Zellfreie DNA-Tests
Pränataler zellfreier Test
Was ist ein pränataler zellfreier DNA-Test?
Es handelt sich um eine Form des genetischen Screenings, für die sich schwangere Frauen entscheiden können, normalerweise zu Beginn ihrer Schwangerschaft, um die 10.
Was beinhaltet es?
Als Screening-Test wird einer schwangeren Frau eine Blutprobe entnommen. Das Blut einer schwangeren Frau enthält die DNA ihres ungeborenen Babys in ihrem Blutkreislauf. Zellfreie DNA-Tests durchsuchen diese DNA auf Chromosomenanomalien.
Der Körper enthält 46 Chromosomen mit 23 Paaren in jeder Körperzelle. Wenn eines dieser 23-Paare eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms enthält, wird dies als Trisomie bezeichnet.
Dieser Screening-Test gilt für Mutter und Baby als risikoarm und gleichzeitig sehr genau.
Wofür kann es screenen?
Cell free DNA testing can screen for chromosomal abnormalities, such as trisomy. Several genetic disorders are caused by extra chromosomes – Down Syndrom is caused by an extra chromosome 21, Edwards syndrome is caused by an extra chromosome 18, and Patau syndrome is caused by chromosome 13.
Ein zellfreier DNA-Test liefert ein positives oder negatives Ergebnis. Ein positives Ergebnis ist keine bestätigte Diagnose einer Chromosomenstörung, es ist jedoch ein Hinweis darauf, dass das ungeborene Kind ein höheres Risiko hat, mit einer Chromosomenstörung geboren zu werden syndrom.
Es kann auch das Geschlecht des Körpers sowie die Rh-Blutgruppe des Babys bestätigen.
Für wen werden zellfreie DNA-Tests empfohlen?
Es wird allgemein empfohlen für:
-Schwangere über 35 (da ein höheres mütterliches Alter als Risikofaktor für Trisomie-Chromosomenanomalien anerkannt wird)
-Schwangere Frauen, bei denen bereits ein Kind mit einer Chromosomenstörung diagnostiziert wurde
-Wenn eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft einen Grund für ein Screening anzeigt
-Wenn pränatale Standardtests auf ein mögliches Risiko für eine Chromosomenanomalie hinweisen
Das Screening wird bei Mehrlingsschwangerschaften als nicht so genau angesehen. Dies liegt daran, dass die DNA von mehr als einem Baby im Blut der Mutter zirkuliert und das Screening nicht in der Lage ist, zwischen den beiden zu unterscheiden.
Genetische Beratung und zellfreie DNA-Tests?
Before embarking on prenatal genetic screening and testing, it is important to consider genetic counseling services. These important support services can help parents-be- understand more about the different types of genetic screening options, the process involved in each, and also help guide them through any results.
Ein positives Testergebnis beim zellfreien DNA-Screening erfordert in der Regel weitere und invasivere genetische Tests wie eine Fruchtwasserpunktion, um zu verstehen, ob ein ungeborenes Baby genetisch bedingt ist syndrom oder nicht.
Prenatal genetic counseling can help bring clarity to what can sometimes be a complicated and stressful process during pregnancy. They are able to help parents understand all of the options available to them, and to understand more about their child’s potential genetic and general health.
