Prueba de ADN libre de células
Prueba libre de células prenatales
¿Qué es la prueba de ADN libre de células prenatales?
Es una forma de detección genética por la que pueden optar las mujeres embarazadas, generalmente al principio del embarazo, alrededor de la 10 semana.
¿Qué implica?
Como prueba de detección, implica la toma de una muestra de sangre de una mujer embarazada. La sangre de una mujer embarazada contiene el ADN del feto en su torrente sanguíneo. Las pruebas de ADN sin células detectan este ADN en busca de anomalías cromosómicas.
El cuerpo contiene 46 cromosomas, con 23 pares en cada célula del cuerpo. Cuando uno de estos 23 pares contiene una copia adicional de un cromosoma, se conoce como trisomía.
Esta prueba de detección se considera de bajo riesgo para la madre y el bebé y, al mismo tiempo, muy precisa.
¿Qué puede detectar?
Cell free DNA testing can screen for chromosomal abnormalities, such as trisomy. Several genetic disorders are caused by extra chromosomes – Síndrome de Down is caused by an extra chromosome 21, Edwards syndrome is caused by an extra chromosome 18, and Patau syndrome is caused by chromosome 13.
La prueba de ADN libre de células arroja un resultado positivo o negativo. Un resultado positivo no es un diagnóstico confirmado de un trastorno cromosómico; sin embargo, es una indicación de que el feto puede tener un mayor riesgo de nacer con un trastorno cromosómico. síndrome.
También puede confirmar el sexo del cuerpo, así como el tipo de sangre Rh del bebé.
¿Para quién se recomiendan las pruebas de ADN sin células?
Generalmente se recomienda para:
-Mujeres embarazadas mayores de 35 (esto se debe a que la edad materna más avanzada se reconoce como un factor de riesgo de anomalías cromosómicas de trisomía)
-Mujeres embarazadas que ya tienen un hijo diagnosticado con un trastorno cromosómico
-Si una ecografía durante el embarazo indica una causa para la detección
-Si las pruebas prenatales estándar indican un posible riesgo de anomalía cromosómica
La detección no se considera tan precisa en embarazos múltiples. Esto se debe a que el ADN de más de un bebé circula en la sangre de la madre y el examen no puede diferenciar entre los dos.
Asesoramiento genitico y pruebas de ADN sin células?
Before embarking on prenatal genetic screening and testing, it is important to consider genetic counseling services. These important support services can help parents-be- understand more about the different types of genetic screening options, the process involved in each, and also help guide them through any results.
Un resultado positivo de la prueba de detección de ADN libre de células, generalmente requerirá pruebas genéticas adicionales y más invasivas, como la amniocentesis, para comprender si un bebé por nacer tiene una síndrome o no.
Prenatal genetic counseling can help bring clarity to what can sometimes be a complicated and stressful process during pregnancy. They are able to help parents understand all of the options available to them, and to understand more about their child’s potential genetic and general health.
