O que o teste genético pode revelar
O que é teste genético?
O teste genético é um processo que envolve a amostragem do DNA de um indivíduo (sua composição genética), a fim de identificar alterações genéticas ou cromossômicas que possam impactar sua saúde e a de seus futuros filhos.
Existem muitos tipos diferentes de testes genéticos, e cada um envolverá a identificação de uma mutação genética específica ou a confirmação da presença de uma doença rara específica ou tipo de doença rara.
Não há um teste genético abrangente, e a precisão do teste genético é melhorada quando há alguma compreensão de qual mutação genética ou doença rara está sendo pesquisada.
O teste genético pode envolver a coleta de uma amostra de sangue para teste; outras vezes, pode envolver um cotonete da bochecha. Tudo depende do tipo de teste.
O que o teste genético pode revelar?
Status da operadora
Genetic carrier screening or testing can reveal if an individual is a carrier for a specific gene mutation. This type of genetic testing is more commonly referred to as carrier screening.
Esse tipo de teste genético é importante para quem deseja entender mais sobre sua própria saúde genética e, em termos de planejamento familiar, é importante que os futuros pais entendam suas chances de transmitir a mesma mutação genética para seus filhos.
Só porque um dos pais é portador de uma mutação genética não significa que seus filhos serão automaticamente afetados por uma doença rara. Alguma genética síndromes pode ser causada pela herança de uma alteração genética de um dos pais, outros exigem que ambos os pais transmitam a mesma mutação. Em outros casos, um pai pode transmitir uma mutação que torna seu filho apenas um portador.
Risco de desenvolver uma doença rara
Algumas formas de teste genético podem identificar o risco de um indivíduo de desenvolver uma síndromes ou doença, com base em sua saúde genética e de seus pais.
Early Down syndrome genetic screening in the first trimester of pregnancy, involves sampling blood from the mother, and specific measurements from the growing fetus, in order to calculate the baby’s risk of being born with Baixa Síndromes. This type of screening does not provide a confirmed diagnosis of a rare disease, it simply identifies the chances of an individual having a specific genetic syndrome.
Confirme o diagnóstico de uma doença rara
Alguns tipos de testes genéticos são capazes de confirmar o diagnóstico de uma doença rara específica. Durante a gravidez, os exemplos deste tipo de teste incluem amniocentese e biópsia de vilosidade coriônica.
Generally genetic testing is specific to the syndrome being tested for. Chromosomal microarray testing, for example, will identify specific chromosomal changes and the syndromes they cause.
Por que é importante melhorar o acesso?
Não é apenas importante melhorar o acesso aos testes genéticos, para aqueles que deles precisam, mas também é importante garantir que os pacientes sejam encaminhados para o teste genético correto para um diagnóstico preciso.
Garantir que os pacientes tenham acesso ao tipo certo de teste genético para um diagnóstico mais preciso, significa garantir que eles tenham acesso a aconselhamento genitico também. Aconselhamento genitico é um serviço importante para todos os pacientes com doenças raras e pode fornecer recomendações para testes genéticos com base no histórico médico familiar do paciente, bem como em seu próprio histórico médico. Isso, por sua vez, melhora a precisão de um diagnóstico.
Booking a one-on-one genetic consultation will help tremendously in detecting symptoms that can potentially lead to signs of a rare genetic condition including Alagille syndrome and others.
