Extrem seltene Krankheiten
Derzeit sind schätzungsweise 7,000 seltene Krankheiten identifiziert.
Viele davon sind den meisten Menschen unbekannt, und selbst Mediziner würden Schwierigkeiten haben, viele von ihnen zu identifizieren und zu diagnostizieren.
Um eine seltene Krankheit zu sein, muss eine Krankheit bei weniger als 1 bei jedem 200,000 Menschen in den USA diagnostiziert worden sein. Diese Definition variiert jedoch von Land zu Land. In der EU ist eine seltene Krankheit beispielsweise eine mit weniger als 1 pro 2,000 Menschen in ganz Europa.
It is estimated that 8 out of 10 rare diseases have a genetic cause, with 99% of these genetic diseases being defined as rare. Genetic diseases lead the pack when it comes to talking about these uncommon diseases and even more so when it comes to talking about extremely rare diseases.
Der Schlüssel zum besseren Verständnis seltener Krankheiten liegt im Austausch von Informationen und Ressourcen, um eine genaue Diagnose der Erkrankungen zu unterstützen und sicherzustellen, dass Patienten und ihre Familien die Unterstützung erhalten, die sie zur wirksamen Behandlung der Krankheit benötigen.
In diesem Sinne teilen wir nachfolgend unseren Leitfaden mit einigen der seltensten derzeit identifizierten Krankheiten:
Hutchinson-Gilbert-Progerie
Dies ist eine sehr seltene Genetik syndrom die bei betroffenen Personen ein beschleunigtes Altern auslöst. Es ist bekannt, dass Mutationen in 3 spezifischen Genen die syndrom. Die Krankheit ist tödlich und die Lebenserwartung beträgt nicht mehr als 14 Jahre.
This genetic syndrome currently occurs in less than 1 in 500,000 live births. Its exact genetic cause is unknown, but symptoms of this rare disease include congenital facial palsy and abnormal ocular or eye movements.
Schinzel-Giedion Mittelgesichtsretraktion syndrom
Dieses neurodegenerative syndrom hat für Betroffene eine geringe Lebenserwartung, und nur sehr wenige Betroffene überleben die Kindheit. Die häufigste Todesursache sind Atemwegserkrankungen.
Palister-killian syndrom
Mit nur 150 gemeldeten Fällen weltweit wird diese genetische Erkrankung durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms auf dem kleinen Arm von Chromosom 12 verursacht. Einer der ernstesten syndromes in Verbindung mit syndrom ist ein extrem niedriger Muskeltonus, da dies bei Säuglingen zu Atem- und Fütterschwierigkeiten führen kann.
Cohen syndrom
Das Wichtigste symptome des syndrom gehören Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung. Zu den körperlichen und Gesichtsmerkmalen der Störung gehören ein kleiner Kopf und Hypermobilität.
Das häufige Problem, mit dem Patienten mit extrem seltenen Erkrankungen konfrontiert sind, sind Fehldiagnosen und eine verzögerte Diagnose. Je seltener eine genetische syndrom ist, desto schwieriger ist es, schnell eine genaue Diagnose zu erhalten. Diagnose sehr selten syndromes erfordert eine gezieltere Diagnostik.
Recent advancements in AI and facial screening technology are making it possible for rare disease patients to access faster and more accurate Genetische Analyse while being able to connect to a network of genetic counselors, geneticists, and other specialists – all from the comfort of their own home.
The FDNA Health platform is one example of how telegenetics is being used to make Genetische Beratung and analysis accessible to patients worldwide while furthering our understanding of rare diseases.
Je mehr wir über seltene Krankheiten wissen, desto besser können wir die notwendige Pflege, Unterstützung und Behandlung bieten, die Patienten mit seltenen Krankheiten für ihr Leben benötigen.
The assistance we provide with a genetic counselor will allow you to get the right information you need regarding possible symptoms of rare genetic diseases, including Angelman syndrome and others. With the help of a professional, you and your loved ones can begin to navigate these conditions and potentially make that first step to getting a diagnosis.
