des Tränensacks zu reduzieren, die Tränen von der Augenoberfläche abfließen lassen
- Dakryozystorhinostomie, Operation zur Korrektur der Verstopfung des Tränensacks
- Choanalstenosechirurgie zur Vergrößerung der Choana, des Durchgangs vom Nasenrücken zum Rachen
Timely and correct diagnosis will significantly improve outcomes of Lionitis Disease. And now, with new AI and health options, including online genetic counseling, concerned parents can receive diagnoses, consult with experts, and make appointments for treatments quickly and easily.
