Paula and Bobby
Parents of Lillie
Pierre Robin sequence
Comprender los síntomas y características relacionados con la boca
Los síntomas pueden afectar varias partes del cuerpo. Comprender a qué parte del cuerpo afecta un síntoma puede ayudarnos a comprender mejor las posibles causas subyacentes de un síntoma, incluida una enfermedad rara o un síndrome genético.
La boca es parte del tracto GI del sistema digestivo del cuerpo, un sistema que incluye la boca, el esófago, el estómago, el intestino delgado, el intestino grueso y el ano. El sistema digestivo es lo que hace posible que el cuerpo ingiera y digiera los nutrientes esenciales de los alimentos.
A veces, los síntomas que afectan a la boca se pueden ver a simple vista. Aunque el diagnóstico de un síntoma relacionado con la boca puede implicar diferentes pruebas y evaluaciones, tanto subjetivas como objetivas.
Los síntomas relacionados con la boca pueden afectar su estructura, forma y / o función. Algunas características afectarán solo la apariencia de la boca, mientras que otras pueden afectar su capacidad para funcionar correctamente como parte del sistema digestivo.
¿Qué es la secuencia de Pierre Robin?
Es una secuencia de síntomas que incluye:
- Micrognatia: una mandíbula inferior muy pequeña
- Glosoptosis: desplazamiento hacia abajo de la lengua
- Paladar hendido
¿Qué debería hacer después?
En algunos casos, la secuencia de Pierre Robin puede ser una de las características de una enfermedad rara o síndrome genético. En este caso, un análisis genético rápido y dirigido puede brindarle un diagnóstico más preciso.
Sinónimos:
Secuencia de Pierre Robin, malformación de Pierre-robin, anomalía de Pierre-robin, secuencia de Robin, deformidad de Pierre-robin
HPO:
Síndromes opcionales:
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