Test prénatal sans cellules

Qu'est-ce que le test ADN prénatal sans cellules ?

C'est une forme de dépistage génétique que les femmes enceintes peuvent opter, généralement au début de leur grossesse, vers la 10e semaine. 

Qu'est-ce que cela implique?

En tant que test de dépistage, il consiste à prélever un échantillon de sang sur une femme enceinte. Le sang d'une femme enceinte contient l'ADN de son bébé à naître dans sa circulation sanguine. Les tests d'ADN sans cellules dépistent cet ADN pour les anomalies chromosomiques. 

Le corps contient 46 chromosomes, avec 23 paires dans chaque cellule du corps. Lorsqu'une de ces 23 paires contient une copie supplémentaire d'un chromosome, on parle de trisomie. 

Ce test de dépistage est considéré comme à faible risque pour la mère et le bébé, et en même temps très précis. 

Que peut-il dépister ?

Cell free DNA testing can screen for chromosomal abnormalities, such as trisomy. Several genetic disorders are caused by extra chromosomes – Vers le bas Syndrome is caused by an extra chromosome 21, Edwards syndrome is caused by an extra chromosome 18, and Patau syndrome is caused by chromosome 13. 

Les tests ADN sans cellules renvoient un résultat positif ou négatif. Un résultat positif n'est pas un diagnostic confirmé d'un trouble chromosomique, mais c'est une indication que le bébé à naître peut être plus à risque de naître avec une anomalie chromosomique. syndrome. 

Il peut également confirmer le sexe du corps, ainsi que le groupe sanguin Rh du bébé.

Pour qui les tests ADN sans cellule sont-ils recommandés ?

Il est généralement recommandé pour :

-Femmes enceintes de plus de 35 (ceci est dû au fait que l'âge maternel plus avancé est reconnu comme un facteur de risque d'anomalies chromosomiques de la trisomie)

-Femmes enceintes qui ont déjà un enfant diagnostiqué avec un trouble chromosomique

-Si une échographie pendant la grossesse indique une cause de dépistage

-Si les tests prénataux standard indiquent un risque possible d'anomalie chromosomique

Le dépistage n'est pas considéré comme aussi précis dans les grossesses multiples. Cela est dû à l'ADN de plus d'un bébé circulant dans le sang de la mère, et le dépistage ne permet pas de différencier les deux. 

Conseil ginitique et des tests ADN sans cellule ?

Before embarking on prenatal genetic screening and testing, it is important to consider genetic counseling services. These important support services can help parents-be- understand more about the different types of genetic screening options, the process involved in each, and also help guide them through any results.

Un résultat de test positif d'un dépistage d'ADN acellulaire nécessitera généralement des tests génétiques supplémentaires et plus invasifs, tels que l'amniocentèse, afin de comprendre si un bébé à naître a une maladie génétique. syndrome ou pas. 

Prenatal genetic counseling can help bring clarity to what can sometimes be a complicated and stressful process during pregnancy. They are able to help parents understand all of the options available to them, and to understand more about their child’s potential genetic and general health. 

 

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