Lo que pueden revelar las pruebas genéticas
¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son un proceso que implica tomar muestras del ADN de un individuo (su composición genética), con el fin de identificar cambios genéticos o cromosómicos que podrían afectar su salud y la de sus futuros hijos.
Hay muchos tipos diferentes de pruebas genéticas, y cada una implicará la identificación de una mutación genética específica o la confirmación de la presencia de una enfermedad rara específica o un tipo de enfermedad rara.
No existe una prueba genética completa, y la precisión de las pruebas genéticas mejora cuando se sabe qué mutación genética o enfermedad rara se busca.
Las pruebas genéticas pueden involucrar tomar una muestra de sangre para analizar, otras veces puede involucrar un hisopo de la mejilla. Todo depende del tipo de prueba.
¿Qué pueden revelar las pruebas genéticas?
Estado del transportista
Genetic carrier screening or testing can reveal if an individual is a carrier for a specific gene mutation. This type of genetic testing is more commonly referred to as carrier screening.
Este tipo de prueba genética es importante para cualquier persona que busque comprender más sobre su propia salud genética y, en términos de planificación familiar, es importante que los futuros padres comprendan sus posibilidades de transmitir la misma mutación genética a su hijo.
El hecho de que uno de los padres sea portador de una mutación genética no significa que sus hijos se verán afectados automáticamente por una enfermedad rara. Algo genético síndrome puede ser causado por la herencia de un cambio genético de uno de los padres, otros requieren que ambos padres transmitan la misma mutación. En otros casos, un padre puede transmitir una mutación que luego convierte a su hijo en portador únicamente.
Riesgo de desarrollar una enfermedad rara.
Algunas formas de pruebas genéticas pueden identificar el riesgo de un individuo de desarrollar una síndrome o enfermedad, según su salud genética y la de sus padres.
Early Down syndrome genetic screening in the first trimester of pregnancy, involves sampling blood from the mother, and specific measurements from the growing fetus, in order to calculate the baby’s risk of being born with Síndrome de Down. This type of screening does not provide a confirmed diagnosis of a rare disease, it simply identifies the chances of an individual having a specific genetic syndrome.
Confirmar un diagnóstico de enfermedad rara
Algunos tipos de pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de una enfermedad rara específica. Durante el embarazo, los ejemplos de este tipo de pruebas incluyen la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas.
Generally genetic testing is specific to the syndrome being tested for. Chromosomal microarray testing, for example, will identify specific chromosomal changes and the syndromes they cause.
¿Por qué es importante mejorar el acceso?
No solo es importante mejorar el acceso a las pruebas genéticas, para quienes las necesitan, sino que también es importante asegurarse de que los pacientes sean remitidos a la prueba genética adecuada para un diagnóstico preciso.
Asegurar que los pacientes accedan al tipo correcto de pruebas genéticas para un diagnóstico más preciso, significa asegurarse de que tengan acceso a asesoramiento genitico también. Asesoramiento genitico es un servicio importante para todos los pacientes con enfermedades raras y puede proporcionar recomendaciones para pruebas genéticas basadas en el historial médico familiar del paciente, así como en su propio historial médico. Esto, a su vez, mejora la precisión de un diagnóstico.
Booking a one-on-one genetic consultation will help tremendously in detecting symptoms that can potentially lead to signs of a rare genetic condition including Alagille syndrome and others.
