Os principais testes de triagem genética
The human genome, described below, is the sum total of all the component genes in the body. It is the code and a major part of the operating system for the human body. If something has gone wrong in the genome, or is likely to, it is best to know about it sooner rather than later. Genetic screening tests and genetic health testing can identify and single out changes in genes and their main components: strands of DNA, chromosomes, or proteins.
O que são genes?
Um cromossomo é uma longa fita de DNA torcida com uma variedade de proteínas. Um cromossomo contém muitos genes. As proteínas podem controlar estruturas, músculos, enzimas e sinalização celular hormonal no corpo, entre outras tarefas. Erros ou alterações nas proteínas podem causar doenças, distúrbios e disfunções.
Um gene é um componente básico do seu material genético. Os genes são constituídos por pequenas seções de DNA (ácido desoxirribonucléico) que ficam em certos pontos de um cromossomo. Cada gene contém o código de uma sequência de aminoácidos específica de uma proteína específica que opera em um ou mais tipos de células do corpo. Os genes e seu sequenciamento gerenciam os muitos recursos e funções do corpo humano. Um gene é composto de muitos pares de nucleotídeos, os menores componentes do DNA, que se combinam aos pares para formar as longas fitas duplas das moléculas de DNA.
As variações nos genes representam uma grande porcentagem de todas as nossas diferenças e peculiaridades individuais, desde olhos azuis ou castanhos, até um talento (ou falta dele) para esportes, ou até mesmo medo de altura. Claro, ambiente, experiência e escolha pessoal têm muito a ver com como nossas vidas serão e quem seremos. Mas tudo começa com o código genético mapeado em nós antes de nascermos.
O que é genética? Por que fazer um teste de triagem?
Os genes e seus componentes são hereditários, o que significa que são passados de pai para filho. O estudo da hereditariedade e dos genes é chamado de genética. Cada gene individual é um de um par, com um gene de cada par herdado da mãe e o outro do pai. Um único cromossomo contém centenas de genes, com 20 a 25 mil genes ao todo para cada ser humano.
Mudanças nos cromossomos ou genes, chamadas mutações, podem causar ou aumentar o risco de uma doença ou distúrbio. Os genes podem sustentar danos no feto em desenvolvimento durante a gravidez e após o nascimento, seja por causa do envelhecimento ou devido a uma variedade de possíveis impactos ambientais sofridos pelo corpo. As células do corpo humano se multiplicam constantemente e a informação genética deve permanecer a mesma, com múltiplos mecanismos e dispositivos de segurança projetados para replicar ou matar segmentos conforme necessário. Podem ocorrer erros neste processo ou outros problemas podem surgir com o material genético. Problemas e irregularidades nos genes podem criar ou desencadear doenças genéticas.
Genetic screening tests including genetic diagnostic testing, check to see whether everything is working as it should be, and, more specifically, they screen for particular syndromes or disorders. They can show how likely it is that the person being tested already has, or may have a tendency to develop, a serious condition.
Três tipos principais de testes de triagem genética
Os testes genéticos moleculares (ou testes genéticos), incluindo estudos de DNA, testes genéticos cromossômicos e estudos genéticos bioquímicos, são os três tipos principais de testes de triagem genética. O rastreamento da suscetibilidade ao câncer geralmente é feito por meio de teste de DNA.
Testes de genes e estudos de DNA
Genes únicos ou comprimentos curtos de DNA são usados para identificar grandes mudanças, como um gene com uma parte ausente ou uma seção adicionada, e pequenas alterações, como uma parte ausente, adicionada ou alterada dentro da fita de DNA. Esses genes ou amostras de comprimento de DNA são retirados do sangue ou fluidos corporais, como a saliva.
Esse tipo de teste tem seus limites. Ele não pode dizer quais condições aparecem ou podem se desenvolver se a mutação genética que a causa for desconhecida.
Quando um erro de cópia do DNA ou mutação causa uma mudança permanente no DNA, pode causar uma variedade de doenças possíveis. Assim, por exemplo, a mutação genética específica que causa a doença de Huntington pode ser testada. Se existe ou não existe, é simples de descobrir.
Mas para outras condições, como diabetes, existem tantas mutações possíveis que podem causar isso em um gene específico, que o teste genético para esta e outras doenças semelhantes é quase impossível.
Teste de cromossomo
With this type of rare disease genetic testing, the makeup of the chromosomes is examined: formation, amount, and component positioning. If a portion of the chromosome is gone, is redundant, or has migrated to the wrong section of the chromosome or even another chromosome altogether, his can cause serious problems.
Para esse tipo de teste, o cariótipo fornece, em essência, um instantâneo dos cromossomos. Essa é uma boa maneira de observar as mudanças nos números dos cromossomos. Assim, cromossomos extras podem causar, por exemplo, Down síndromes ou Trissomia 16, a trissomia mais comum que pode causar aborto espontâneo. A análise FISH (hibridização fluorescente in-situ) examina certas partes dos cromossomos e pode encontrar minúsculos pedaços de cromossomos que estão faltando ou extras. Isso pode causar, por exemplo, distrofia muscular de Duchenne.
Testes bioquímicos
Isso examina a quantidade e a atividade de certas proteínas-chave. Uma vez que os genes detêm o código de produção de proteínas do DNA, irregularidades no número ou na atividade das proteínas podem ser um marcador para genes disfuncionais.
A triagem genética bioquímica é frequentemente usada para testar bebês a fim de detectar síndromes e distúrbios que podem afetar as reações químicas metabólicas críticas no corpo.
Como os testes de rastreamento genético podem beneficiar você ou seu filho?
Para bebês e crianças com uma ampla gama de doenças comuns ou raras, aconselhamento genitico pode ser um passo crucial para determinar se e como intervir e como oferecer os melhores resultados possíveis para sua saúde, conforto, desenvolvimento, sentimentos sociais e para ajudar a planejar seu futuro ideal.
Adultos com uma variedade de sintomas pode considerar testes de rastreamento genético para problemas de saúde que eles acham que podem sofrer, ou que seu profissional médico os recomendou ou encaminhou.
Sessions with a genetic counselor can assist in navigating symptoms of a rare syndrome including Deletion syndrome and others. It is important to consider speaking with a professional so that you and your loved ones get the help that they need.
