Maladies extrêmement rares
Il y a environ 7,000 maladies rares actuellement identifiées.
Beaucoup d'entre eux sont inconnus de la plupart des gens, et même les professionnels de la santé auraient du mal à identifier et diagnostiquer nombre d'entre eux.
Pour être une maladie rare, une maladie doit avoir été diagnostiquée chez moins de 1 sur 200,000 personnes aux États-Unis. Cependant, cette définition varie d'un pays à l'autre. Dans l'UE, par exemple, une maladie rare est une maladie qui touche moins de 1 personnes sur 2,000 en Europe.
It is estimated that 8 out of 10 rare diseases have a genetic cause, with 99% of these genetic diseases being defined as rare. Genetic diseases lead the pack when it comes to talking about these uncommon diseases and even more so when it comes to talking about extremely rare diseases.
La clé pour approfondir notre compréhension des maladies rares est le partage d'informations et de ressources pour mieux soutenir un diagnostic précis des conditions et garantir que les patients et leurs familles reçoivent le soutien dont ils ont besoin pour gérer efficacement la maladie.
Dans cet esprit, nous partageons ci-dessous notre guide de certaines des maladies les plus rares actuellement identifiées:
Progeria Hutchinson-Gilford
C'est une génétique très rare syndrome qui déclenche un vieillissement accéléré chez les personnes touchées. Des mutations dans 3 gènes spécifiques sont connues pour provoquer la syndrome. La maladie est mortelle et l'espérance de vie ne dépasse pas 14 ans.
This genetic syndrome currently occurs in less than 1 in 500,000 live births. Its exact genetic cause is unknown, but symptoms of this rare disease include congenital facial palsy and abnormal ocular or eye movements.
Rétraction de la face médiane de Schinzel-Giedion
Cette neurodégénérative syndrome a une faible espérance de vie pour les individus touchés, et très peu d'entre eux survivent à l'enfance. La cause la plus fréquente de décès est les problèmes respiratoires.
Pallister-killian syndrome
Avec seulement 150 cas signalés dans le monde, cette maladie génétique est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire sur le petit bras du chromosome 12. L'un des plus sérieux syndromes associé au syndrome est un tonus musculaire extrêmement faible, car cela peut entraîner des difficultés respiratoires et alimentaires chez les nourrissons.
Cohen syndrome
Le principal symptômes du syndrome comprennent le retard de développement et la déficience intellectuelle. Les caractéristiques physiques et faciales de la maladie comprennent une petite tête et une hypermobilité.
Le problème courant auquel sont confrontés les patients atteints d'une maladie extrêmement rare est un diagnostic erroné et un diagnostic retardé. Le moins commun une génétique syndrome c'est-à-dire que plus il est difficile de recevoir rapidement un diagnostic précis. Diagnostic de très rare syndromes nécessite une approche plus ciblée du diagnostic.
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Plus nous en savons sur les maladies rares, mieux nous pouvons fournir les soins, le soutien et le traitement dont les patients atteints de maladies rares ont besoin pour vivre leur vie.
The assistance we provide with a genetic counselor will allow you to get the right information you need regarding possible symptoms of rare genetic diseases, including Homme-ange Syndrome and others. With the help of a professional, you and your loved ones can begin to navigate these conditions and potentially make that first step to getting a diagnosis.
