Las principales pruebas de cribado genético
The human genome, described below, is the sum total of all the component genes in the body. It is the code and a major part of the operating system for the human body. If something has gone wrong in the genome, or is likely to, it is best to know about it sooner rather than later. Genetic screening tests and genetic health testing can identify and single out changes in genes and their main components: strands of DNA, chromosomes, or proteins.
¿Qué son los genes?
Un cromosoma es una cadena larga de ADN retorcida con una variedad de proteínas. Un cromosoma contiene muchos genes. Las proteínas pueden controlar la estructura, los músculos, las enzimas y la señalización de las células hormonales en el cuerpo, entre otras tareas. Los errores o cambios en las proteínas pueden causar enfermedades, trastornos y disfunciones.
Un gen es un componente básico de su material genético. Los genes están formados por secciones cortas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en ciertos puntos de un cromosoma. Cada gen contiene el código de una secuencia de aminoácidos específica de una proteína específica que opera en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes y su secuenciación gestionan las muchas características y funciones del cuerpo humano. Un gen está formado por muchos pares de nucleótidos, los componentes más pequeños del ADN, que se emparejan en pares para formar las largas cadenas dobles de moléculas de ADN.
Las variaciones en los genes constituyen un gran porcentaje de todas nuestras diferencias y peculiaridades individuales, desde los ojos azules o marrones, hasta el talento (o falta de él) para los deportes, o incluso el miedo a las alturas. Por supuesto, el entorno, la experiencia y la elección personal tienen mucho que ver con cómo serán nuestras vidas y quiénes seremos. Pero todo comienza con el código genético mapeado en nosotros antes de nacer.
¿Qué es la genética? ¿Por qué hacerse una prueba de detección?
Los genes y sus componentes son hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos. El estudio de la herencia y de los genes se llama genética. Cada gen individual es uno de un par, con un gen de cada par heredado de la madre y el otro del padre. Un solo cromosoma contiene cientos de genes, con veinte a veinticinco mil genes en total para cada ser humano.
Los cambios en los cromosomas o genes, llamados mutaciones, pueden provocar o aumentar el riesgo de una enfermedad o trastorno. Los genes pueden sufrir daños tanto en el feto en desarrollo durante el embarazo como después del nacimiento, ya sea debido al envejecimiento o debido a una variedad de posibles impactos ambientales recibidos por el cuerpo. Las células del cuerpo humano se multiplican constantemente y la información genética debe permanecer igual, con múltiples mecanismos y dispositivos de seguridad diseñados para replicar o eliminar segmentos según sea necesario. Pueden ocurrir errores en este proceso, o pueden surgir otros problemas con el material genético. Los problemas y las irregularidades en los genes pueden crear o desencadenar enfermedades genéticas.
Genetic screening tests including genetic diagnostic testing, check to see whether everything is working as it should be, and, more specifically, they screen for particular syndromes or disorders. They can show how likely it is that the person being tested already has, or may have a tendency to develop, a serious condition.
Tres tipos principales de pruebas de detección genética
Las pruebas genéticas moleculares (o pruebas genéticas), incluidos los estudios de ADN, las pruebas genéticas cromosómicas y los estudios genéticos bioquímicos, son los tres tipos principales de pruebas de detección genética. El examen de susceptibilidad al cáncer generalmente se realiza mediante una prueba de ADN.
Pruebas genéticas y estudios de ADN
Se utilizan genes únicos o longitudes cortas de ADN para identificar cambios grandes, como un gen al que le falta una parte o una sección agregada, y pequeñas alteraciones, como una parte ausente, agregada o cambiada dentro de la hebra de ADN. Estos genes o muestras de longitud de ADN se toman de sangre o fluidos corporales como la saliva.
Este tipo de pruebas tiene sus límites. No puede decirle qué condiciones aparecen o podrían desarrollarse si no se conoce la mutación genética que la causa.
Cuando un error de copia de ADN o una mutación causa un cambio permanente en el ADN, puede causar una variedad de posibles enfermedades. Entonces, por ejemplo, se puede analizar la mutación genética específica que causa la enfermedad de Huntington. Si está ahí, o no, es bastante sencillo de descubrir.
Pero para otras afecciones, como la diabetes, hay tantas mutaciones posibles que pueden causarla en un gen específico, que las pruebas genéticas para este y otros trastornos similares son casi imposibles.
Prueba de cromosomas
With this type of rare disease genetic testing, the makeup of the chromosomes is examined: formation, amount, and component positioning. If a portion of the chromosome is gone, is redundant, or has migrated to the wrong section of the chromosome or even another chromosome altogether, his can cause serious problems.
Para este tipo de prueba, el cariotipo proporciona, en esencia, una instantánea de los cromosomas. Ésta es una buena forma de notar cambios en el número de cromosomas. Entonces, los cromosomas adicionales pueden causar, por ejemplo, Down síndrome o trisomía 16, la trisomía más común que puede provocar un aborto espontáneo. El análisis FISH (hibridación fluorescente in situ) examina ciertas partes de los cromosomas y puede encontrar pequeñas piezas de cromosomas que faltan o sobran. Esto puede causar, por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne.
Ensayos bioquímicos
Esto examina las cantidades y la actividad de ciertas proteínas clave. Dado que los genes contienen el código de producción de proteínas del ADN, las irregularidades en el número o la actividad de las proteínas pueden ser un marcador de genes disfuncionales.
El cribado genético bioquímico se utiliza a menudo para evaluar a los bebés con el fin de detectar síndrome y trastornos que pueden afectar las reacciones químicas metabólicas críticas del cuerpo.
¿Cómo pueden beneficiarle a usted oa su hijo las pruebas de detección genética?
Para bebés y niños con una amplia gama de enfermedades comunes o raras, asesoramiento genitico puede ser un paso crucial para determinar si intervenir y cómo, y cómo ofrecer los mejores resultados posibles para su salud, comodidad, desarrollo, sentimientos sociales y para ayudar a planificar su futuro óptimo.
Adultos con una variedad de síntomas pueden considerar las pruebas de detección genética para las afecciones de salud que sienten que pueden sufrir, o que su profesional médico las ha recomendado o remitido.
Sessions with a genetic counselor can assist in navigating symptoms of a rare syndrome including Deletion syndrome and others. It is important to consider speaking with a professional so that you and your loved ones get the help that they need.
