Les principaux tests de dépistage génétique
The human genome, described below, is the sum total of all the component genes in the body. It is the code and a major part of the operating system for the human body. If something has gone wrong in the genome, or is likely to, it is best to know about it sooner rather than later. Genetic screening tests and genetic health testing can identify and single out changes in genes and their main components: strands of DNA, chromosomes, or proteins.
Que sont les gènes ?
Un chromosome est un long brin d'ADN torsadé avec une variété de protéines. Un chromosome contient de nombreux gènes. Les protéines peuvent contrôler la structure, les muscles, les enzymes et la signalisation des cellules hormonales dans le corps, entre autres tâches. Des erreurs ou des changements dans les protéines peuvent provoquer des maladies, des troubles et des dysfonctionnements.
Un gène est un élément de base de votre matériel génétique. Les gènes sont constitués de courtes sections d'ADN (acide désoxyribonucléique) qui se trouvent à certains endroits sur un chromosome. Chaque gène contient le code d'une séquence d'acides aminés spécifique d'une protéine spécifique qui opère dans un ou plusieurs types de cellules du corps. Les gènes et leur séquençage gèrent les nombreuses caractéristiques et fonctions du corps humain. Un gène est composé de plusieurs paires de nucléotides, les plus petits composants de l'ADN, qui s'apparient par paires pour former les longs doubles brins des molécules d'ADN.
Les variations dans les gènes représentent un grand pourcentage de toutes nos différences et bizarreries individuelles, des yeux bleus ou bruns, au talent (ou à son absence) pour le sport, ou même à la peur des hauteurs. Bien sûr, l'environnement, l'expérience et les choix personnels ont beaucoup à voir avec la façon dont nos vies se dérouleront et qui nous serons. Mais tout commence avec le code génétique tracé en nous avant notre naissance.
Qu'est-ce que la génétique ? Pourquoi passer un test de dépistage ?
Les gènes et leurs composants sont héréditaires, ce qui signifie qu'ils sont transmis de parent à enfant. L'étude de l'hérédité et des gènes s'appelle la génétique. Chaque gène individuel fait partie d'une paire, avec un gène de chaque paire hérité de la mère et l'autre du père. Un seul chromosome contient des centaines de gènes, avec vingt à vingt-cinq mille gènes en tout pour chaque être humain.
Les changements dans les chromosomes ou les gènes, appelés mutations, peuvent provoquer ou augmenter le risque d'une maladie ou d'un trouble. Les gènes peuvent subir des dommages à la fois chez le fœtus en développement pendant la grossesse et après la naissance, que ce soit en raison du vieillissement ou en raison d'une variété d'impacts environnementaux possibles subis par le corps. Les cellules du corps humain se multiplient constamment et l'information génétique doit rester la même, avec de multiples mécanismes et sécurités intégrés conçus pour répliquer ou tuer des segments selon les besoins. Des erreurs peuvent se produire dans ce processus, ou d'autres problèmes peuvent survenir avec le matériel génétique. Des problèmes et des irrégularités dans les gènes peuvent créer ou déclencher des maladies génétiques.
Genetic screening tests including genetic diagnostic testing, check to see whether everything is working as it should be, and, more specifically, they screen for particular syndromes or disorders. They can show how likely it is that the person being tested already has, or may have a tendency to develop, a serious condition.
Trois principaux types de tests de dépistage génétique
Les tests génétiques moléculaires (ou tests génétiques), y compris les études ADN, les tests génétiques chromosomiques et les études génétiques biochimiques, sont les trois principaux types de tests de dépistage génétique. Le dépistage de la susceptibilité au cancer se fait généralement par test ADN.
Tests génétiques et études ADN
Des gènes uniques ou de courtes longueurs d'ADN sont utilisés pour identifier des changements importants, tels qu'un gène avec une partie manquante ou une section ajoutée, et de petites altérations telles qu'une partie absente, ajoutée ou modifiée dans le brin d'ADN. Ces gènes ou échantillons de longueur d'ADN sont prélevés dans du sang ou des fluides corporels tels que la salive.
Ce type de test a ses limites. Il ne peut pas vous dire quelles conditions apparaissent ou pourraient se développer si la mutation génétique qui la cause n'est pas connue.
Lorsqu'une erreur de copie ou une mutation de l'ADN provoque une modification permanente de l'ADN, cela peut provoquer diverses maladies possibles. Ainsi, par exemple, la mutation génétique spécifique qui cause la maladie de Huntington peut être testée. Si c'est là, ou pas là, c'est assez simple à découvrir.
Mais pour d'autres conditions, telles que le diabète, il y a tellement de mutations possibles qui peuvent le provoquer dans un gène spécifique, que les tests génétiques pour ce trouble et des troubles similaires sont presque impossibles.
Tests chromosomiques
With this type of rare disease genetic testing, the makeup of the chromosomes is examined: formation, amount, and component positioning. If a portion of the chromosome is gone, is redundant, or has migrated to the wrong section of the chromosome or even another chromosome altogether, his can cause serious problems.
Pour ce type de test, le caryotypage donne, en substance, un instantané des chromosomes. C'est un bon moyen de noter les changements dans le nombre de chromosomes. Ainsi, des chromosomes supplémentaires peuvent provoquer, par exemple, Down syndrome ou la trisomie 16, la trisomie la plus courante pouvant entraîner une fausse couche. L'analyse FISH (hybridation in situ fluorescente) examine certaines parties des chromosomes et peut trouver de minuscules morceaux de chromosomes manquants ou supplémentaires. Cela peut provoquer, par exemple, la dystrophie musculaire de Duchenne.
Tests biochimiques
Cela examine les quantités et l'activité de certaines protéines clés. Étant donné que les gènes détiennent le code de fabrication des protéines de l'ADN, des irrégularités dans le nombre ou l'activité des protéines peuvent être un marqueur de gènes dysfonctionnels.
Le dépistage génétique biochimique est souvent utilisé pour tester les nourrissons afin de détecter syndromes et les troubles qui peuvent affecter les réactions chimiques métaboliques critiques dans le corps.
Comment les tests de dépistage génétique peuvent-ils être bénéfiques pour vous ou votre enfant ?
Pour les bébés et les enfants atteints d'un large éventail de maladies courantes ou rares, conseil ginitique peut être une étape cruciale pour déterminer si et comment intervenir, et comment offrir les meilleurs résultats possibles pour leur santé, leur confort, leur développement, leurs sentiments sociaux et pour aider à planifier leur avenir optimal.
Adultes avec une variété de symptômes envisager des tests de dépistage génétique pour les problèmes de santé dont ils pensent souffrir ou que leur professionnel de la santé les a recommandés ou référés.
Sessions with a genetic counselor can assist in navigating symptoms of a rare syndrome including Deletion syndrome and others. It is important to consider speaking with a professional so that you and your loved ones get the help that they need.
