Ce que les tests génétiques peuvent révéler
Qu'est-ce que les tests génétiques?
Les tests génétiques sont un processus qui consiste à prélever l'ADN d'un individu (sa constitution génétique), afin d'identifier les modifications génétiques ou chromosomiques qui pourraient avoir un impact sur sa santé et celle de ses futurs enfants.
Il existe de nombreux types de tests génétiques, et chacun impliquera l'identification d'une mutation génétique spécifique ou la confirmation de la présence d'une maladie rare spécifique, ou d'un type de maladie rare.
Il n'existe pas de test génétique complet, et la précision des tests génétiques est améliorée lorsqu'il existe une certaine compréhension de la mutation génétique ou de la maladie rare recherchée.
Les tests génétiques peuvent impliquer de prélever un échantillon de sang à tester, d'autres fois, il peut s'agir d'un écouvillonnage de la joue. Tout dépend du type de test.
Que peuvent révéler les tests génétiques ?
Statut de transporteur
Genetic carrier screening or testing can reveal if an individual is a carrier for a specific gene mutation. This type of genetic testing is more commonly referred to as carrier screening.
Ce type de test génétique est important pour quiconque cherche à mieux comprendre sa propre santé génétique, et en termes de planification familiale, il est important que les futurs parents comprennent leurs chances de transmettre la même mutation génétique à leur enfant.
Ce n'est pas parce qu'un parent est porteur d'une mutation génétique que ses enfants seront automatiquement atteints d'une maladie rare. Un peu de génétique syndromes peut être causée par l'hérédité d'un changement génétique d'un parent, d'autres exigent que les deux parents transmettent la même mutation. Dans d'autres cas, un parent peut transmettre une mutation qui fait alors de son enfant un porteur uniquement.
Risque de développer une maladie rare
Certaines formes de tests génétiques peuvent identifier le risque d'un individu de développer une maladie génétique. syndrome ou maladie, en fonction de leur santé génétique et de celle de leurs parents.
Early Down syndrome genetic screening in the first trimester of pregnancy, involves sampling blood from the mother, and specific measurements from the growing fetus, in order to calculate the baby’s risk of being born with Vers le bas Syndrome. This type of screening does not provide a confirmed diagnosis of a rare disease, it simply identifies the chances of an individual having a specific genetic syndrome.
Confirmer un diagnostic de maladie rare
Certains types de tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic d'une maladie rare spécifique. Pendant la grossesse, des exemples de ce type de test comprennent l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales.
Generally genetic testing is specific to the syndrome being tested for. Chromosomal microarray testing, for example, will identify specific chromosomal changes and the syndromes they cause.
Pourquoi est-il important d'améliorer l'accès?
Il est non seulement important d'améliorer l'accès aux tests génétiques pour ceux qui en ont besoin, mais il est également important de s'assurer que les patients sont orientés vers le bon test génétique pour un diagnostic précis.
Veiller à ce que les patients aient accès au bon type de test génétique pour un diagnostic plus précis, c'est s'assurer qu'ils ont accès à conseil ginitique ainsi que. Conseil ginitique est un service important pour tous les patients atteints de maladies rares et peut fournir des recommandations pour les tests génétiques en fonction des antécédents médicaux familiaux du patient, ainsi que de ses propres antécédents médicaux. Cela améliore à son tour la précision d'un diagnostic.
Booking a one-on-one genetic consultation will help tremendously in detecting symptoms that can potentially lead to signs of a rare genetic condition including Alagille syndrome and others.
