Die wichtigsten genetischen Screening-Tests
The human genome, described below, is the sum total of all the component genes in the body. It is the code and a major part of the operating system for the human body. If something has gone wrong in the genome, or is likely to, it is best to know about it sooner rather than later. Genetic screening tests and genetic health testing can identify and single out changes in genes and their main components: strands of DNA, chromosomes, or proteins.
Was sind Gene?
Ein Chromosom ist ein langer DNA-Strang, der mit einer Vielzahl von Proteinen verdreht ist. Ein Chromosom enthält viele Gene. Proteine können unter anderem Struktur, Muskeln, Enzyme und hormonelle Zellsignale im Körper steuern. Fehler oder Veränderungen in Proteinen können Krankheiten, Störungen und Funktionsstörungen verursachen.
Ein Gen ist ein grundlegender Bestandteil Ihres genetischen Materials. Gene bestehen aus kurzen Abschnitten der DNA (Desoxyribonukleinsäure), die an bestimmten Stellen auf einem Chromosom sitzen. Jedes Gen enthält den Code für eine bestimmte Aminosäuresequenz eines bestimmten Proteins, das in einer oder mehreren Zellarten des Körpers funktioniert. Gene und ihre Sequenzierung steuern die vielen Eigenschaften und Funktionen des menschlichen Körpers. Ein Gen besteht aus vielen Nukleotidpaaren, den kleinsten Bestandteilen der DNA, die paarweise zusammenpassen, um die langen Doppelstränge von DNA-Molekülen zu bilden.
Die Variationen in den Genen machen einen großen Prozentsatz all unserer individuellen Unterschiede und Macken aus, von blauen oder braunen Augen bis hin zu einem (oder fehlenden) Talent für Sport oder sogar Höhenangst. Natürlich haben Umgebung, Erfahrung und persönliche Entscheidungen viel damit zu tun, wie unser Leben verlaufen wird und wer wir sein werden. Aber alles beginnt mit dem genetischen Code, der in uns abgebildet wird, bevor wir geboren werden.
Was ist Genetik? Warum einen Screening-Test machen lassen?
Gene und ihre Bestandteile sind erblich, das heißt, sie werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Das Studium der Vererbung und der Gene wird Genetik genannt. Jedes einzelne Gen gehört zu einem Paar, wobei ein Gen jedes Paares von der Mutter und das andere vom Vater geerbt wird. Ein einzelnes Chromosom enthält Hunderte von Genen, mit 20 bis 25 000 Genen insgesamt für jeden Menschen.
Veränderungen in Chromosomen oder Genen, Mutationen genannt, können eine Krankheit oder Störung hervorrufen oder das Risiko dafür erhöhen. Gene können sowohl im sich entwickelnden Fötus während der Schwangerschaft als auch nach der Geburt Schaden anrichten, sei es aufgrund des Alterns oder aufgrund einer Vielzahl möglicher Umwelteinflüsse, die der Körper einnimmt. Zellen im menschlichen Körper vermehren sich ständig und die genetische Information muss gleich bleiben, mit mehreren Mechanismen und Ausfallsicherungen, die darauf ausgelegt sind, Segmente nach Bedarf zu replizieren oder abzutöten. Bei diesem Prozess können Fehler auftreten oder andere Probleme mit genetischem Material auftreten. Probleme und Unregelmäßigkeiten in den Genen können genetische Krankheiten verursachen oder auslösen.
Genetic screening tests including genetic diagnostic testing, check to see whether everything is working as it should be, and, more specifically, they screen for particular syndromes or disorders. They can show how likely it is that the person being tested already has, or may have a tendency to develop, a serious condition.
Drei Haupttypen von genetischen Screening-Tests
Molekulargenetische Tests (oder Gentests) einschließlich DNA-Studien, chromosomale genetische Tests und biochemische genetische Studien sind die drei wichtigsten Arten von genetischen Screening-Tests. Das Screening auf Krebsanfälligkeit erfolgt in der Regel über einen DNA-Test.
Gentests und DNA-Studien
Einzelne Gene oder kurze DNA-Längen werden verwendet, um große Veränderungen zu identifizieren, z. B. ein Gen mit einem fehlenden Teil oder einem hinzugefügten Abschnitt, und kleine Veränderungen wie einen fehlenden, hinzugefügten oder veränderten Teil innerhalb des DNA-Strangs. Diese Gene oder DNA-Längenproben werden aus Blut oder Körperflüssigkeiten wie Speichel entnommen.
Diese Art der Prüfung hat ihre Grenzen. Es kann Ihnen nicht sagen, welche Bedingungen auftreten oder sich entwickeln könnten, wenn die genetische Mutation, die sie verursacht, nicht bekannt ist.
Wenn ein DNA-Kopierfehler oder eine Mutation eine dauerhafte Veränderung der DNA verursacht, kann dies eine Vielzahl möglicher Krankheiten verursachen. So kann beispielsweise auf die spezifische Genmutation getestet werden, die die Huntington-Krankheit verursacht. Ob es da ist oder nicht, das ist einfach zu entdecken.
Aber bei anderen Erkrankungen wie Diabetes gibt es so viele mögliche Mutationen, die es in einem bestimmten Gen verursachen können, dass Gentests für diese und ähnliche Erkrankungen nahezu unmöglich sind.
Chromosomentests
With this type of rare disease genetic testing, the makeup of the chromosomes is examined: formation, amount, and component positioning. If a portion of the chromosome is gone, is redundant, or has migrated to the wrong section of the chromosome or even another chromosome altogether, his can cause serious problems.
Für diese Art von Tests liefert die Karyotypisierung im Wesentlichen eine Momentaufnahme der Chromosomen. Dies ist eine gute Möglichkeit, Veränderungen der Chromosomenzahl zu notieren. So können zusätzliche Chromosomen zum Beispiel Down verursachen syndrom oder Trisomie 16, die häufigste Trisomie, die zu einer Fehlgeburt führen kann. Die FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) untersucht bestimmte Teile von Chromosomen und kann winzige Chromosomenstücke finden, die fehlen oder überzählig sind. Dies kann beispielsweise zur Duchenne-Muskeldystrophie führen.
Biochemische Tests
Dabei werden die Mengen und die Aktivität bestimmter Schlüsselproteine untersucht. Da Gene den DNA-Protein-bildenden Code enthalten, können Unregelmäßigkeiten in der Anzahl oder Aktivität von Proteinen ein Marker für dysfunktionale Gene sein.
Biochemisches genetisches Screening wird häufig verwendet, um Säuglinge zu testen, um syndromes und Störungen, die die kritischen chemischen Stoffwechselreaktionen im Körper beeinflussen können.
Wie können genetische Screening-Tests Ihnen oder Ihrem Kind nützen?
Für Babys und Kinder mit einer Vielzahl von häufigen oder seltenen Krankheiten, genetische beratung kann ein entscheidender Schritt sein, um zu entscheiden, ob und wie zu intervenieren ist und wie sie die bestmöglichen Ergebnisse für ihre Gesundheit, ihr Wohlbefinden, ihre Entwicklung und ihre sozialen Gefühle erzielen und ihre optimale Zukunft planen können.
Erwachsene mit einer Vielzahl von symptome können genetische Screening-Tests für Gesundheitszustände in Betracht ziehen, an denen sie zu leiden glauben oder die ihr Arzt ihnen empfohlen oder überwiesen hat.
Sessions with a genetic counselor can assist in navigating symptoms of a rare syndrome including Deletion syndrome and others. It is important to consider speaking with a professional so that you and your loved ones get the help that they need.
