Was Gentests aufdecken können
Was ist ein Gentest?
Gentests sind ein Verfahren, bei dem die DNA einer Person (ihre genetischen Ausstattung) entnommen wird, um Gen- oder Chromosomenveränderungen zu identifizieren, die sich auf ihre Gesundheit und die ihrer zukünftigen Kinder auswirken könnten.
Es gibt viele verschiedene Arten von genetischen Tests, und jeder beinhaltet die Identifizierung einer bestimmten Genmutation oder die Bestätigung des Vorliegens einer bestimmten seltenen Krankheit oder Art einer seltenen Krankheit.
Es gibt keinen umfassenden Gentest, und die Genauigkeit von Gentests wird verbessert, wenn man weiß, nach welcher Genmutation oder seltenen Krankheit gesucht wird.
Bei genetischen Tests kann eine Blutprobe entnommen werden, manchmal auch ein Abstrich von der Wange. Es hängt alles von der Art des Tests ab.
Was können Gentests zeigen?
Trägerstatus
Genetic carrier screening or testing can reveal if an individual is a carrier for a specific gene mutation. This type of genetic testing is more commonly referred to as carrier screening.
Diese Art von Gentests ist wichtig für alle, die mehr über ihre eigene genetische Gesundheit erfahren möchten, und im Hinblick auf die Familienplanung ist es wichtig, dass werdende Eltern ihre Chancen kennen, dieselbe genetische Mutation auf ihr Kind zu übertragen.
Nur weil ein Elternteil Träger einer genetischen Mutation ist, bedeutet das nicht, dass seine Kinder automatisch von einer seltenen Krankheit betroffen sind. Einige genetische syndromes kann durch die Vererbung einer Genveränderung von einem Elternteil verursacht werden, andere erfordern, dass beide Elternteile dieselbe Mutation weitergeben. In anderen Fällen kann ein Elternteil eine Mutation weitergeben, die sein Kind dann nur zu einem Träger macht.
Risiko, eine seltene Krankheit zu entwickeln
Einige Formen von Gentests können das Risiko einer Person für die Entwicklung einer genetischen syndrom oder Krankheit, basierend auf ihrer genetischen Gesundheit und der ihrer Eltern.
Early Down syndrome genetic screening in the first trimester of pregnancy, involves sampling blood from the mother, and specific measurements from the growing fetus, in order to calculate the baby’s risk of being born with Down Syndrom. This type of screening does not provide a confirmed diagnosis of a rare disease, it simply identifies the chances of an individual having a specific genetic syndrome.
Bestätigen Sie die Diagnose einer seltenen Krankheit
Einige Arten von Gentests können die Diagnose einer bestimmten seltenen Krankheit bestätigen. Beispiele für diese Art von Tests während der Schwangerschaft sind die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie.
Generally genetic testing is specific to the syndrome being tested for. Chromosomal microarray testing, for example, will identify specific chromosomal changes and the syndromes they cause.
Warum ist es wichtig, den Zugang zu verbessern?
Es ist nicht nur wichtig, den Zugang zu Gentests für diejenigen zu verbessern, die ihn benötigen, sondern es ist auch wichtig sicherzustellen, dass Patienten für eine genaue Diagnose an den richtigen Gentest verwiesen werden.
Um sicherzustellen, dass Patienten Zugang zu den richtigen Gentests für eine genauere Diagnose erhalten, müssen Sie sicherstellen, dass sie Zugang zu haben genetische beratung auch. Genetische Beratung ist ein wichtiger Service für alle Patienten mit seltenen Erkrankungen und kann Empfehlungen für Gentests auf der Grundlage der Familienanamnese sowie der eigenen Krankengeschichte geben. Dies wiederum verbessert die Genauigkeit einer Diagnose.
Booking a one-on-one genetic consultation will help tremendously in detecting symptoms that can potentially lead to signs of a rare genetic condition including Alagille syndrome and others.
